纤维-骨肿瘤及结构不良的临床病理特征与鉴别诊断

纤维-骨病变是在临床表现和病理学特征上有明显相似性的一类疾病, 一直受到临床医师以及病理医师的关注。2022年WHO第5版头颈部肿瘤的最新分类将其中牙骨质-骨结构不良、节段性牙上颌结构不良、纤维结构不良、青少年小梁状骨化纤维瘤、沙瘤样骨化纤维瘤和家族性巨大型牙骨质瘤等6种疾病列入"纤维-骨肿瘤及结构不良", 并对这些疾病的诊断和治疗提出了新的观点。本文根据2022年WHO最新分类, 对这6种疾病的临床病理特征、诊断和鉴别诊断进行阐述, 以期为临床诊疗提供参考。

脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤与纤维结构不良临床及病理学特征对比分析

目的对比分析脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)与纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)的临床病理学特征,探讨两者的关系。方法收集2009年3月～2016年12月北京积水潭医院病理科存档的41例LSMFT及156例FD标本,对比分析两者的临床病理学特征。结果 41例LSMFT中男性22例,女性19例,男女比为1. 2∶1;年龄6～74岁,平均(42. 5±13. 6)岁。156例FD中男性92例,女性64例,男女比为1. 4∶1。年龄4～65岁,平均(25. 1±14. 0)岁。LSMFT患者发病年龄明显年长于FD患者,≥40岁患者LSMFT所占比例高于FD(61%vs 18%,P <0. 001),LSMFT发病部位更多见于股骨颈或粗隆间(P <0. 001)。LSMFT中黏液纤维样区、不规则钙化物、Paget样骨、脂肪组织、泡沫样组织细胞聚集区、囊变等6种组织形态特征的发生率明显高于FD (P <0. 05)。LSMFT组和FD组中≥40岁和<40岁年龄组中9种组织形态特征的发生率差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论LSMFT有区别于FD的独特临床病理学特征,将其作为一种独立的病变来认识,有助于对其疾病本身特点及生物学行为的进一步探讨。

纤维结构不良的致病机制和治疗研究进展

纤维结构不良(FD)是一种由基因突变导致的罕见良性骨肿瘤,主要由鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激活性多肽基因突变导致骨骼矿化缺陷、局部破骨细胞增多,从而引起正常骨骼被纤维组织侵蚀。FD可累及各部位骨骼,尚缺乏针对性的分类系统,且难以制订标准术式,目前一般采用髓内钉、椎体切除内固定等手术方式治疗。FD的药物治疗常使用双膦酸盐以缓解骨痛,降低骨折风险。核因子κB受体活化因子配体(RANKL)抑制剂地诺单抗通过抑制FD患者体内RANKL的过量表达阻止病变进展,而生长激素受体拮抗剂培维索孟可降低生长激素水平,故用于伴有内分泌疾病FD患者的治疗。

骨纤维结构不良临床病理分析

目的探讨骨纤维结构不良的临床病理特点,提高对该疾病的认识。方法观察6例骨纤维结构不良的临床特点及病理形态学特征,并进行组化和免疫组化染色。结果该肿瘤特征性地累及婴儿和儿童的胫骨中段前面的皮质,影像学上病变境界清楚,骨皮质变薄、膨胀甚至消失,边缘有硬化带,组织学上骨纤维结构不良有不规则的编织骨碎片,其边缘常衬覆着板层骨,板层骨由轮廓分明的骨母细胞产生。免疫组化染色显示6例中3例有梭形细胞CK散在阳性,未见CK阳性的上皮细胞巢,S-100阴性。骨纤维结构不良的自然病程是在10岁以前逐渐生长,到15岁左右逐渐自行消退并康复。10岁以下术后复发率高。结论骨纤维结构不良有特征性的病理改变及临床表现,应注意与纤维结构不良等病变鉴别。

