那曲地区藏族mtDNA D-环区高变区Ⅰ序列多态性

目的:研究藏族人群线粒体DNA D-环区序列遗传多态性。方法:应用PCR扩增产物直接测序法,对36名藏族无关个体线粒体DNA D-环区高变区Ⅰ(hypervariable regionⅠ,HVR-Ⅰ)进行测序分析。结果:HVR-Ⅰ中404个核苷酸序列与Anderson相应序列比较共发现有51处突变,构成34种单倍型。藏族线粒体DNA的HVR-Ⅰ基因差异度为0.996 1,偶合概率为0.031 6。结论:线粒体DNA D-环区HVR-Ⅰ序列的多态性在人类学、法医学领域具有较高的应用价值。

我国耐力运动员mtDNA高变区I单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mt DNA)高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mt DNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性。结果显示我国汉族及其耐力运动员mt DNA HVR- I多态频率大于10 %的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16 2 97、np16 36 2、np16 0 85 ) ,其中,位点16 36 2和16 0 85剑桥序列女性VO2 max/ kg均显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 ) ;位点16 2 97剑桥序列组男性的VO2 max/ kg也显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 )。结果提示,mt DNA高变区ISNPs位点16 36 2 ,16 0 85和16 2 97可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性。

华坪乌骨鸡mtDNA D-loop遗传多样性分析

为了阐明华坪乌骨鸡群体遗传背景信息,采用PCR产物直接测序技术对36只华坪乌骨鸡样品的线粒体DNA控制区高变区Ⅰ(长520 bp)进行了测序和序列分析。结果:在所检测华坪乌骨鸡序列中,碱基T、C、A和G平均含量分别为30.1%、29.8%、27.4%和12.6%;共检测到31个核苷酸多态位点,占检测核苷酸位点总数的5.96%,其中22个为简约信息位点,9个为单一信息位点。在该群体中共检测到12种单倍型,单倍型多样度(H)为(0.867±0.038),核苷酸多样度(π值)为(0.01547±0.00085),群体内遗传距离和序列间平均核苷酸差异数分别为(0.016±0.004)和8.044。系统发育分析显示,华坪乌骨鸡包含A、B、C、E、F和G等6个mtDNA世系。结果揭示华坪乌骨鸡群体内遗传变异较丰富,在遗传组成上具有6个母系血统来源。