纤维肉瘤样隆突性皮肤纤维肉瘤诊治研究进展

纤维肉瘤样隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)是一种罕见而独特的隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)亚型。有别于经典DFSP交界恶性/潜在低度恶性的生物学行为,FS-DFSP具有较高的复发率及转移率,因此目前认为其生物学行为属明确恶性。由于小面积纤维肉瘤样变区域即具有极为重要的临床意义,因此临床应重视FS-DFSP的诊断,及时行组织病理检查。尽管美国国家综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)公布了DFSP的临床实践指南,但目前对于FS-DFSP患者还没有公认的或特别推荐的治疗选择,FSDFSP的诊治尚存在一些问题。加深对FS-DFSP的理解和认识有助于指导临床诊断和鉴别诊断、治疗选择及预后判断。

低度恶性纤维黏液样肉瘤4例临床病理分析

低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)是一种罕见的肉瘤,由Evans[1]于1987年首次描述,常见于四肢或躯干深部,青壮年男性好发,发病率约为百万分之0.18,占软组织肉瘤的0.6%[2]。尽管LGFMS具有欺骗性的惰性临床行为和良性组织学外观。

心包黏液样纤维肉瘤术后复发1例

患者男,20岁。因“间断出现安静时胸闷、胸痛6月”入院。查体:心律齐,心尖搏动弱,心脏浊音界扩大,心音低钝遥远。实验室检查:cTnT 0.38 ng/ml,BNP 805 pg/ml,肿瘤标志物未见异常。胸部CT(图1~3):右室壁侧方心包腔内不规则软组织占位,伴少-中量心包积液,增强后轻度不均匀强化。患者于全麻下行心包肿块切除术,术后病理(图4):镜下见呈梭形分布的肿瘤细胞,细胞排列紊乱,部分见核分裂象,细胞间有大量胶原纤维;免疫组化结果:VIM(+),CD34(-),BCL-2(灶+),CD99(灶+),Ki-67(40%),P53(-),EMA(+),SMA(-),CK广(-)。病理诊断为:黏液样纤维肉瘤(myxofibrosarcoma,MFS)。术后随访半年患者再发胸痛。心脏超声(图5):右房室壁侧方心包腔内占位,附于右侧心包,伴轻度二、三尖瓣返流。胸部CT平扫(图6):右肺前缘巨大占位,与右心房分界不清,左心房部分受侵,考虑肿瘤复发。

表达β-catenin的低度恶性纤维黏液样肉瘤脑转移1例

目的区分低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)与纤维瘤病。方法分析1例误诊为纤维瘤病的LGFMS脑转移的病例资料。结果肿瘤切除后证实为LGFMS脑转移,患者术后恢复良好。结论LGFMS因其病理学特征不具有典型性,易与纤维瘤病混淆,且罕见转移到颅脑。

罕见前纵隔上皮样黏液纤维肉瘤1例

目的 对上皮样黏液纤维肉瘤的临床病理特点及治疗等进行探讨与分析。方法 本院2021年10月29日收治的1例罕见前纵隔上皮样黏液纤维肉瘤患者,行胸腔镜下纵隔病损切除术++胸腔闭式引流术,术后给予前纵隔调强放疗,95%PTV6000cGy/30F。对其进行病理组织学及相关治疗等的分析。结果 患者因体检查胸部CT提示前纵隔结节来本院行胸腔镜下纵隔病损切除术,无胸闷胸痛,患者既往有肝细胞肝癌病史。病理诊断为:“前纵隔”上皮样黏液纤维肉瘤Ⅱ级(上皮样肿瘤区域约占全部肿瘤的30%)。结论 本例发生于前纵隔,较罕见。目前,黏液纤维肉瘤仍以手术治疗为主,将肿瘤完整切除,并使各切缘阴性,术后辅助放疗可降低局部复发率。