长骨骨纤维结构不良型釉质上皮瘤临床病理分析

目的探讨长骨骨纤维结构不良型釉质上皮瘤的临床病理特点、鉴别诊断及生物学特征。方法对2例长骨骨纤维结构不良型釉质上皮瘤进行病理学、免疫组织化学观察,结合临床资料进行分析并复习相关文献。结果2例长骨骨纤维结构不良型釉质上皮瘤患者均为年轻人,临床以小腿疼痛或无痛性肿胀为主,病程较长,影像学均示胫骨骨干病变。光镜下肿瘤主要由梭形细胞和散在的新生编织骨组成,梭形细胞密度较高,呈束状或编织状排列,纤维组织间见少数巢团状或裂隙状的上皮样细胞巢,梭形细胞和上皮样细胞均无明显异型性。免疫表型:上皮细胞巢表达CKpan、CK14和CK19,但不表达CK8、CK18。EGFR阳性表达主要见于上皮样细胞,Ki-67在上皮样细胞和梭形细胞均有少量散在阳性表达。结论长骨骨纤维不良型釉质上皮瘤是一种罕见的好发于年轻人胫骨骨干的低度恶性肿瘤,主要根据影像学、光镜及免疫组化确诊,应与骨纤维结构不良、转移癌、滑膜肉瘤等相鉴别。

骨的纤维结构不良48例临床病理分析

目的:探讨骨的纤维结构不良的临床病理特点,以提高对该疾病的认识。方法:观察48例骨的纤维结构不良的临床特点及病理形态特征,并进行鉴别诊断。结果:该肿瘤可发生于颌骨或长骨,儿童及成人均可发生。组织学上主要有由梭形纤维母细胞及不成熟编织骨构成,典型编织骨小梁纤细,排列不规则,无极性,呈字母形、逗点状,周围无骨母细胞围绕,很少形成板层骨。结论:纤维结构不良有特征性的病理改变及临床表现,应与骨纤维结构不良等病变鉴别。

骨纤维结构不良与骨化性纤维瘤的临床病理分析（附26例病例报告）

本文对我院１９７１～１９９１年间的骨纤维结构不良（ＦＤ）１２例，骨化性纤维瘤（ＯＦ）１４例的病史、切片进行了复习分析，结果提示：①本组病例发病年龄两者无明显差异（ＦＤ平均２４岁，ＯＦ平均２２岁）；男性略多于女性，ＦＤ为２：１，ＯＦ为４：３，这些与文献报道不一致，并对这种性别和年龄的差异进行讨论；②发病部位ＦＤ以股骨多见，ＯＦ上颌较多；③病理组织学两者的鉴别诊断要点及手术治疗等问题进行了讨论。

繁茂型牙骨质-骨结构不良2例报告及文献回顾

繁茂型牙骨质-骨结构不良(florid cemento-osseous dysplasia,FLCOD)是一种发生于颌骨内的、多灶性的良性牙骨质异常增生性病变,多发生于黑人女性。该病大多无明显症状,无需特殊治疗,临床上主要依靠影像学诊断。FLCOD的影像学表现易与根尖囊肿、骨化纤维瘤等其他颌骨疾病混淆,病理特征与骨纤维结构不良、骨化性纤维瘤也有许多共性。能否正确诊断此病对选择合适的治疗方案十分重要,尤其是口腔颌面外科与牙体牙髓科医生,应熟悉此类疾病的临床表现,避免误诊和不当干预。本文报告2例FLCOD的病例,并回顾相关文献。

