正常眼压性青光眼患者线粒体相关基因组变异研究

目的探索线粒体相关基因组的变异是否与正常眼压性青光眼(NTG)相关。方法抽取NTG患者、高眼压性原发性开角型青光眼(HTG)患者和年龄相关性白内障(ARC)患者的外周静脉血样本各10例,提取基因组DNA并构建测序文库。使用靶向二代测序技术检测线粒体相关基因组的变异并进行组间比较。结果与ARC组相比,NTG组在12S rRNA基因(P=0.009)与rRNA编码区(P=0.009)的罕见变异更少。各组的线粒体单倍型分布差异无统计学意义(P=0.366)。在线粒体相关核基因组,与ARC组相比,NTG组含有更多的缺失(P=0.006)和罕见的移码突变(P=0.002);与HTG组相比,NTG组的总突变数(P=0.005)和罕见突变数(P=0.002)更多,且罕见突变数占总突变数比值更大(P=0.005)。结论线粒体相关基因组的变异可能是NTG的危险或保护性因素。