线粒体基因缺陷与糖尿病关系研究的进展

线粒体是细胞内的重要细胞器,普遍存在于真核细胞中.它具有独特的超微结构,通过氧化磷酸化合成ATP供给细胞各种生命活动的需要.1981年Anderson[1]等发表了人类线粒体DNA(mtDNA)的全序列.1988年,Holt 和 wallace分别在线粒体脑病和Leber's遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了 mtDNA 突变,从而开辟了研究mtDNA 突变与人类疾病的新领域.目前已发现mtDNA的50多种点突变和 100 多种基因重排与人类疾病相关[2].

线粒体基因缺陷改造新策略

一项由美国加州基因表达实验室的Juan Cados Izpisua Belmonte领导的课题组在《Nature》发文称，线粒体mtDNA突变可以通过遗传方式获得的方式来纠正，正常代谢功能可以利用通过多能干细胞来恢复。利用线粒体DNA突变患者皮肤中的成纤维细胞，通过细胞因子介导的重编程（iPS细胞）和体细胞核转移（SCNT）这两种方法，科学家可以获得相关的多能干细胞，最后可以恢复这些细胞线粒体的正常代谢功能。

老年2型糖尿病患者线粒体ND1基因常见突变位点的快速筛查

2型糖尿病是慢性代谢疾病，呈高龄人群高发病率的特点，尤其是持续高血糖所引发的心血管疾病、终末期肾病等并发症严重困扰着老年2型糖尿病患者。线粒体基因缺陷是其遗传易感因素之一，在诸多报道的突变位点中，以位于tRNA leu（UUR）基因3243（A—G）突变及ND1基因的3316（G→A）、3394（T→C）和3593（T→C）突变最为常见。我们以老年2型糖尿病为研究对象，

生育新技术可规避先天缺陷

抛弃有缺陷的线粒体 按照英国人类受孕与胚胎学管理局的数据，全球每200名婴儿中，就有一人会受到母亲线粒体基因的影响。每6500名婴儿中便有一名会因线粒体基因缺陷而患上严重疾病。