视野为中心暗点的视神经病变病因分析

目的:总结并分析视野为中心暗点的视神经病变的病因和临床特点,为临床诊治提供参考。方法:回顾性病例研究。分析2018年8月至2020年3月期间,在中山大学中山眼科中心神经眼科专科门诊就诊,视野表现为中心暗点且随访1年以上的视神经病变患者的资料。患者双眼均行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜及前置镜、频域光学相干断层扫描、视野、颅脑和眼眶核磁共振检查,静脉采血行血常规、血生化、肝肾功能、感染指标(乙肝、丙肝、梅毒、HIV及结核T-spot)检查及Leber遗传性视神经病变的线粒体DNA和OPA1基因检测。结果:共纳入20例患者,病因诊断构成为:Leber遗传性视神经病变9例(45%),显性视神经萎缩2例(10%),乙胺丁醇中毒性视神经病变6例(30%),营养性视神经病变2例(10%)和特发性脱髓鞘性视神经病变1例(5%)。遗传性视神经病变的视力预后差,特别是Leber遗传性视神经病变,78%的随访视力(≥1年)不高于0.1。伴有mt DNA或OPA1基因突变的乙胺丁醇中毒性视神经病变患者,视力预后差。结论:视野为中心暗点表现的视神经病变,主要为遗传、中毒和营养性视神经病变。遗传性视神经病变具有不完全外显率的特点,视野为中心暗点的视神经病变需行基因检测排除遗传性视神经病变。