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线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展
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作者 林唯佳 邹朝春 《基层医学论坛》 2024年第18期11-14,共4页
目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路。方法 以“线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等”为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症... 目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路。方法 以“线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等”为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症发生原因、临床表现、检查及诊治方法。结果 MTP缺乏症是一种罕见的遗传病,目前发病机制、诊治方案尚未明确。结论 中国目前对MTP缺乏症的认识尚不成熟,相关基因突变与国外存在差异,亟待进一步研究。 展开更多
关键词 线粒体三功能蛋白缺乏症 发病机制 基因突变
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致死型线粒体三功能蛋白缺乏症1例并文献复习
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作者 王丹虹 唐瑜 +1 位作者 崔清洋 逯军 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS CSCD 2024年第4期213-218,共6页
目的探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症(mitochondrial trifunctional protein deficiency,MTPD)患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以"线粒体三功... 目的探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症(mitochondrial trifunctional protein deficiency,MTPD)患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以"线粒体三功能蛋白缺乏症"、"线粒体三功能蛋白"、"新生儿"、"婴儿"、"致死型"和"mitochondrial trifunctional protein deficiency"、"mitochondrial trifunctional protein"、"HADHA"、"HADHB"、"newborn"、"infant"、"lethal"为关键词,分别对中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Elsevier ScienceDirect、Embase、BIOSIS Previews等自建库至2023年7月收录的文献进行检索,总结致死型MTPD患儿的临床特征和基因变异特点。结果本例患儿男,胎龄33^(+3)周,生后9 d出现病情变化,以代谢性酸中毒、反复呼吸暂停、休克、心肌病、心力衰竭为主要表现,血串联质谱回报多种酰基肉碱增高,基因检测提示患儿HADHB基因存在母源性c.527C>G错义变异和新发c.1148C>T错义变异,确诊致死型MTPD,日龄12 d家属放弃抢救后患儿死亡。文献检索收集到相关文献13篇、共29例患儿资料,包括本例共30例。资料相对完整的16例患儿中,男10例,新生儿期起病15例,主要临床表现为心肌病、心肌酶谱异常、心力衰竭以及乳酸酸中毒或代谢性酸中毒;明确描述死亡时间的15例患儿中,3月龄内死亡14例;仅报道1例8岁时仍存活的患儿;29例通过基因检测确诊,HADHA基因变异10例,HADHB基因变异19例,1例通过病理检测及质谱分析确诊。结论MTPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致死型MTPD发病时间早,新生儿期发病者可表现为严重酸中毒及心力衰竭,病死率高,应尽早对高度怀疑MTPD的患儿进行酰基肉碱及HADHB、HADHA基因检测,以助于早期基因诊断和干预治疗。 展开更多
关键词 线粒体三功能蛋白缺乏症 HADHB基因 新生儿 心肌病
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HADHB基因变异导致致死型线粒体三功能蛋白缺乏症1例 被引量:3