阿来替尼治疗罕见EML4-ALK融合肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤1例

患者男性,31岁。因咳嗽、胸闷、胸痛10余天,2020年12月就诊于南方医科大学附属广东省人民医院。既往患者吸烟史15年,10支/天。PET-CT示:右肺下叶肿块灶,区域多组淋巴结增大,肝内多个结节,左侧肾上腺肿物,胃小弯淋巴结肿大,全身多发骨质破坏,糖代谢增高,考虑右肺下叶来源恶性肿瘤并全身多发转移(图1)。神经元特异性烯醇化酶(neuron-spe-cific enolase,NSE)124.30 ng/mL。肺穿刺活检镜下可见:肿瘤浸润,瘤细胞胞质丰富、嗜碱性、核分裂易见,排列成片巢状,部分区域可见血窦样血管,伴大片坏死(图2A)。

纵隔低级别纤维黏液样肉瘤1例临床病理特征并文献复习

目的探讨纵隔低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法收集1例纵隔LGFMS临床资料,对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫表型、FUS基因检测及预后进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤细胞呈短束状、交织状或漩涡状排列,细胞核呈圆形、卵圆形,核仁不明显,异型性不明显,部分区域可见不同程度的黏液样变,其间可见小分支样血管。免疫表型:vimentin、MUC4均阳性。FISH检测显示FUS基因断裂。结论发生在纵隔部位的LGFMS临床较为罕见,免疫组化标记MUC4联合FISH检测有助于LGFMS的诊断。

硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变,并复习相关文献。结果11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,细胞形态较为一致,间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维,部分区域细胞稀疏,肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中,其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成,稀疏区间质呈黏液样,可见大量弓形血管,致密区细胞外胶原丰富,两种区域掺杂或交替分布;免疫表型:SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性;分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离,10%(1/10)发生FUS基因断裂分离;1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合;LGFMS中均检测到FUS基因断裂分离(5/5)。结论SEF和LGFMS均为低-中度恶性的纤维肉瘤,具有局部侵袭性;MUC4是其特异性标志物;SEF和LGFMS相关的基因突变常为EWSR1或FUS基因,但在发生频率上差异较大;LGFMS、杂合性SEF/LGFMS和SEF可能为一个疾病谱系,而SEF位于谱系的恶性一端,更具侵袭性。

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献。结果6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25~49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本,肿瘤最大径2~15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见,无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%~5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息,随访时间8~96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展。结论原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访。

颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤1例报告并文献复习

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)的临床特点、影像学表现、病理诊断及治疗方法。方法 回顾分析1例颅骨SEF患者的临床资料,并复习相关文献。结果 本例男性患者,40岁,临床表现为头部持续增大包块;头颅CT检查示,左侧顶骨近椭圆形溶骨性病变。行手术切除,术中见肿瘤位于左侧顶枕部,固定于颅骨深面,边界尚清,质韧,向下生长压迫脑组织,相邻硬脑膜有增厚,手术全切病灶和受累硬脑膜。术后病理检查诊断为硬化性上皮样纤维肉瘤。术后随访15个月未见病灶复发。结论 颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤较为罕见,易转移、复发,影像学检查误诊率高,病理检查具有重要诊断作用,手术全切病灶,未行放化疗,未见复发迹象。

儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤4例病例报告

1病例资料例1,男,5岁,2021年6月因“间断发热9 d”就诊当地医院,腹部增强CT示左中下腹占位(6.4 cm×10.6 cm×9.1 cm)、盆腹腔大量积液。胸部CT和头颅MR未见异常。于当地医院行腹膜后肿块切除术及肠系膜淋巴结清扫术,完全切除瘤灶,术后病理:上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS),侵犯肠壁全层,累及网膜,大网膜淋巴结未见转移。免疫组化:ALK(3+),Ki-67(25%+),CD30(2+),Vim(3+).

低度恶性纤维黏液样肉瘤:18例临床病理分析包括组织学上与硬化性上皮样纤维肉瘤的关系

作者报道了18例低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）,此瘤是一种具有多种组织学特征的罕见肿瘤,有关该肿瘤少见的组织学特征以及与硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）的关系还不清楚。18例LGFMS中男性9名,女性9名（男女比例为1∶1）,年龄10～69岁,平均32.5岁。肿瘤最常见的部位是下肢（8例，或44．4％）。11例记录肿瘤大小的病例中，肿瘤大小为2～22cm，平均9．9cm。组织学上，大多数病例（16例，88．8％）显示出LGFMS的“经典”的特征，即肿瘤细胞呈椭圆形至圆形，排列成漩涡状，黏液样与胶原性区域交替，伴有弓形血管。

