二代测序技术及其在法医遗传学中的应用

从DNA指纹图谱到STR复合扩增检验,30年来法医DNA工作者目睹着技术的深刻变革以及在此推动下案件侦查模式的巨大转变。自从二代测序技术问世以来,遗传学的研究方式已发生了巨大转变。但是相比其在癌症和遗传病诊断、基因组从头测序和重测序、转录组重测序、药物研制等领域的应用,二代测序在法庭科学领域的应用尚处于起步阶段。本文介绍二代测序的基本概念、发展历史和工作原理,综述了二代测序技术在STR分型、SNP分型、线粒体全基因组测序等几个重点领域近两年的最近动态,最后结合二代测序在法庭科学领域的应用展望提出可能遇到的挑战,希冀对相关研究和实践提供参考。