目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变...目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。展开更多
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S r RNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S r RNA解码区的A1555G、C1494T、961del T/ins ...耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S r RNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S r RNA解码区的A1555G、C1494T、961del T/ins C(n)等突变与氨基糖苷类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋密切相关。A1555G和C1494T的致聋机理已得到确定:A1555G或C1494T突变在12S r RNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S r RNA的二级结构与细菌的1 6S r RNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生听力缺失。通过对线粒体12S r RNA基因突变的研究,能够明确部分非综合征型耳聋的病因,从而为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为防聋治聋提供帮助。展开更多
文摘目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。
文摘耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S r RNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S r RNA解码区的A1555G、C1494T、961del T/ins C(n)等突变与氨基糖苷类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋密切相关。A1555G和C1494T的致聋机理已得到确定:A1555G或C1494T突变在12S r RNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S r RNA的二级结构与细菌的1 6S r RNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生听力缺失。通过对线粒体12S r RNA基因突变的研究,能够明确部分非综合征型耳聋的病因,从而为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为防聋治聋提供帮助。