硬化性上皮样纤维肉瘤复发1例的临床病理、免疫组化和电镜观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epitheli-oid fibrosarcoma,SEF)的临床病理学特征、免疫组化及电镜观察特点。方法对1例左大腿根部复发的SEF的临床资料、病理学特征、免疫组化及电镜观察结果进行分析。结果患者女性4,2岁,肿瘤位于左大腿根部,曾以滑膜肉瘤手术,2年后复发。在组织学上,肿瘤无论是原发还是复发,均表现为上皮样肿瘤细胞呈巢状嵌入硬化的纤维化间质中的特点。免疫组化示肿瘤细胞呈vimentin染色阳性,但其它标记物阴性。电镜观察:肿瘤细胞核呈不规则或椭圆形,粗面内质网丰富且扩张,偶见中间丝纤维,为纤维母细胞分化的超微结构特征。从临床、影像、病理形态、免疫组化及超微结构特点等方面证实该肿瘤为典型的SEF。结论 SEF是一种罕见的、多发于深部软组织的低度恶性纤维肉瘤。复发肿瘤与原发肿瘤相比,其病灶中细胞密度、核分裂数、Ki-67增殖指数、肿瘤坏死程度等明显增加,可提示肿瘤恶性程度的进展。尽管SEF被认为低度恶性,但更具有侵袭性和恶性潜能,有典型的恶性肿瘤生物学特征。提高SEF此方面特点的认识,对临床医师和病理学工作者均至关重要。

低度恶性纤维黏液样肉瘤3例临床病理分析

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）的临床病理学特征。方法对3例低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床资料、病理形态学、免疫组织化学染色进行分析。结果3例均为男性,年龄18～43岁,平均31岁。肿瘤分别位于大腿、腹壁及前臂。最大径3～5 cm。镜下,肿瘤组织由少量形态温和的梭形细胞构成,间质胶原沉积,可见纤维区和不规则黏液区彼此移行。3例肿瘤细胞均vimentin（＋）,Ki-67〈2%,S-100、SMA、MSA、desmin、caldesmon、CD34和bcl-2均（-）。例1失访,例2和例3分别随访2年和1年均未见复发。结论低度恶性纤维黏液样肉瘤是一种少见的软组织肿瘤,具有良性组织学特点。鉴别诊断包括低度恶性黏液纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、纤维瘤病、黏液性神经纤维瘤、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、黏液性恶性纤维组织细胞瘤等肿瘤。

低度恶性纤维黏液样肉瘤2例报道及文献复习

目的 探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤 (LGFS)的临床病理特点、诊断和预后。方法 对 2例LGFS进行光镜、电镜、组化和免疫组化观察并结合文献进行分析。结果 肿瘤由纤维性区和黏液样区混合构成 ,二者呈交错相间排列 ;纤维性区瘤细胞呈旋涡状排列 ;黏液样区瘤细胞散在 ;细胞核轻度异型 ;PAS染色黏液样区和肿瘤细胞浆内均为阴性。免疫组化标记vimentin、NSE阳性。电镜观察瘤细胞呈纤维母细胞与肌纤维母细胞的特点。结论 LGFS是一种来源于纤维母细胞独立存在进展缓慢的低度恶性软组织肉瘤 ,易误诊为良性。病理诊断依赖于组织学、免疫组化和电镜观察 。

甲状腺原发性硬化性上皮样纤维肉瘤伴颈内静脉瘤栓和淋巴结转移1例并文献复习

目的探讨原发于甲状腺非常罕见的硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例甲状腺原发性SEF进行HE和免疫组织化学EnVision法染色、电镜观察,并复习相关文献。结果灰红不完整甲状腺及周围肌肉组织,其内触及质硬结节2枚,包膜不完整,切面灰白、灰红,局部似钙化。光镜下见肿瘤由形态较一致的圆形、卵圆形或多边形上皮样细胞构成,呈巢状、条索状或腺泡状排列,分布在大量玻璃样变性的纤维组织中。肿瘤伴大量坏死,微血管浸润,局部区域肿瘤细胞密度较高,核异型明显,核分裂多见。免疫表型:肿瘤细胞vimentin弥漫阳性,而CK(AE1/AE3)、S-100、HMB-45、CD34、SMA、desmin等均为阴性,肿瘤细胞Ki-67增殖指数高达56%。另外,β-catenin核旁点状阳性,MDM2和p53核阳性。电镜显示肿瘤富含粗面内质网,具有纤维母细胞分化特征。患者进行手术扩大切除并辅以术后化疗,术后2个月复发,发现"黄豆"大小包块。结论 SEF是一种少见的低度恶性肿瘤,可能会随着病程的延长转变为高度恶性肿瘤,并侵犯血管,发生淋巴结转移。另外,CDK4、MDM2和p53蛋白过表达可能与该肿瘤的发生、发展密切相关。