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作者 朱雯 王春莉 +4 位作者 范建荣 陆亚东 陈许 程锐 沈仙 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期250-253,共4页
本文报告了1例HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症(mitochondrial trifunctional protein deficiency,MTPD)。患儿生后24 h内起病,以“吃奶少伴心肌酶异常”为主诉在生后第4天转至南京医科大学附属儿童医院。入... 本文报告了1例HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症(mitochondrial trifunctional protein deficiency,MTPD)。患儿生后24 h内起病,以“吃奶少伴心肌酶异常”为主诉在生后第4天转至南京医科大学附属儿童医院。入院时体格检查见精神稍萎靡,反应尚可,心肺腹无明显异常;实验室检查肌酸激酶同工酶及肌钙蛋白均偏高,心电图提示窦性心动过速、肢导联低电压;血液代谢筛查提示十四烯酰基肉碱及多种3-羟基肉碱均偏高;全外显子组测序结果示胎儿HADHB基因复合杂合变异[c.739C>T(p.Arg247Cys)和c.607C>T(p.Arg203Ter,272)]。随访至3月龄,患儿受凉后出现吃奶差、精神差,再入院后出现心力衰竭、呼吸衰竭等多脏器功能障碍表现,经治疗无效后死亡。致死型MTPD较为罕见,目前无有效治疗措施,预后差。对于新生儿期出现不明原因心肌病、低血糖、酸中毒等代谢异常表现,应警惕致死型MTPD可能,新生儿期基因检测可早期明确诊断。 展开更多
关键词 脂质代谢缺陷 先天性 心肌疾病 神经系统疾病 横纹肌溶解 线粒体肌病 线粒体功能蛋白 遗传变异 婴儿 新生
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膜蛋白ATAD3A在线粒体质量控制中的作用
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作者 张舵 夏志 尚画雨 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第3期504-514,共11页
线粒体质量控制对于线粒体网络的稳态和线粒体功能的正常发挥具有重要意义。三磷酸腺苷酶家族蛋白3A(ATAD3A)是同时参与调节线粒体结构功能、线粒体动力学和线粒体自噬等重要生物学过程的线粒体膜蛋白之一。近期研究表明,ATAD3A既可与Mi... 线粒体质量控制对于线粒体网络的稳态和线粒体功能的正常发挥具有重要意义。三磷酸腺苷酶家族蛋白3A(ATAD3A)是同时参与调节线粒体结构功能、线粒体动力学和线粒体自噬等重要生物学过程的线粒体膜蛋白之一。近期研究表明,ATAD3A既可与Mic60/Mitofilin和线粒体转录因子A(TFAM)等因子相互作用以维持线粒体嵴的形态和氧化磷酸化功能,又能与发动蛋白相关蛋白1(Drp1)结合而正性/负性调节线粒体分裂,还可作为线粒体外膜转位酶(TOM)复合物和线粒体内膜转位酶(TIM)复合物之间的桥接因子而介导PTEN诱导激酶(PINK1)输入线粒体进行加工,显示出促自噬或抗自噬活性。本文对ATAD3A在调控线粒体质量控制中的作用及其机制进行了综述。 展开更多
关键词 磷酸腺苷酶家族蛋白3A 线粒体质量控制 线粒体结构 线粒体功能 线粒体动力学 自噬
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线粒体三功能蛋白亚基A、B在肝门部胆管癌中的临床意义 被引量:1
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作者 章宏 廖剑 +2 位作者 杨霞 杜爱民 俞文隆 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2017年第7期607-612,共6页
目的检测线粒体三功能蛋白亚基HADHA及HADHB在肝门部胆管癌中的表达情况,探讨其与肿瘤发展及患者预后的关系。方法构建含91例肝门部胆管癌病例的组织芯片,应用免疫组织化学方法检测HADHA及HADHB在肝门部胆管癌中的表达,并分析其与临床... 目的检测线粒体三功能蛋白亚基HADHA及HADHB在肝门部胆管癌中的表达情况,探讨其与肿瘤发展及患者预后的关系。方法构建含91例肝门部胆管癌病例的组织芯片,应用免疫组织化学方法检测HADHA及HADHB在肝门部胆管癌中的表达,并分析其与临床病理参数及预后之间的关系。结果 HADHA及HADHB在肝门部胆管癌中的高表达率分别为71.4%(65/91)、59.3%(54/91),均显著高于癌旁组织的10.4%(5/48)、20.8%(10/48),差异有统计学意义(P<0.05)。HADHA表达与肿瘤浸润深度及手术切缘有关(P<0.05),HADHB表达与手术切缘及淋巴结转移有关(P<0.05)。HADHA、HADHB高表达患者的中位生存期和无进展生存期分别短于HADHA、HADHB低表达患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。Cox风险比例回归模型显示,肿瘤浸润深度、淋巴结转移情况、分化程度及HADHB表达均是影响患者预后的独立因素(P<0.05)。结论 HADHA及HADHB在肝门部胆管癌的发生发展过程中发挥了癌基因的作用,可能与肿瘤细胞的侵袭性生物学行为有关,并且HADHB可作为判断患者预后的独立指标。 展开更多
