线粒体DNA单倍群与汉族人群帕金森病的相关性

目的探讨线粒体D环(D-loop)控制区多态位点及线粒体DNA单倍群与中国汉族人群散发性帕金森病(PD)之间的关系。方法收集中国西南地区四川汉族人群散发性PD患者219例和无关健康对照233例。随后采用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序的方法对线粒体D-loop非编码控制区进行测序。根据酶切和测序结果将样本划分到不同单倍群。采用二元Logistic回归的方法分析各单核苷酸多态性(SNPs)及单倍群与四川地区散发性PD发病风险的相关性。结果线粒体D-loop控制区测序的结果一共检测到338个变体,包含突变、插入和缺失。有54个变体频率>5%,其中包括有49个SNP位点、2个缺失和3个插入。携带D-loop区变体数量与PD的发病风险无关(P>0.05)。5个SNPs表现出与PD具有显著关联:320C/T(P=0.021,OR=0.404,95%CI=0.187~0.872)、16140T/C(P=0.042,OR=2.430,95%CI=1.033~5.714)、16189T/C(P=0.001,OR=0.486,95%CI=0.312~0.755)、16224T/C(P=0.001,OR=0.138,95%CI=0.043~0.442)、16290C/T(P=0.002,OR=0.198,95%CI=0.073~0.539),差异具有统计学意义(P<0.05)。PD病例和对照之间未检测到线粒体单倍群频率的差异。通过分层分析发现,男性中单倍群R9(P=0.045,OR=0.396,95%CI=0.160~0.980)和单倍群F(P=0.038,OR=0.354,95%CI=0.132~0.945)在两组之间存在显著性差异(P<0.05)。在女性中,单倍群M7(P=0.016,OR=0.260,95%CI=0.087~0.779)在PD与对照组之间也具有显著性差异(P<0.05)。结论线粒体DNAD-loop区变体及单倍群与四川地区汉族人群散发性PD的发病风险存在相关性。

HIV感染者线粒体单倍群与神经认知障碍的关联研究

目的探索HIV感染者线粒体单倍群的分布,并探讨其与神经认知障碍(NCD)的关联。方法利用2017年1-12月浙江省台州市“HIV与衰老相关疾病前瞻性队列研究”基线数据,采用Sanger测序法对HIV感染者的线粒体基因进行全基因组测序和分型,使用简易精神状态量表(MMSE)对浙江省台州市448例HIV感染者进行问卷调查测量其NCD患病率,通过多因素logistic回归分析检验探索线粒体单倍群与NCD的关联。结果448例HIV感染者中,线粒体单倍群D(19.6%,88/448)、B(19.4%,87/448)和F(17.0%,76/448)人数最多。NCD患病率为20.3%(91/448),单倍群A、D、F和M7的HIV感染者NCD患病率较高,分别为23.1%(9/39)、21.6%(19/88)、26.3%(20/76)和26.1%(12/46)。调整年龄、性别等混杂因素后,多因素logistic回归分析结果显示,与线粒体单倍群A的HIV感染者相比,单倍群B、D、F、M7、M8、N9及其他单倍群HIV感染者的NCD患病率差异无统计学意义。结论本研究初步探索了HIV感染者中线粒体单倍群与NCD之间的关联性,未发现线粒体单倍群与NCD存在关联,未来需要大样本前瞻性队列研究。

线粒体DNA与糖尿病的研究进展

线粒体细胞内氧化应激的平衡会影响线粒体DNA(mt DNA)的生物合成,导致mt DNA突变和水平的改变,线粒体基因突变导致三羧酸循环障碍,引起胰岛β细胞分泌胰岛素不足导致糖尿病。同一个体不同组织mt DNA的水平不同,外周血mt DNA水平的改变与2型糖尿病的关系尚无定论。该文将探讨mt DNA突变的研究进展,mt DNA单倍群涉及糖尿病及其并发症的病理学,以线粒体为靶向位点的药物或者治疗对于预防和治疗2型糖尿病具有巨大潜力。