罕见部位低度恶性纤维黏液样肉瘤3例临床病理观察

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）的临床病理特征及鉴别诊断。方法收集3例发生于罕见部位的LGFMS，对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫组化及预后进行分析。结果3例LGFMS分别发生于上颌翼腭窝、乳腺和腹膜后。肿瘤边界清楚，包膜完整，最大直径3～7cm；切面灰白、灰红色，局部区域有黏液。镜下见肿瘤组织由纤维母细胞构成，细胞密集区和细胞稀疏区交替排列，其间过渡突然。细胞密集区间质胶原纤维丰富，稀疏区间质黏液样变，可见较多鸡爪样或树枝状管腔闭合的毛细血管。肿瘤细胞形态温和，胞核无明显异型，核分裂象罕见。免疫组化：肿瘤细胞MUCA特异性（＋）。发生于上颌翼腭窝病例术后3年局部复发，发生于腹膜后和乳腺的病例分别随访5年和2年均无瘤生存。结论LGFMS因细胞形态温和及组织形态多样性极易误诊为其他具有黏液样间质的梭形细胞肿瘤。该瘤发病部位广泛，最常见于年轻人；其生物学行为呈惰性经过，治疗上对肿瘤作局部切除已足够。

低度恶性纤维黏液样肉瘤2例临床病理分析

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibro-myxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征。方法对2例LGFMS的临床资料、病理学形态、免疫表型进行分析。结果患者年龄分别为31、47岁,平均39岁。肿瘤均位于腹股沟,最大径分别为3.5、6 cm,境界清晰,临床完整切除。镜下肿瘤组织由纤维胶原样区和黏液样区交替组成,细胞形态比较温和,呈梭形或短梭形。2例肿瘤细胞vimentin、α-SMA(+),Ki-67(+<1%),desmin、S-100、CK、EMA、CD34均(-)。2例随访至今均未见复发。结论 LGFMS是一种罕见的软组织肿瘤,具有复发和转移潜能,患者需进行长期随访。

硬化性上皮样纤维肉瘤的诊断与鉴别诊断

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的组织学诊断及鉴别诊断。 方法 对２ 例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理学和免疫组织化学研究。 结果 ２ 例均为成年患者，临床表现为右大腿无痛性缓慢生长的肿块。大体上肿瘤呈结节状或分叶状，无包膜，质地坚韧而有弹性感。组织学上具有两种特征性的形态：其一为瘤细胞胞浆透亮，似上皮细胞，排列成条束状、巢状、片状或腺泡状；其二为肿瘤的间质中大量胶原纤维发生透明样变性，形成硬化性的基质。免疫组织化学标记显示上皮样的瘤细胞强阳性表达波形蛋白（ｖｉｍｅｎｔｉｎ） ，部分弱阳性表达上皮膜抗原（ＥＭＡ） 而细胞角蛋白（ＣＫ）、Ｓ１００、平滑肌肌动蛋白（αＳＭＡ）、结蛋白（Ｄｅｓｍｉｎ） 及黑色素瘤相关抗原（ＨＭＢ４５） 均为阴性。 结论 硬化性上皮样纤维肉瘤是一种低度恶性的纤维肉瘤。

颅底低度恶性纤维粘液样肉瘤1例

纤维黏液样肉瘤在20世纪80年代首次在文献中被报道，是一种起源于间叶组织的恶性肿瘤，性质多属低度恶性，好发部位见于四肢和躯干的表浅部位，在颅内发病罕见，由于缺乏特异的临床表现和独特的影像学特征，其主要依靠病理确诊，且发病率低，因此对其认识仍有不足。