关键词 肝门部胆管癌 线粒体功能蛋白 HADHA HADHB
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线粒体蛋白翻译后修饰在葡萄糖代谢中的作用 被引量:1
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作者 徐艳红 叶建平 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期259-262,共4页
线粒体是负责细胞能量代谢的细胞器,是葡萄糖彻底氧化分解合成三磷酸腺苷或转化成脂肪酸等物质的重要场所。其功能障碍与糖尿病的发病有密切关系。线粒体功能由众多蛋白决定,受蛋白质翻译后修饰的精细调节,如磷酸化、乙酰化、琥珀酰化... 线粒体是负责细胞能量代谢的细胞器,是葡萄糖彻底氧化分解合成三磷酸腺苷或转化成脂肪酸等物质的重要场所。其功能障碍与糖尿病的发病有密切关系。线粒体功能由众多蛋白决定,受蛋白质翻译后修饰的精细调节,如磷酸化、乙酰化、琥珀酰化及糖基化等。这些修饰通过调节各种酶的活性影响线粒体代谢葡萄糖的能力,从而决定血糖稳态,是理解葡萄糖代谢紊乱的重要切入点。笔者以葡萄糖代谢为中心阐述线粒体蛋白翻译后修饰的研究进展。 展开更多
关键词 细胞能量代谢 葡萄糖代谢 线粒体功能 线粒体蛋白 翻译后修饰 磷酸腺苷 线粒体代谢 氧化分解
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线粒体融合蛋白-2在肝硬化及慢加急性肝衰竭大鼠中的表达
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作者 刘雪梅 刘钊 +4 位作者 侯维 王克菲 丁渭 陈德喜 孟庆华 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期671-675,共5页
目的 比较肝硬化、慢加急性肝衰竭和正常大鼠肝组织线粒体融合蛋白2(Mfn2) mRNA和蛋白的表达差异,检测大鼠肝组织中三磷酸腺苷(ATP)、活性氧(ROS)的含量,探讨Mfn2表达差异在肝硬化及肝衰竭发生和发展过程中的意义.方法 通过腹腔... 目的 比较肝硬化、慢加急性肝衰竭和正常大鼠肝组织线粒体融合蛋白2(Mfn2) mRNA和蛋白的表达差异,检测大鼠肝组织中三磷酸腺苷(ATP)、活性氧(ROS)的含量,探讨Mfn2表达差异在肝硬化及肝衰竭发生和发展过程中的意义.方法 通过腹腔注射四氯化碳植物油溶液建立大鼠肝硬化模型,在肝硬化基础上给予LPS/D-Ga急性攻击建立慢加急性肝衰竭大鼠模型,腹腔注射植物油建立正常对照组.正常对照组(NC组,n=10),肝硬化组(LC组,n=15),慢加急性肝衰竭组(LF组,n=15).Western blot法及免疫荧光法观察不同模型组大鼠肝组织中Mfn2的表达,实时荧光定量法检测不同模型肝组织中Mfn2 mRNA的表达,荧光分光光度法测定各组肝组织中ROS含量;生物发光法测定肝组织中ATP含量.数据统计计量资料以均数±标准差(-x±s)表示,样本均数比较用单因素方差分析,变量间相关性应用Pearson相关分析,回归分析采用直线回归方法.结果 Mfn2 mRNA在LC组、LF组肝组织中的的表达显著减低,相对表达量分别为(2.25±0.1)&#215; 106、(0.95±0.5) &#215;106,与NC组的(2.67±0.4)&#215;106比较,f值分别为-51.75,-6.73,P值分别为0.88、0.001,LC组与NC组比较,差异无统计学意义,LF组与NC组间差异有统计学意义;3组比较,F=451.30,P<0.05,差异有统计学意义.Mfn2蛋白在LC组、LF组肝组织中的的表达显著减低,相对表达量分别为0.051±0.004、0.037±0.007,与NC组的0.254±0.008比较,t值分别为-19.41、-6.064,P值均<0.05,差异有统计学意义;3组比较,F=444.98,P<0.05,差异有统计学意义.与NC组比较,LC组、LS组ATP含量减少,ROS含量明显增加.Mfn2蛋白的表达与ATP含量呈正相关(r=0.982),Mfn2蛋白表达与ROS含量呈负相关(r=-0.803).结论 肝硬化、慢加急性肝衰竭大鼠模型中,肝组织中Mfn2表达降低引起ATP的合成减少,ROS产生增多,Mfn2表达减少与肝硬化、肝衰竭发生过程中能量代谢障碍有关.Mfn2蛋白的表达量与肝损伤程度相关. 展开更多
