FN1基因变异致纤维连接蛋白沉积肾小球2型的临床特点和遗传学分析

目的 探讨FN1基因变异所致纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型(GFND2)的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析2023年3月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以眼睑浮肿为主诉的GFND2患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道的FN1基因突变所致GFND2病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道FN1所致GFND2基因变异和临床特点的关系。结果 患儿,男,8岁,以眼睑浮肿、血尿、蛋白尿、高血压为临床特点。全医学外显子测序结果提示其携带FN1基因c.938G>T位点杂合基因变异,现国内尚未见以该位点变异的报道。连同16篇文献报道的50例FN1基因变异致病患者,主要临床表现为高血压(14/50,28%)、血尿(20/50,40%)、蛋白尿(31/50,62%)。共检出FN1基因变异16个。结论FN1基因c.938G>T(p.Gly313Val)是本例患儿的致病原因。本研究丰富了FN1相关的GFND2基因变异谱,并为临床诊断、产前诊断提供了依据。对于高血压、蛋白尿、血尿的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。

血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗纤维连接蛋白肾小球病一例

患者为中年女性,因蛋白尿起病,有肾脏病家族史。肾组织病理检查电镜下见肾小球系膜区和毛细血管袢内皮下大量高电子密度的致密物沉积,免疫荧光染色示纤维连接蛋白阳性,颗粒状弥漫分布于系膜区及血管袢,纤维连接蛋白肾小球病诊断明确。有血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后患者尿蛋白量逐渐减少至阴性。

小儿I型膜增生性肾炎免疫抑制治疗后系膜基质减少

小儿Ｉ型膜增生性肾炎免疫抑制治疗后系膜基质减少［英］Ｉｎａｂａｓ，ｅｔａｌ．ＣｌｉｎＮｅｐｈｒｏｌ．１９９６；４５（４）：２１７～２２５作者采用光镜及肾小球形态测量计观察了１０例小儿Ｉ型膜增生性肾炎（ＭＰＧＮ）免疫抑制治疗前后肾小球系膜基质变化，以了...

胶原Ⅲ肾病

胶原Ⅲ肾病（collagentype Ⅲ glomerulonephroPathy），又名胶原纤维性肾小球病（collagenofibrotic glomerulopathy），是近年来认识到的一种罕见的特殊的肾小球疾病。主要表现为肾小球内出现大量异常Ⅲ型胶原沉积，它由超微结构发现胶原纤维，经免疫荧光染色判定为Ⅲ型胶原而命名。1979年Arakawa等首先报告2例患者，其肾小球内存在胶原纤维，而无指甲-髌骨综合征的临床表现，当时并未证实肾小球内胶原纤维的类型，直至1990年Ikeda等采用免疫组化的方法首先证实了肾小球内沉积的胶原为Ⅲ型胶原。1991年Arakawa等和Imbasciati等将该病命名为胶原Ⅲ肾病，目前沿用的胶原Ⅲ肾小球病（collagen type Ⅲ glomerulopathy）由1991年Imbasciati等命名。

Ⅲ型胶原肾小球病一例

Ⅲ型胶原肾小球病又名胶原纤维性肾小球病(collagenofibrotic glomerulopathy),是1979年由日本学者首次报道的一种新型肾小球疾病,其病理特点为肾小球内有显著的Ⅲ型胶原沉积.临床首发症状主要为肾病综合征(NS)或大量蛋白尿,呈缓慢进展,最终发展为肾功能衰竭[1-3].近年来本病在世界各地均有陆续报道[1-11].为提高对Ⅲ型胶原肾小球病的认识,现报告1例.