目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名,听力正常者254例,且...目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名,听力正常者254例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果:在来源于宁波市余姚地区的22个NSHI家系的33名患者中,发现携带有GJB2基因235del C单突变家系4例,GJB2双杂合突变家系2例,线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个NSHI患者家系中,有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变;有13.6%的家系携带有线粒体12S r RNA基因1555A>G突变。据临床资料显示,6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A>G突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论:GJB2基因以及线粒体12S r RNA基因1555A>G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因,可能也存在其他未知基因与这2个基因相互协同作用,对患者表型产生影响。展开更多
文摘目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名,听力正常者254例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果:在来源于宁波市余姚地区的22个NSHI家系的33名患者中,发现携带有GJB2基因235del C单突变家系4例,GJB2双杂合突变家系2例,线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个NSHI患者家系中,有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变;有13.6%的家系携带有线粒体12S r RNA基因1555A>G突变。据临床资料显示,6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A>G突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论:GJB2基因以及线粒体12S r RNA基因1555A>G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因,可能也存在其他未知基因与这2个基因相互协同作用,对患者表型产生影响。