纤维软骨性结构不良23例临床病理和分子特征分析

目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年龄9~55岁,中位年龄19岁。3例为多骨性病变,其余为单骨性病变。病变主要发生于股骨(18/23),尤其好发于股骨颈;余肱骨2例,胫骨、髂骨和指骨各1例。影像学大多数表现为界限清楚的膨胀性磨玻璃样背景中见点状、环状或絮状钙化。镜检:病变内可见增生的纤维母细胞和不成熟编织骨,以及多少不等的高分化透明软骨成分及软骨化骨。免疫表型:纤维骨性成分均表达SATB2,Ki-67增殖指数低,不表达CK、CK5/6、p63等上皮标志物。6例分子检测提示GNAS基因第8外显子突变,分别为CGT>TGT导致的p.R201C位点突变(2例)和CGT>CAT导致的p.R201H位点突变(4例),不同形态区域突变位点一致;IDH1/IDH2均为野生型。结论FCD是少见纤维结构不良特殊形态学亚型。纤维骨性成分和软骨成分同源,软骨成分是纤维结构不良发生、发展过程中的组成部分。纤维结构不良中出现软骨,再结合影像学改变和分子检测可辅助FCD的诊断。

上颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样型骨肉瘤临床病理观察

目的探讨上颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样型骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法对1例上颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样型骨肉瘤的临床表现、影像学特征、组织学形态、免疫组化进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤由骨纤维结构不良样区域及骨母细胞瘤样骨肉瘤区域组成,瘤细胞异型性小,核分裂少见,瘤组织中见肿瘤性成骨。免疫组化示肿瘤细胞MDM2和CDK 4(+)。结论颌骨纤维结构不良样及骨母细胞瘤样骨肉瘤为低度恶性肿瘤。应与颌骨纤维结构不良、骨母细胞瘤及骨化性纤维瘤相鉴别,MDM2和CDK4二者联合用在其鉴别诊断中具有重要价值。

牙骨质-骨结构不良21例诊治分析

目的:探讨牙骨质-骨结构不良(cemento-osseous dysplasias,COD)的临床诊疗特点。方法:收集经手术治疗的21例COD患者的临床诊疗资料,对患者的临床表现(年龄、性别、部位、症状和体征等)、影像学特征、术中情况及预后等进行回顾性分析。结果:21例COD患者中,女性发病率高于男性,40~49岁为好发年龄,约占52.4%;52.4%的患者无临床症状,病变好发于下颌骨,骨质隆起、牙齿缺失为常见体征,占57.1%;38.5%的病变造成下颌管移位,均未出现下唇麻木,30.8%的病变造成邻近牙齿牙根吸收;影像学上,69.2%的病变以透射影为主,30.8%的病变以阻射影为主;手术治疗为该病的有效治疗手段,术后病变区均显示骨形成。结论:COD是一种少见的颌骨结构异常,女性患者发病率明显高于男性,下颌骨较上颌骨多见,多数患者无临床症状,部分可发生感染症状,手术切除病变有利于骨质重新形成,是治疗该病的有效手段。

鼻骨骨纤维结构不良一例误诊分析

鼻骨骨纤维结构不良一例误诊分析胡令安，李家忠，马玉男性病人，６２岁，因鼻梁处渐进性增大包块６年而入院。６年前患者无意发现鼻梁处有结节样高起，随时间延长，结节逐渐增大，近来感肿胀不适。轻微痛．查体，口咽喉颈胸腹检均未见异常。专科检查：鼻梁正中两眼毗间有...

繁茂性牙骨质结构不良误诊为根尖周病1例

繁茂性牙骨质结构不良(FCOD)是牙骨质结构不良(COD)的亚型,是非真性肿瘤性病变,通常无症状。本文就1例将FCOD误诊为根尖周疾病从而导致不必要的根管治疗病例进行报道分析。

