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细胞学结合串联质谱诊断线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍方法的建立及其临床应用研究 被引量:3
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作者 李红 张学红 +3 位作者 刘丽 杨亚龙 小林弘典 山口清次 《宁夏医科大学学报》 2011年第10期904-908,912,共6页
目的建立应用成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析的诊断方法,诊断并鉴别不同的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病。方法取健康对照标本6例和已确诊的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病患儿标本14例,包括SCAD(n=1)、MCA... 目的建立应用成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析的诊断方法,诊断并鉴别不同的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病。方法取健康对照标本6例和已确诊的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病患儿标本14例,包括SCAD(n=1)、MCAD(n=3)、VLCAD(n=3)、CPT-II(n=2)、MTP(n=2)、MCD(n=2)和CACT(n=1)等酶的缺陷共7种病症。以棕榈酸(C16酸)为培养溶媒底物,成纤维细胞株37℃持续培养96h后,应用串联质谱分析相应培养液中的酰基肉碱谱并计算比较相应结果,行诊断和鉴别诊断。结果所有病人的C2均显著低于对照组,其它酰基肉碱的浓度在不同病种的表现各不相同,SCADD呈现C4异常增高;MCADD显示C8的特异性增高;VLCADD则以C12的异常增高为特征;CPTD-II表现为C16异常增高同时C2显著减低;MAD缺陷的特点是从C4到C12大范围的异常增高;MTPD则表现C12和C16的同时增高;CACTD类似于CPTD-II呈现C16增高而C2降低,但异常的幅度较CPTD-II小。此外,计算比较各酰基肉碱与乙酰肉碱的比值(Cn/C2)在不同病症亦呈现出特异性结果。结论应用成纤维细胞体外特定条件培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析,可诊断和鉴别诊断各种遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病,是一个较为简便特异的方法。 展开更多
关键词 线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍症 成纤维细胞 串联质谱 酰基肉碱 诊断
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线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展 被引量:14
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作者 刘丽 张学红 +2 位作者 陆彪 山口清次 李光华 《中国优生与遗传杂志》 2014年第5期4-7,共4页
脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍... 脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后。 展开更多
关键词 线粒体脂肪酸的β-氧化障碍 新生儿筛查 酰基辅酶 串联质谱 应激
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CPT Ⅱ基因F352C多态性与非酒精性脂肪性肝炎易感性的研究 被引量:2
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作者 陈鸿 袁禧先 西原利治 《黑龙江医药科学》 2011年第1期6-7,共2页
目的:研究肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ(Carnitine Palmitoyltransferase Ⅱ,CPT Ⅱ)基因F352C多态性与日本高知地区非酒精性脂肪性肝炎(NASH)易感性的相关性。方法:提取日本高知地区45例肝活检证实的NASH患者和148例健康志愿者的外周静脉血,... 目的:研究肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ(Carnitine Palmitoyltransferase Ⅱ,CPT Ⅱ)基因F352C多态性与日本高知地区非酒精性脂肪性肝炎(NASH)易感性的相关性。方法:提取日本高知地区45例肝活检证实的NASH患者和148例健康志愿者的外周静脉血,应用聚合酶链式反应(PCR)进行检测分析。结果:NASH组中A等位基因的频率显著高于正常对照组(P<0.01);NASH组中A/-基因型的频率显著高于正常对照组(P<0.01)。结论:CPT Ⅱ基因F352C多态性与NASH发生发展有显著相关性。 展开更多
关键词 肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ 非酒精性脂肪性肝炎 肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺失症 线粒体β-氧化
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急性肝功能衰竭肝细胞线粒体功能损伤的机制探究
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作者 杨格 赵玉良 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2020年第11期280-280,283,共2页
急性肝功能衰竭(acute hepatic failure,AHF)为危重病医学领域消化系统常见病,多发病,病死率极高。AHF发病的根本原因是急性肝细胞大量死亡造成肝功能衰竭。肝细胞死亡可以分成凋亡和坏死两种基本的形式。目前认为两者的不同机理主要在... 急性肝功能衰竭(acute hepatic failure,AHF)为危重病医学领域消化系统常见病,多发病,病死率极高。AHF发病的根本原因是急性肝细胞大量死亡造成肝功能衰竭。肝细胞死亡可以分成凋亡和坏死两种基本的形式。目前认为两者的不同机理主要在于发展过程中线粒体损害的程度。线粒体损害为肝细胞损害的中心环节。现对于AHF时线粒体的氧化应激损伤、线粒体β-氧化损伤与急性肝衰竭、线粒体能量代谢障碍与AHF尤其是水通道蛋白的研究;以及线粒体诱导凋亡与肝衰竭作一综述。 展开更多
关键词 急性肝功能衰竭(AHF) 水通道蛋白8 水通道蛋白8mRNA 线粒体膜电位 线粒体β-氧化损伤
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