生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展

发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病。线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物治疗,故女性患者不建议生育。mtDNA遗传学特征使得很多携带致病性mtDNA突变女性的遗传咨询更加困难,但可以考虑通过生殖遗传干预的方法帮助生育,降低后代患有线粒体遗传病的风险。胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)与产前诊断技术可检测突变mtDNA水平,选择正常的胚胎移植或者预防携带高水平突变mtDNA子代的出生,但并不适于所有患者。线粒体置换技术的诞生为预防严重线粒体遗传病带来希望,有望使后代患有线粒体遗传病的风险最小化,但其长期安全性、有效性仍需进一步研究。

“三亲”体外受精技术治疗线粒体疾病的反思

线粒体疾病是一种不同寻常的遗传疾病,"三亲"体外受精技术作为一项新的辅助生殖技术,可能会使女性避免将线粒体疾病遗传给后代,但其争议不断,对此做一些科学及伦理方面的阐述及反思。对其必要性、安全性、有效性、以及合伦理性作了讨论,进而对该项技术的应用可能带来的风险提出担忧,基于目前的现状,对该项技术应该采取保守态度。