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应重视表观遗传学与晶状体的相关研究 被引量:1
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作者 郭海科 黎清兰 孟倩丽 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期865-869,共5页
表观遗传学是传统遗传学的分支之一,目前已成为生物医学中一个日益重要的研究领域,是研究不涉及DNA序列改变,而通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA,如miRNA等方式对基因表型进行调控并可进行遗传的科学。目前已发现,表观遗传学... 表观遗传学是传统遗传学的分支之一,目前已成为生物医学中一个日益重要的研究领域,是研究不涉及DNA序列改变,而通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA,如miRNA等方式对基因表型进行调控并可进行遗传的科学。目前已发现,表观遗传学与生命科学密切相关,在眼科学领域,表观遗传与各种眼组织的生理活动和疾病发生均有关联。由于传统遗传学导致的疾病不可逆,而表观遗传是可逆的过程,因此表观遗传与眼科疾病关系的研究正逐渐引起重视。晶状体上皮细胞(LECs)的生长、分化、衰老、上皮一间充质转化(EMT)等均受到表观遗传学的调控,晶状体疾病,如白内障可能与表观遗传学因素有密切关联,大力开展晶状体表观遗传学研究可能为研究白内障的发病机制及防治提供新的思路和方法。目前国内外一些研究者已将表观遗传学方法应用于晶状体生理和病理的研究,国内的眼科医学工作者应关注和跟踪这些新的研究动态和前沿,并积极参与其中。 展开更多
关键词 晶状体/生长和发育 白内障 表观遗传学 基因表达调控 DNA甲基化/遗传学 组蛋白/遗传学 微小RNA/遗传学
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遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展 被引量:8
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作者 田广烽 高慧 +1 位作者 胡莎莎 舒强 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期227-238,共12页
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突... 先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性/遗传学 染色体畸变:组蛋白/遗传学 后成说 遗传 微RNAS DNA甲基化 综述
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Genomic Imprinting—The Story of the Other Half and the Conflicts of Silencing 被引量:1
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作者 Anjana Munshi Shanti Duvvuri 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第2期93-103,共11页
G-enomic imprinting is an epigenetic mechanism that produces functional differences between the paternal and mammal genomes and plays an essential role in mammalian development and growth. There are a number of genes ... G-enomic imprinting is an epigenetic mechanism that produces functional differences between the paternal and mammal genomes and plays an essential role in mammalian development and growth. There are a number of genes in our genomes that are subject to genomic imprinting where one parent's copy of the gene is expressed while the other is silent. Silencing of one allele predetermines that any function ascribed to that gene are now dependant on the single active copy. Possession of only a single active allele can lead to deleterious health consequences in humans. If imprinted genes are crucial in mammalian development, one would also expect mutations in these genes to cause diseases. Since imprinting is an epigenetic mechanism, mistakes in maintaining epigenetic mark also cause imprinting disorders. Here we in this review focus on the current understanding of this unique genetic mechanism more than two decades after the first description of the imprinting phenomenon was given by McGrath and Solter. Although the possible molecular mechanisms by which imprinting is imposed and maintained are being identified, we have a long way to go in understanding the molecular mechanisms that regulate the expression of these oddly behaving genes, the function of imprinting and the evolution. Post genomic technologies might ultimately lead to a better understanding of the 'imprinting effects'. 展开更多
关键词 IMPRINTING EPIGENETIC DNA methylation histone modifications non-coding RNAs evolution
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