线性汗孔角化病并发浅表播散性汗孔角化病1例

1病历摘要 患者男，31岁。因左侧下肢斑疹20余年，加重3年，于2015年10月22日来我院就诊。患者20年前左侧胴窝出现数个褐色斑疹，后逐渐上延至同侧臀部，近3-5年，胸部出现多处黄豆大褐色环形斑，

播散性浅表性光线性汗孔角化病一家系调查

汗孔角化病（porokeratosis）是一种较少见的、有遗传背景的慢性角化性皮肤病。近期笔者调查1例本病患者的家系，现报告如下。

播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位

目的对播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)的致病基因进行定位。方法收集一个DSAP家系成员的血样抽提基因组DNA,选用12号染色体长臂上已知致病区域的7个微卫星标记进行基因扫描,并用LINKAGE软件(5.1Version)对基因分型结果进行连锁分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D12S79的两点最大LOD值为5.15(θ=0.00)。结论DSAP致病基因位于12号染色体的长臂上。