GSA:组学原始数据归档库

生命科学的发展已进入组学大数据时代,然而我国至今尚未形成公共数据库存储体系。为弥补国内空白,组学原始数据归档库(Genome Sequence Archive, GSA, http://bigd.big.ac.cn/gsa)系统遵循国际核苷酸序列数据联盟(International Nucleotide Sequence Database Collaboration,INSDC)相关数据库建设标准,广泛收集各类生命组学原始数据。自2015年底上线运行以来,已获得了包括Cell、Nature、PNAS、GPB等30余个国内外期刊的认可,收录的数据量呈显著增长趋势,提供的数据服务受到国内外广大科研人员的认可。GSA有效缓解了当前我国生命组学数据汇交、存储与共享困难的问题,为我国国家生物信息中心的建设奠定了坚实基础。本文对目前GSA数据汇交、审核、发布与管理等机制进行了深入阐述,以方便用户了解GSA的各项功能,提供更高效的数据服务。

从作物基因组分析到整合组学知识库建设

高通量技术的广泛应用使得各类组学数据的产出速度越来越快,由此产生的海量数据蕴藏着大量的基因组变异和相关功能信息。如何对这些数据进行深度整合和利用将会是一个长期而艰巨的任务,这需要具备高效的数据存储、分析和挖掘的能力。在过去几年中,本课题组通过与所内外课题组的合作,在多个植物的基因组的组装、注释、比较基因组和群体基因组分析等方面进行了探索,同时也将大量的水稻种质信息和组学数据进行了整合,存储于结构化数据库中并开发了一些相应的网络查询展示和数据挖掘工具。本文对相关的研究成果及其进展进行了概括性介绍,并展望了下一步的目标:构建一个用于支持作物功能基因组学和分子设计育种研究的整合组学知识库。

多位点关联分析方法学的研究进展

多位点关联分析在人和动植物遗传研究中的应用日益广泛。本文综述了以混合线性模型(mixed linear model,MLM)为框架下多位点关联分析的主要方法及重要软件平台,包括全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)混合线性模型方法学的建立与发展,多位点模型方法的发展,多位点GWAS混合线性模型方法的发展,以及GWAS方法学研究的影响因素,最后展望了关联分析的发展方向。