儿童家族性高胆固醇血症并发结节性黄瘤病1例

患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年。其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常。辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高。组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞。诊断:Ⅱa型家族性高胆固醇血症性结节性黄瘤病杂合子型。

洛伐他汀治疗高脂血症的不良反应探讨

我院对重庆制药五厂生产的洛伐他汀片(简称L)进行临床验证,并以美国默沙东药厂的产品美降之(Meracor,简称M)为对照药,比较二者的疗效和不良反应。31例按国际标准入选的血脂异常患者随机进入L组(n=21,20mg/d ,晚顿服)和M组(n=10,20mg/d,晚顾服)。服药前,服药后4周,8周分别采血(禁食12小时)。对其临床降脂作用进行比较。本文旨意分析不良反应为:①胃肠道副作用(腹泻、腹痛、便秘、肠胃胀气)L组为23.8％,M组为10％,一周内出现,症状较轻,能坚持工作与正常服药。②对肝、肾功能及代谢,糖耐量变化的分析,提出相关看法,以及对停药后部份患者出现血脂反跳上升等问题的探讨,指出该药在临床应用中还需进一步搜集不良反应和寻找最佳治疗期限(服药时间与间隔时期),以便更有效地发挥作用。

家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析

目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析，并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变后，结合FH先证者的临床表型证实致病突变的类型。结果氧化酶法测定1号、2号FH先证者血浆TC，分别为12．79、11．98mmol／L；经核苷酸序列分析，其ApoB100基因涵盖的3500～3531区域均未见突变；LDLR基因均为复合杂合突变，1号FH先证者LDLR基因第4外显子的665位碱基G〉T为杂合错义突变，且该突变为新的点突变，第9内含子的1358＋32位碱基C〉T突变也为新的点突变，并均由其父母遗传。2号先证者第9外显子1257位碱基C〉A突变导致终止密码子提前出现，但其核苷酸改变与比利时报道的C〉G不同，第13外显子检测到1879位碱基G〉A杂合错义突变，且分别来源于其父母。结论2例FH先证者均存在LDLR基因复合杂合突变，1号FH先证者的第4外显子665位碱基G〉T和第9内含子1358＋32位碱基C〉T、2号FH先证者的第9外显子1257位碱基C〉A突变均为新突变，这可能是导致FH的分子机制。

家族性高胆固醇血症的治疗进展

1939年挪威奥斯陆大众医院的Carl Muller认为家族性高胆固醇血症(FH)是一个基因突变引起的.1960年Avedis K.khachaduriah指出这种遗传性疾病有两种基因型:杂合子型和纯合子型.这种病症主要由於低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷、不足影响LDL降解而造成血中胆固醇,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)浓度升高.近年来围绕弥补LDL受体不足,纠正LDL受体基因缺陷方面作了许多努力,在治疗上取得了较大的进展.现综述如下.