鳞状细胞癌放疗后非典型性纤维黄瘤1例

患者男,78岁。18年前患者左面颊出现黄豆大肿物,逐渐增大、破溃,针刺细胞学检查诊断为鳞状细胞癌。放疗后,皮损消退。3个月前,原损害处再次出现黄豆大结节,反复破溃。病理检查为非典型性纤维黄瘤。手术切除,术后放疗,随访半年无复发、无转移。

左颞部非典型性纤维黄瘤一例

84岁女性患者,因左侧颞部暗红色结节6个月余就诊。皮肤科情况:左侧面颞部2 cm×2.5 cm类圆形隆起性暗红色肿物,表面光滑,可见毛细血管扩张,中央约豌豆大小溃疡,表面覆黑褐色痂,质中。组织病理检查示:表皮萎缩变薄,真皮上部胶原变性,真皮内大量组织样细胞、梭形细胞、多角形细胞及多核巨细胞浸润,部分细胞核大深染,明显多形性。免疫组化染色示:CD10、CD99、Vimentin、CD68阳性,Ki-67约60%阳性,S-100散在阳性,CK、CEA、EMA、BerEP4、D2-40、ERG、CD34肿瘤细胞均阴性。诊断:非典型性纤维黄瘤。

弹性纤维性假黄瘤一例及基因检测分析

患者,女,28岁。颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年。提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异。根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性假黄瘤。治疗上颈部皮下结节给予手术治疗,术后随诊6个月未复发。

弹性纤维性假黄瘤一例

患者,女,12岁。颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月。皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1%+)。特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-)。行全外显子组高通量测序,基因检测结果为ABCC6基因发生c.2312del半合子突变,患者父母及家属均无相关症状,未进行基因检测,突变来源未知。结合患者临床表现及基因结果,诊断为弹性纤维性假黄瘤,未予治疗,目前密切随访中。

弹性纤维假黄瘤研究进展

弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病,主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统,特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂。其发病主要与ABCC6基因突变有关,ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PPi)的稳态,PPi是异位钙化的主要抑制剂,PPi缺乏可导致异位钙化的发生。PXE的临床表现具有高度异质性,典型皮损为淡黄色扁平丘疹、斑块,后期可表现为皮肤松弛、皱缩等症状,眼部、心血管等并发症则严重影响患者的健康及生活质量。PXE治疗包括改善症状、系统性抗异位钙化、基因治疗等方面。本文就PXE临床表现、发病机制及诊断治疗的研究进展进行综述。

弹性纤维性假黄瘤1例

报道1例Ⅰ型弹性纤维性假黄瘤。女性患者,20岁。颈、腋窝、腹股沟部有线状排列的淡黄色扁平小丘疹,皮肤柔软、松弛,呈鸡皮样外观。眼底检查及荧光血管造影显示双眼底有血管样条纹。皮损组织病理检查显示真皮中下2/3处弹性纤维积聚、变性、肿胀、碎裂,有钙盐沉着。间苯二酚品红染色显示真皮内深蓝黑色弹性纤维增多、增粗、断裂,呈破毛线团状。

弹性纤维性假黄瘤1例

患者女,35岁。颈部、双侧腋下密集淡黄色扁平丘疹10余年。组织病理学检查示真皮大量波纹状、扭曲、断裂的深嗜碱性纤维成分。弹性纤维染色可见变性弹性纤维。诊断:弹性纤维性假黄瘤。

弹性纤维性假黄瘤1例

报道发生于颈部的弹性纤维性假黄瘤1例。患者女,40岁,颈部淡黄色丘疹、斑块伴皮肤松弛10余年。皮肤科检查:颈部可见较密集分布的淡黄色丘疹,米粒至绿豆大小,部分密集融合成斑块,皮疹大致沿皮纹分布,颈部皮肤松弛形成皱褶。行组织病理检查示表皮角化过度,真皮中下部弹性纤维变性、断裂,呈不规则碎片状、颗粒状,符合弹性纤维性假黄瘤组织学改变。弹性纤维染色阳性。

弹性纤维性假黄瘤1例

患者女,26岁。10余年前颈外侧皮肤出现淡黄色小丘疹,皮疹渐向周边蔓延,累及腋下及腹股沟部。眼底检查为双眼视神经乳头周围有形行色素纹,后极部见血管纹样改变,黄斑部色素沉着。组织病理:真皮中下部弹性纤维明显增多而紧密,可见轻度嗜碱性染色及部分钙盐沉积。诊断为弹性纤维性假黄瘤。

