小麦细胞分裂间期外源染色质的检测

以野生种基因组DNA为探针，用荧光原位杂交研究了间期细胞核里黑麦、中间偃麦草、燕麦和簇毛麦染色体在普通小麦背景下的行为。易位的黑麦1RS染色体臂在间期表现为不连续的线状杂交信号贯穿细胞核，代换和附加的1R染色体在间期却呈现点状杂交信号，通过易位进人小麦的中间偃麦草和燕麦染色体片段也是点状。普通小麦与硬粒小麦－簇毛麦双二倍体杂种F1幼胚愈伤组织细胞中，7个簇毛麦染色体在不同间期核里表现为由点状到线状接近连续的趋势，簇毛麦染色质与小麦染色质不相融合。对于附加、代换和易位等方式进入小麦里的少数染色体或染色体片段可以在问期中准确地计数，但是对于较多的外源染色体，由于有些杂交信号有可能被小麦染色质遮盖，所以仅仅分析间期细胞可能是不准确的。黑麦和簇毛麦随体染色体1R和1V不与核仁相连，它们在小麦背景下对核仁形成的作用可能被抑制了。

用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者

染色体相互易位携带者在人群中相当普遍,约625例中有1例为杂合子。多数易位突变对患者自身造成不良后果者不足10％,但可能导致流产发生率很高。产前诊断染色体易位携带者最可靠的方法为羊膜腔穿刺或绒毛活检,进行胎儿染色体核型分析。一般情况下,细胞遗传学诊断需7～10d。细胞分裂间期荧光原位杂交(FISH)技术使产前诊断时间缩短,但FISH主要用于诊断非整倍体(13/18/21/X/Y)。由于获得了亚端粒区探针使FISH技术产前诊断染色体不平衡易位成为可能。

应用染色体自动分析系统加强对技术人员染色体识别能力的培训

染色体是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维,是细胞分裂间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果,是遗传物质的载体。人类正常体细胞染色体共有46条,23对,分为1-22对为常染色体,第23对为性染色体。染色体的形态结构在细胞周期中是不断运动变化的,一般在细胞分裂中期染色体的形态最为典型,容易辨认,可以借助光学显微镜和显带染色技术进行观察区分。