细胞色素氧化酶基因CYP1A2多态性与新疆汉族和维吾尔族人群冠心病的相关性

目的探讨新疆地区维吾尔(维)族人群、汉族人群细胞色素氧化酶基因CYP1A2(cytochrome c oxidase P1A2)多态性与冠心病的关联性。方法我们采用两项独立的病例对照研究∶汉族人群389例冠心病患者(病例组)和411名健康体检者(对照组);维族人群293冠心病患者(病例组)和408名健康体检者(对照组)。通过实时PCR对CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)rs2069522和rs2472304进行基因分型。结果仅在汉族人群中,SNP1 (rs2069522)基因型的分布在冠心病组和对照组之间差异均有统计学意义(P < 0.05)。而维族人群中未见显著差异。新疆汉族病例组SNP1 (rs2069522)显性模型(CC vs CT + TT)基因型频率显著高于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明,新疆汉族人群CC基因型患冠心病的风险显著高于CT + TT基因型者(总体:OR = 1.982,95%CI: 1.174~3.236, P < 0.01;男性: OR = 2.671,95%CI: 1.548~4.314, P < 0.01)。结论新疆汉族人群CYP1A2基因中rs2069522的位点与冠心病相关。CC基因型可能是新疆汉族人群而非维吾尔族人群发生冠心病的独立危险因素。

细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与利培酮治疗汉族精神分裂症患者疗效的关联研究

目的:探对细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与利培酮治疗汉族精神分裂症患者疗效的相关性。方法:给予93例汉族精神分裂症患者单一利培酮治疗12周;治疗前后阳性与阴性症状量表(PANSS)、个人和社会功能量表(PSP)及认知功能评估;采用微测序分型技术(SNa Pshot SNP)检测患者及100名汉族正常对照者(对照组)CYP1A2基因5个位点(rs2069514,rs2472304,rs35694136,rs4646427,rs762551)多态性,分析CYP1A2基因多态性与利培酮疗效的关系。结果:两组间5个多态性位点的基因型、等位基因频率及SNPs单倍型比较差异无统计学意义;5个多态性位点不同基因型患者间的临床疗效比较差异无统计学意义;多重线性回归分析发现部分多态性位点与利培酮治疗精神分裂症后阴性症状、一般病理学症状、PANSS总分、注意转移力、注意集中力的疗效有关。结论:未发现细胞色素氧化酶CYP1A2多态性是汉族精神分裂症的易感基因相关证据;CYP1A2基因多态性与利培酮治疗的疗效相关。

细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与奥氮平治疗精神分裂症患者疗效的关系分析

目的探讨细胞色素氧化酶CYP1A2基因多态性与精神分裂症患者疗效的关系。方法选取40例精神分裂症患者作为观察组,应用奥氮平治疗3个月,同期40例健康体检正常者作为对照组。应用微测序分型技术检测两组CYP1A2基因3个位点多态性,探讨CYP1A2基因多态性与精神分裂症患者疗效的关系。结果将三种基因型作为自变量,将不同症状治疗前后差值作为因变量行逐步回归分析,结果显示部分多态性位点与精神分裂症患者治疗后阳性与阴性症状量表(PANSS)阴性症状分、PANSS总分、PANSS一般精神病理分、注意转移力有一定关系,但差异无统计学意义(P>0.05)。PANSS阴性症状分、PANSS阳性症状分、PANSS总分、一般精神病理分、注意集中力、注意转移力、注意选择性均为影响精神分裂症患者疗效的相关因素,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论未发现细胞色素氧化酶CYP1A2多态性为精神分裂症的易感基因相关证据,但CYP1A2基因多态性与精神分裂症患者疗效有一定关系。