广西地区妊娠期糖尿病患者所生新生儿线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点突变的研究

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变在广西地区妊娠期糖尿病患者所分娩的新生儿中发生的频率。方法采用DNA测序技术,对广西地区50例妊娠期糖尿病产妇所分娩的新生儿和50名正常健康对照者分娩的新生儿进行线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点检测。结果妊娠期糖尿病患者分娩的新生儿及正常对照者分娩的新生儿脐血中均未检测到线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变尚不能作为该地区孕妇妊娠期糖尿病产前筛查的参考指标。

线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测

①目的 调查青岛地区糖尿病人群中线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因np32 4 3A→G点突变糖尿病流行情况 ,评价所用方法检测该点突变的灵敏度。②方法 制定调查入选条件 ,选择可疑病例。由外周血白细胞提取基因组DNA。基因检测采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术。③结果 糖尿病病人中该点突变检出率为 5‰ ,在可疑病人中为 14‰ ,在高危人群中为 2 0 0‰。通过增加电泳上样量可以检测到 7%的突变比例。④结论 该点突变在糖尿病人群中有一定流行。高危人群检出率高 ,提示对线粒体基因突变糖尿病的高危人群进行基因诊断非常必要。PCR

妊娠高血压综合征与线粒体基因nt3243位点突变

目的 :明确线粒体基因 nt32 4 3位点 A→ G突变是否是一般人群妊高征发生的原因。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术 ,对 30例妊高征患者和 30例正常妊娠孕妇的线粒体基因 nt32 4 3位点 A→ G突变情况进行检测。结果 :在妊高征患者和正常妊娠孕妇中均未检测到线粒体基因 nt32 4 3位点 A→ G突变。结论 :线粒体基因nt32 4 3位点

新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变及其与肾虚血瘀型的研究

目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的直接检测。结果:A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例。结论:新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变检出率较低;tRNALeu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。

人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因氧化损伤与修复研究

人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤 ,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复 ,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要因素 .为了确定氧化损伤与损伤后修复对mtDNA突变的具体影响 ,采用四氧嘧啶处理LO2 细胞 ,这种试剂进入细胞后 ,经氧化还原反应生成的自由基与线粒体自身代谢产生的自由基类似 ,然后观察自由基对细胞mtDNA的氧化损伤与损伤后DNA修复的动力学变化 .由于线粒体的正常功能为修复机制所必需 ,采用MTT细胞活力实验检测不同浓度四氧嘧啶处理下线粒体酶活力 ,发现 9mmol/L四氧嘧啶培养细胞 1h后 ,线粒体琥珀酸脱氢酶功能在撤去药物后 0 ,2 ,8和 2 4h时间点均无明显变化 .提取各组细胞的mtDNA ,用EndoⅢ和Fgp两种酶切除受氧化损伤的核苷酸 ,然后用碱性琼脂糖凝胶电泳分离大小不等的mtDNA ,进行DNA印迹实验 ,地高辛 抗体 碱性磷酸酶系统显色 ,检测完整与断裂的mtDNA量 ,利用Poisson公式 (s=-lnP0 /P ,P0 为未断裂链光密度值 ,P为所有链光密度值总和 )计算一个mtDNA分子的平均损伤频率 ,结果显示 ,9mmol/L四氧嘧啶处理细胞 1h ,链平均损伤频率由对照的 0 11个 /分子增加至 5 6 0个 /分子 ,明显增加了mtDNA上核苷酸的氧化损伤 ,除去药物后 8h ,绝大部分损伤可被修复 ,损伤频率减至

线粒体基因突变糖尿病一家系分析

目的探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点。方法采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测。结果该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋。

一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究

目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。

线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究

目的 探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法 随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变检测。结果 在 DM2组中发现 2例该基因突变患者 ,在 2例患者的家系中又检出 3例阳性患者。其中例 1及其儿子除患糖尿病外 ,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现。基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋 ,有家族史 ,呈母系遗传。结论 线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变性糖尿病在中国 DM2人群中的发病率约为 0 .4 7% ,突变患者的临床表型呈一定的异质性。

糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析

目的分析线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系，采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）A3243G基因的检测。结果3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变，且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、G细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNA^Leu（UUR）A3243G基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋。

新疆维族耳聋患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的研究

目的探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法收集新疆地区维吾尔族耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNAleu(UUR)基因突变的直接检测。结果 A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例。结论新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNAleu(U-UR)基因突变检出率较低;tRNAleu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。

线粒体糖尿病一例报道

线粒体糖尿病(MDM)是由线粒体DNA突变引起的进行性胰岛β细胞分泌功能缺陷型糖尿病,是较罕见的单基因遗传病,约占所有DM的1%。本文报道1例MDM患者及其家系。

线粒体糖尿病的分子发病机制

尽管已发现线粒体糖尿病有多个致病点突变，但tRNALeu（UUR）3243A—G突变仍是目前国际上惟一公认的位点。该基因突变遵循严格的母系遗传且各组织细胞突变型比例存在异质性。该基因突变引起胰岛β细胞胰岛素分泌功能障碍，可能引起外周胰岛素抵抗。胰岛β细胞过早的功能衰退和凋亡，胰岛素合成减少以及ATP／ADP介导的胰岛分泌功能障碍可能是该位点突变致糖尿病发生、发展的主要原因。本文就该突变类型所致糖尿病的分子发病机制作一综述。