核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识

核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的,由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现,伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现,具有一定的临床异质性。该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述,以规范其应用,更好地为临床服务。

ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习

目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异。