妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症并发胎盘早剥1例报道

遗传性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传性疾病,实验室检查主要表现为纤维蛋白原水平下降,基因检测是诊断遗传性纤维蛋白原缺乏症的金标准。纤维蛋白原在体内凝血过程中有重要作用,可维持妊娠期生理性高凝状态,妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症易并发流产、胎盘早剥、产后出血等。妊娠期应规律产检,监测凝血功能并注意各项指标的变化,观察有无流产及胎盘早剥,必要时予以替代治疗。综合评估并合理选择分娩方式,对降低不良妊娠结局及防治产后出血有重要意义。回顾性分析廊坊爱德堡医院1例妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症并发胎盘早剥病例,并结合文献分析妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断和治疗。

先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾

先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血、血栓栓塞、习惯性流产、胎盘早剥等。

房间隔缺损合并先天性纤维蛋白原缺乏的体外循环围术期管理:1例报告并文献复习

目的报道1例房间隔缺损(ASD)合并先天性纤维蛋白原缺乏(CFD)的诊治过程并文献复习。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院住院治疗的1例在体外循环(CPB)下行不停跳心内直视缺损修补术的继发孔ASD合并CFD患者的临床资料,检索PubMed数据库,综合文献结果,探讨合并纤维蛋白原(FIB)缺乏的患者行CPB心脏手术的围术期管理经验。结果本例患者女,30岁,因体检发现ASD 8个月入院。入院时心脏超声检查示:房间隔中部回声中断约34 mm,彩色多普勒超声探及收缩期左向右分流,三尖瓣反流压差66 mmHg,估测肺动脉收缩压76 mmHg,射血分数(EF)64%。凝血功能:凝血酶原时间>120 s,凝血酶时间>240 s,活化部分凝血活酶时间>180 s,FIB <0.6 g/L。术前连续静脉输注人FIB 4 g/d,维持血浆FIB>1.5 g。3 d后在CPB下行不停跳ASD修补术。术中输注人FIB 2 g,鱼精蛋白中和后再给予人FIB 2 g。手术时间3.5 h,CPB时间45 min。术后每天补充FIB 4 g,连续5 d。第3天拔除胸腔引流管,术后第7天出院,未发生出血及血栓栓塞并发症。3个月后门诊随访,患者手术切口愈合佳,复查心脏超声提示房间隔未见残余分流,EF为67%。检索PubMed数据库并手动筛选后共获得英文文献8篇,共875例体外循环心脏手术后低FIB血症患者,男604例(69.0%),女271例(31.0%);其中6篇为个案报告,包括婴幼儿1例(出生后5 d,体重2.5 kg),成人5例,均为男性。FIB缺乏的患者行CPB心脏手术,围术期需要补充FIB、冷沉淀或新鲜冰冻血浆,以预防术后严重的出血并发症。结论合并FIB缺乏的患者行CPB心脏手术,需根据血浆中FIB定量和凝血相关指标,做出个体化的围术期管理方案。

妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症6例报告

遗传性纤维蛋白原缺乏症是一组罕见的因纤维蛋白原低下导致的遗传性出血性疾病,包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。其病因是编码基因碱基的变异或缺失,导致纤维蛋白原在肝细胞合成减少或转运受阻或结构发生异常。造成肝脏合成纤维蛋白原的功能存在先天性缺陷,纤维蛋白原减少或缺乏,使纤维蛋白生成障碍而影响血液的凝固。无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传,男女均可累及,约半数患者为近亲婚配者的子女。患者血浆纤维蛋白原水平极低,但双亲的血浆纤维蛋白原水平往往正常或仅略有降低,有人认为这是缺陷的纯合子,而杂合子则表现为低纤维蛋白原血症,低纤维蛋白原血症呈常染色体显性或隐性遗传,血浆纤维蛋白原多在20~100 mg/dL。

遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠临床分析

目的回顾性分析遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠产妇的临床资料,总结分析其孕期与产时管理的方法和注意事项。方法回顾性分析本院接诊的遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠4例患者的临床资料,分析产妇孕期情况及分娩结局。结果 4例患者均未诉凝血功能异常的家族史,平素无明显出血倾向,孕期无流产征兆及出血倾向,分娩及手术过程顺利,3例患者未发生产时及产后出血,1例患者因剖宫产再孕创面渗血,产后出血600ml,4例患者母儿结局均良好。结论遗传性纤维蛋白原缺乏症患者孕期应严密监测凝血功能,注意有无出血倾向及血栓风险,警惕胎盘早剥的发生,必要时输入纤维蛋白原等替代治疗以减少产后出血和弥散性血管内凝血的风险,酌情抗凝治疗。

先天性纤维蛋白原缺乏症3例

先天性纤维蛋白原缺乏症(congenital abnormalities of fibrinogen,CAOF)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为自幼自发性出血或外伤后出血不止[1].临床医师对此认识不足,易误诊为血友病.我院1994～2003年共收治CAOF患儿3例.现总结如下.

