云南省西双版纳州傣族、布朗族、基诺族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症调查

目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验,现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果 G6PD缺乏检出比例为2.2%(60/2715);男童缺乏检出比例为2.7%(37/1372)、女童为1.6%(23/1403),男童高于女童,但差异无统计学意义(P>0.05);G6PD缺乏检出比例汉族居首位为6.2%(6/96),其后依次为傣族2.6%(86/3328)、基诺族2.0%(18/904)、布朗族0.4%(4/1000),汉族高于其它民族,傣族和基诺族高于布朗族,差异均有统计学意义(P<0.01);G6PD缺乏检出比例勐腊县居首3.4%(31/902),依次景洪市1.7%(10/606),勐海县1.5%(19/1269),勐腊县高于勐海县和景洪市,差异有统计学意义(P<0.01)。结论进行人群筛检以发现携带者从而减少遗传缺陷婴儿的出生显得尤为重要,筛查人群除儿童外,重点应放在育龄人群。对筛检阳性者应进一步进行基因诊断,防止携带者婚配,降低家族遗传风险,提高出生人口素质。