关键词 肝硬化 功能衰竭 急性 线粒体融合蛋白-2 磷酸腺苷 活性氧
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3-酮脂酰辅酶A硫解酶家族的分子特征、调节与药物靶向治疗 被引量:5
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作者 鲁洪廷 曹玉红 +1 位作者 金振晓 周京军 《中国体外循环杂志》 2019年第5期311-313,共3页
3-酮脂酰辅酶A硫解酶(3-ketoacyl CoA thiolase,3-KAT)是一类在脂肪酸β-氧化裂解反应中扮演重要角色的酶,包括线粒体型和过氧化物酶体(peroxisome)型,二者分别由不同基因编码.在线粒体该酶催化中长链及短链脂肪酸彻底裂解为乙酰辅酶A;... 3-酮脂酰辅酶A硫解酶(3-ketoacyl CoA thiolase,3-KAT)是一类在脂肪酸β-氧化裂解反应中扮演重要角色的酶,包括线粒体型和过氧化物酶体(peroxisome)型,二者分别由不同基因编码.在线粒体该酶催化中长链及短链脂肪酸彻底裂解为乙酰辅酶A;在过氧化物酶体其底物则为极长链脂肪酸(≥C22)、长链脂肪酸和支链脂肪酸,经过有限的β氧化循环,缩短碳链,之后产物进入线粒体继续氧化(图1).3-KAT是脂肪酸β-氧化最后一步,其活性的高低直接影响心肌对底物脂肪酸与糖的选择性及氧的利用效率.另在秀丽隐杆线虫观察到,该酶具有抗衰老作用,是去乙酰化酶Sirt2.1抗衰老的关键下游分子[1].3-KAT在机体中的重要性使得有必要多角度阐释其分子特征. 展开更多
关键词 3-酮脂酰辅酶A硫解酶 线粒体功能蛋白 线粒体 过氧化物酶体 脂肪酸氧化
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FCCP对FABP3基因表达沉默的P19细胞线粒体功能的影响
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作者 金瑾 史春梅 +5 位作者 周丽娟 宋桂仙 刘海浪 刘明 钱玲梅 盛燕辉 《江苏医药》 CAS 北大核心 2013年第24期2949-2951,共3页
目的探讨羰基-氰-对-三氟甲氧基本腙(FCCP)对脂肪酸结合蛋白3(FABP3)基因表达沉默的P19细胞线粒体功能的影响。方法构建FABP3表达沉默载体(A组)及相应的空载体(B组),包装病毒后感染P19细胞,建立稳定转染FABP3沉默的P19细胞株,采用实时定... 目的探讨羰基-氰-对-三氟甲氧基本腙(FCCP)对脂肪酸结合蛋白3(FABP3)基因表达沉默的P19细胞线粒体功能的影响。方法构建FABP3表达沉默载体(A组)及相应的空载体(B组),包装病毒后感染P19细胞,建立稳定转染FABP3沉默的P19细胞株,采用实时定量PCR检测干扰效率。给予FCCP 2.5μmol/L(C组)、5μmol/L(D组)干预FABP3沉默的P19细胞,采用荧光素酶化学发光法检测细胞ATP含量,流式细胞术观察线粒体膜电位的变化。结果 B组FABP3基因表达量较A组下调(0.50±0.08vs.2.23±0.42)(P<0.05)。与A、B组相比,C、D组细胞ATP生成减少(2.47±0.58、1.05±0.13vs.0.09±0.03、0.12±0.02)(P<0.05),而细胞线粒体膜电位升高(358.36±12.23、389.66±12.13vs.437.35±9.27、473.21±19.65)(P<0.05)。结论FABP3基因在维持P19细胞线粒体功能中发挥重要作用。 展开更多
关键词 脂肪酸结合蛋白3 P19细胞 线粒体功能 羰基-氰-对-氟甲氧基本腙
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左卡尼汀在DKP血液透析患者中的应用
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作者 孙丹 《实用糖尿病杂志》 2015年第6期17-17,共1页
血液透析是终末期肾功能衰竭患者的替代疗法之一,在临床上广泛应用。然而长期的血液透析给患者带来不少的并发症(如低血压、肌肉痉挛、心律失常等)使患者的生活质量降低。其原因可能与体内肉碱缺乏有关。肉碱的主要生理功能是将长链... 血液透析是终末期肾功能衰竭患者的替代疗法之一,在临床上广泛应用。然而长期的血液透析给患者带来不少的并发症(如低血压、肌肉痉挛、心律失常等)使患者的生活质量降低。其原因可能与体内肉碱缺乏有关。肉碱的主要生理功能是将长链脂肪酸从细胞浆转运到线粒体内,进行13氧化供能,产生三磷酸腺苷,外源性补充左旋肉碱(左卡尼汀)可改善慢性肾衰血液透析患者的肉碱缺乏症,使并发症有明显的减少,现将我们应用情况报告如下: 展开更多
关键词 血液透析患者 左卡尼汀 应用 肉碱缺乏症 功能衰竭患者 线粒体 长链脂肪酸 磷酸腺苷
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