弹性纤维性假黄瘤1例

弹性纤维性假黄瘤是一种遗传性皮肤病，临床较少见。我科诊断1例报道如下。

儿童弹性纤维假黄瘤

报告1例儿童弹性纤维假黄瘤。患儿男,9岁。颈部及腹部丘疹3年。皮肤科检查:颈部及腹部可见成片密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹,呈网状排列。皮损组织病理检查:真皮上部和中部可见弹性纤维变性、断裂,排列不规则,呈团块状或颗粒状改变。弹性纤维Verhoeff-Van Gleson染色:真皮可见大量弹性纤维变性、断裂、卷曲,呈碎片或颗粒状。诊断:弹性纤维假黄瘤。

弹力纤维假黄瘤1例

1临床资料 女，22岁，因“颈部扁平淡黄色丘疹和斑块10年。”于2012年4月来我院就诊。病史：患者10年前无诱因，颈部及腹部皮肤出现淡黄色扁平丘疹，逐渐增多、扩大，皮肤松弛、萎缩，无明显自觉症状，未经治疗，腹部皮损自行痊愈。视力正常，无消化道及心血管症状。既往史：无特殊。家族史：父母非近亲结婚。兄妹6人，1兄长颈部也有类似皮损。体检：一般情况可，心率90次／min，心肺腹未见异常体征。皮肤科情况：整个颈部皮肤轻度发红，见密集的小丘疹，淡黄色或皮色，米粒大小沿皮纹排列成网状，纹理变粗，似绉绸样，皮肤松弛，似火鸡的肉垂，其上有较多的密集黑头粉刺，以右颈部明显（见图1，2）。实验室检查：血、尿常规、血脂、肝肾功能均未见异常。心电图检查示：频发性室性早搏，短P-R综合症，I导联见异常。眼科检查：双眼视力均为1.5，眼底检查：双眼底检查发现双眼视神经乳头边缘清，双乳头周围有条状黑色条纹，部分伴有血管走行，后极部改变不明显，黄斑中心凹光反射可见周围稍暗，未见明显渗出，左眼黄斑周围有小点状粗糙改变，血管比例正常。余未发现明显异常，胸部X线示：主动脉迂曲、扩张、主动脉节向外突出。组织病理HE染色示：表皮大致正常。真皮乳头层下方中下部见聚集的弹力纤维，肿胀、断裂，卷曲（见图3）。弹力纤维染色阳性（见图4）。

儿童弹性纤维性假黄瘤

报告1例幼儿期发病的弹性纤维性假黄瘤。患儿男,8岁。因发现腹部丘疹、斑块5年余,加重1年入院。否认家族遗传病史。体格检查:系统查体未见明显异常。皮肤科检查:双侧颈部、腋窝、胸腹部及腹股沟可见密集融合的黄色扁平丘疹及斑块,下腹部皮肤松弛。腹部B超示肾脏多发性钙化。上腹部皮损组织病理学检查:真皮中层弹性纤维嗜碱性变、断裂。诊断:弹性纤维性假黄瘤。

弹力纤维假黄瘤1例

弹性纤维性假黄瘤（PXE）是一种由于编码跨膜转运蛋白ATP结合盒（ABC）-C6的基因突变引起的遗传病,该突变导致皮肤、眼和心血管系统的弹性纤维钙化[1].发病率约为1∶70 000～1∶100 000[2] , 1881年Rigal首次描述PXE 的皮肤损害, 1929 年Groenblad 和Strandberg报道同时出现皮肤和眼损害的PXE[3].

弹性纤维假黄瘤研究进展

弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统,主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。目前研究证实PXE是由ABCC6基因的突变所致。文章主要综述了PXE的临床分型、分子遗传学、基因型与表型相关性、诊断及治疗方面的最新进展。

弹性纤维假黄瘤一例

临床资料忠行，女，36岁。主因颈部皮损10余年，于2012年10月19日米我院就诊。患者10年前无明显诱因颈部出现多发性淡黄色扁平丘疹，后渐隆起并融合成片状，弥漫至整个颈部，凶无痛痒等不适，未进行治疗。患者体健，岔认有类似疾病家族史。体检检查：一般状况可，心、肺、腹末址明显异常。

弹性纤维性假黄瘤1例

患者女，31岁。因颈部黄色斑块、结节7年就诊。患者7年前在颈部出现黄色斑块，皮疹渐扩展至整个颈部。近3年来双侧腋下出现类似皮疹，无自觉症状。患者2年前曾有下消化道出血史。家族中无类似疾病史。查体：系统检查未见异常。皮肤科检查：颈部、腋下黄色菱形斑块，外观似鹅卵石样，皮肤无明显的松弛性皱褶。口唇、颊黏膜未见黄色浸润性斑（图1）。胸部X线检查未发现异常。