组氨酸血症筛查的两种方法

本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新生儿。检出组氨酸血症患者1例。患者血中组氨酸含量8mg/dl(正常值2mg/dl),尿刊酸与组氨酸比值是0.045(正常值1左右)。Guthrie细菌抑制法和指甲抽提液薄层层析,操作简便,取样方便,重复性好,不需特殊仪器,适用于新生儿筛查。

5041名新生儿疾病筛查工作的体会

为了尽快在山西省开展新生儿疾病筛查工作,在领导和专家的大力支持以及我院分子微生物实验室大力配合下,于1996年3月由儿童保健科牵头在院内开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺低下(CH)两种疾病的筛查工作。现将7年来筛查工作的体会总结如下。

新生儿筛查近况

对新生儿进行遗传代谢病的筛查,是当代儿科预防医学的一个很重要的进步。通过筛查,可使患这些病的婴儿在症状未出现以前就得以诊断并及早治疗,预防日后所发生的不可逆的功能障碍,甚至挽救死亡。当前许多国家已开展新生儿筛查,使得出现症状的患儿大为减少。实践证明,普遍筛查新生儿所需费用远远低于发病后住院治疗和日后护理的费用。新生儿筛查对优生优育提供了一个有效的方法。陈敏章部长曾提出:为了提高我国人口素质,开展新生儿遗传代谢病筛查。

先天畸形及代谢缺陷

891704一例小于胎龄儿(SGA)并存罕见的inv ins(5;6)染色体病例报告/甘登仕…∥广西医学。-1989,11(2).-122 患女,1岁1个月。为足月小胎龄儿,发育迟缓,智能落后。表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平。双手为桥贯掌。细胞遗传学检查:观察分析和30个中期分裂相,每个分裂相均为inv in^s (5;6),核型为:46,XX,invins(5;6)(5qter→5 p15:6

新生儿、乳儿普查的现状与未来

近年来,随着日本经济的迅速发展。卫生环境的整治、卫生思想的普及、饮食生活的改善,预防接种及抗生素的开发等,使儿科领域的感染性疾病锐减,先天性异常、恶性肿瘤成为幼儿死亡的主要原因。所以这些疾病的早期发现,早期治疗及预防在今天更为重要。先天性异常包括先天性代谢异常、先天性甲状腺功能低下(克汀病)及先天性肾上腺增生症,如不给予治疗。就将引起死亡,即使存活,也留有严重的后遗症。另外,成神经细胞瘤是在婴儿中仅次于白血病、脑肿瘤的多发癌症。日本从1977年起对苯丙酮尿症、槭(枫)糖尿病、组氨酸血症、高胱氨酸尿症、半乳糖血症等5种先天性代谢异常疾病,进行了全国性婴儿公费普查。