以纤维蛋白原缺乏症为首发的前列腺癌1例报告

1病历资料 患者，男性，75岁。因“反复牙龈出血不止伴皮肤多处大片瘀斑，呈进行性加重1月余”，于2009年5月13日收入我科住院诊疗。病程中伴有血尿及黑便，3月内体重降低5kg。无明显骨痛、腹痛，无盗汗、发热，无晕厥及呼吸困难。追问病史，曾于2003年因前列腺肥大症行前列腺摘除手术，否认其他慢性疾病史。查体：神清，精神软，

遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠的诊治与管理

遗传性纤维蛋白原(FIB)缺乏症是一种少见的血浆FIB数量或质量异常疾病;数量异常型包括遗传性无FIB血症和遗传性低FIB血症,质量异常型包括遗传性异常FIB血症和遗传性低异常FIB血症。无FIB血症表现为循环FIB完全缺失,血浆FIB≤0.1 g/L且功能性和抗原分析均不能检测到FIB;低FIB血症表现为循环中FIB水平下降,FIB 0.1~1.5 g/L;质量异常型疾病表现为FIB抗原和功能缺失,FIB分子功能性的改变,伴有凝血指标不同程度延长,其中异常FIB血症特点为血浆FIB水平正常,而低异常FIB血症血浆FIB水平降低。妊娠合并遗传性FIB缺乏症者常表现为复发性流产、胎盘早剥、产时及产后出血。孕期需监测FIB水平及凝血功能,必要时给予FIB替代治疗,根据血栓发生风险给予抗凝治疗。

人纤维蛋白原与冷沉淀治疗肿瘤相关获得性纤维蛋白原缺乏症的疗效比较

获得性纤维蛋白原缺乏症(AFD)是肿瘤患者常见凝血疾病,其病理机制复杂,可引起出血事件,若未及时治疗,可造成严重后果。肿瘤相关AFD治疗以有效补充纤维蛋白原,改善凝血功能,尽快控制出血为原则,目前临床主要采用替代疗法。冷沉淀是从全血中分离的血液成分制品,其中包含多种凝血因子,在外科手术、血液疾病治疗、危急重症抢救中应用较广[1]。

先天性纤维蛋白原缺乏症一家两例报告

先天性纤维蛋白原缺乏症极为少见，我院收治一家两例，现报告如下。

FGG基因c.1073C>A突变致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症临床分析并文献复习

目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术,检测本例患儿外周血FGG基因,患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序,以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索,总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿的诊治知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①临床资料:本例患儿系女性,生后11.7 h时,因"发现面部淤斑4 h"入院,无发热,不伴其他部位出血等。除面部淤斑外,体格检查无异常。入院时凝血常规检查结果异常,主要为抗凝血酶Ⅲ与血浆Fg含量均较正常值低,分别为31.0%与0.18 g/L;凝血酶原时间与凝血酶时间均较正常值延长,分别为22.3 s与24.0 s。同时,患儿母亲于分娩前发现血浆Fg减少(为0.52 g/L),不伴出血症状。②本例患儿及其母亲外周血检出FGG(4q28|NM_000509.4)基因exon 8:c.1073C>A p.(Ser358Tyr)错义突变、杂合突变,患儿该突变来自其母亲。该突变位点在人类基因变异数据库(HGMD)等基因库中目前未见收录,亦未见文献报道,生物信息学软件预测其有致病可能。③经静脉输注冷沉淀治疗后,患儿症状好转出院,出院诊断为新生儿CA,低出生体重儿。对本例患儿随访至5个月龄,无出血表现。④文献检索结果:仅发现3例新生儿期起病的FGG基因突变所致CA患儿。其中,患儿1、2(患儿1缺乏详细描述,患儿2为女性,诊断时为10 d龄)为FGG基因缺失/移码突变(均为纯合子)所致CA,FGG基因突变分别为g.194delA、c.1096delC,临床症状为脐带断端出血和(或)关节腔积血。患儿3为男性,来自一个CA家系(母亲FGG基因突变纯合子,为先证者),患儿3基因检测为FGG基因c.1073C>G错义突变(杂合子),并且仅表现为轻度出血。结论新生儿期起病的CA患儿目前被报道较少,临床对该病认识尚不足。通过Fg相关基因检测对该病进行早期诊断,可预防危及其生命的成年期创伤、术后严重出血等。

先天性纤维蛋白原缺乏症二例

例1，男，生后4h，因“高危儿”人院。患儿为第1胎第1产，胎龄37周，因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出，生后无窒息。其母定期检测纤维蛋白原（Fib）波动在0．99—1．17g／L，平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现。患儿母亲的叔叔及奶奶亦患有该病，患儿父亲凝血功能正常，父母非近亲婚配。