骨脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤10例临床病理诊断辨析及文献复习

目的:探讨骨脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)的临床表现、影像学和病理学特征。方法:分析同济大学附属第十人民医院2015年5月至2019年间收治的10例LSMFT患者的临床表现、影像学资料及组织病理学特征,并复习相关文献。结果:10例患者中,男性7例,女性3例,发病年龄为22~68岁,平均年龄为49岁。8例患者的肿瘤位于股骨近端或股骨粗隆间,2例患者的肿瘤位于胫骨近端。患者的临床症状无特异性,7例患者诉下肢局部疼痛、关节肿胀,3例患者无明显自觉症状,2例患者行走困难。患者的X线及CT图像表现为髓腔内偏心或沿股骨纵轴走向的地图样溶骨性破坏,病灶边界清晰、密度不均匀,具有硬化边缘。MRI显示T1加权像(T1 weighted image,T1WI)为相对均匀信号,T2加权像(T2 weighted image,T2WI)信号混杂,压脂序列有明显高信号。LSMFT的组织病理学特征多样,10例标本均呈现黏液纤维样区、纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)样骨和不规则钙化,7例标本有脂肪瘤样区,6例标本有Paget样骨,2例标本有泡沫样组织细胞聚集区,1例标本合并单纯性骨囊肿。10例患者均行病灶刮除术,随访1~60个月无复发。结论:LSMFT是一种好发于股骨近端的良性纤维骨性病变,黏液纤维样区、FD样骨和不规则钙化是其较为常见的组织学特点,应与FD、骨梗死等疾病进行鉴别。

环氧合酶-2在骨肉瘤中的表达及其意义

目的 探讨环氧合酶 2 (COX 2 )在骨肉瘤中的表达及其意义。方法 应用免疫组织化学染色研究人骨肉瘤组织、骨类肿瘤样病变 (骨纤维结构不良 )及正常骨组织中COX 2的表达 ,分析其表达差异性。结果 COX 2在正常骨组织中不表达 ,在骨肉瘤中表达阳性率为 6 7.7% ,骨纤维结构不良表达阳性率为 2 3.5 % ,后两者间的差异具有极显著性意义 (P <0 .0 1) ;在发生转移的骨肉瘤中COX 2表达阳性率为 82 .4 % ,明显高于未发生转移组 (5 0 .0 % ) ,两者差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 骨肉瘤组织中存在COX 2的高表达 ,COX 2与骨肉瘤的发生发展有密切关系。

骶骨骨纤维结构不良一例报告

1 病例介绍 患者 女，29岁。因反复腰骶部酸痛2年，加重1个月入院。检查：脊柱活动无受限，S1椎体左侧旁肌轻压痛，双下肢直腿抬高及加强试验阴性，左下肢“4”字试验阳性，双下肢感觉、肌力、肌张力正常，各生理反射存在，无亢进及减弱，病理反射未引出。血ALP、血磷、血钙、红细胞沉降率、甲胎蛋白、癌胚抗原、尿常规均未见异常。

纤维结构不良肉瘤变临床病理学分析

目的探讨纤维结构不良肉瘤变的临床病理特点及危险因素。方法收集上海交通大学附属第六人民医院2008年1月至2018年7月诊治的纤维结构不良肉瘤变病例18例, 回顾性分析发病的特点及组织学类型。应用IBM SPSS Statistics 19统计软件进行统计学分析。结果纤维结构不良肉瘤变, 男性11例, 女性7例, 男女比为1.57∶1.00, 发病年龄24~87岁, 平均年龄49岁, 股骨为好发部位。其中9例恶性成分为骨肉瘤, 3例为高级别肉瘤, 6例为低级别肉瘤。Logistic回归分析显示, 与多骨型纤维结构不良、复发性纤维结构不良病例相比, 年龄是肉瘤变独立的危险因素, Wals值为13.61(P<0.05), 比值比为12.82, 95%置信区间为3.31~49.70。结论纤维结构不良肉瘤变的临床表现不特异, 发病年龄超过40岁, 肉瘤变的风险增加约12倍。

骨的纤维结构不良克隆性分析

目的 :检测FD病变的克隆性起源,探讨其病变的性质。方法 :采用基因组DNA抽提、PCR扩增及基因扫描的方法分析FD的克隆性。结果 :在80例FD中,其中30例FD的HUMARA基因DNA扩增成功。基因扫描分析成功的10例FD中,2例FD为纯合子,5例FD为单克隆,3例FD为多克隆。结论 :FD是一种单克隆性的病变。结合我们前期的实验研究(2例FD的GNAS1基因突变及1例FD恶变)提示FD是由于多种因素共同作用导致的骨发育成熟障碍的良性肿瘤性病变。