2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。

5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果

染色体病是出生缺陷的重要原因之一，利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段。现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下。

高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效

目的观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例,治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查,对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法(QF-PCR)检查。观察两组产妇的诊断准确率并统计两种诊断方法的优缺点。结果治疗组诊断准确率为100%高于对照组的67.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论当高龄孕妇在行孕期筛查时发现胎儿在宫内发育异常,采取羊水细胞染色体核型分析对其进一步检查,可对胎儿是否患有染色体病进行安全、可靠地检测,做出准确的产前诊断,给孕妇及家属提供有效的信息,值得临床上推广应用。

无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析

目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月~2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。

CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺中的价值比较

目的探究基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺检查中的临床价值。方法选取我院收治的行羊水穿刺检查孕妇59例,对其羊水标本分别进行羊水细胞染色体核型与CNV-Seq检测,比较两种技术诊断价值。结果CNV-Seq技术检测成功率为100.00%,羊水细胞染色体核型检测成功率为98.31%,两组比较,P>0.05。CNV-Seq技术阳性率为20.34%,羊水细胞染色体核型阳性率16.95%,两组比较,P>0.05。CNV-Seq技术对染色体结构异常未能成功检出,羊水细胞染色体核型对致病性未知CNVs未能成功检出。结论羊水细胞染色体核型和CNV-Seq技术在产前羊水穿刺检测中检测成功率及阳性检出率比较差异无统计学意义,提示两种检测办法可实现技术互补,提升检测质量。

2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病，羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法。鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象，我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型，探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果，探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。 1 对象与方法 1．1对象2002年7月至2006年12月，在我院产前诊断中心咨询门诊就诊，孕妇经产前常规检查，包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查，具有产前诊断指征的孕妇1450例，年龄22～43岁，孕周16。26周，其产前诊断指征见表1。

9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析

目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。

福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析

目的分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生。方法抽选2013-01—2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析。结果成功率为99.84%,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84%,其中三体综合征占53.28%;性染色体异常占13.11%;平衡易位占5.74%;罗伯逊易位占7.38%;其他结构异常占20.49%。超声异常孕妇染色体异常核型率最高,为8.42%;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91%;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85%~4.76%之间。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义。

31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析

目的 总结 31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况 ,为今后产前诊断提供经验。方法 原位法培养羊水细胞并制备染色体 ,G显带分析核型 ;B超检查胎儿 ;用一般体格检查法进行产后随访。结果 31例中 2 1三体征 6例 ,1 8三体征 1例 ,部分 1 8三体征 1例 ,部分 1 1三体征 1例 ,易位 1 0例 ,倒位 8例 ,嵌合体 4例。在孕中期 ,B超发现 2 1三体征 2例、1 8三体征发育迟缓 2例、嵌合体核型 1例 ,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊。产后随访发现 1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形 ,与B超诊断相符 ;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形 ,B超未能发现。 2例嵌合体核型的胎儿未见异常。结论 B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断。羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重 ,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大。

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月—2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35-39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44-46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。

超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%(27/78)、87.1%(26/31)、93.1%(27/29)。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC(95%CI为0.992~1.000,P<0.01)。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。

细胞染色体检测联合CNV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值

分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。

骨髓增生异常综合征患者染色体核型异常细胞负荷及其意义的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常细胞负荷及其与病情和细胞免疫的关系。方法选取26例伴有非随机染色体异常的MDS患者,以骨髓异常染色体核型细胞数量占总分裂相细胞的百分比作为MDS患者核型异常细胞负荷。MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与病情轻重作相关分析,病情指标包括白细胞计数、血红蛋白浓度、网织红细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、髓系分化指数、集丛/集落比值、淋巴样小巨核细胞数量以及输红细胞和血小板数量。将MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与细胞免疫功能作相关分析,细胞免疫功能的指标包括CD4+细胞数量、CD8+细胞数量、血清IL-2和TNF水平。根据骨髓核型异常细胞负荷将患者分为低负荷组和高负荷组(以50%为分界点)。比较两组患者的病情指标和细胞免疫指标。结果MDS患者骨髓核型异常细胞负荷为(67.4±36.2)%。骨髓核型异常细胞负荷与骨髓原始细胞比例呈正相关(r=0.483,P<0.05);与血红蛋白浓度呈负相关(r=-0.445,P<0.05)。高负荷组和低负荷组骨髓原始细胞分别为0.0778±0.0551和0.0345±0.0334,红细胞计数分别为(1.82±0.48)×1012/L和(2.32±0.66)×1012/L,血红蛋白浓度分别为(56.06±14.28)g/L和(76.40±24.44)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴有染色体异常的MDS患者外周血CD4+细胞绝对数为(274.18±71.85)×106/L,正常对照组为(454.82±205.88)×106/L(P<0.05)。两组CD8+细胞绝对数分别为(240.45±150.01)×106/L和(305.27±145.14)×106/L(P>0.05)。伴有染色体异常的MDS患者外周血IL-2水平为(6.29±3.58)μg/L,正常对照组为(3.11±1.40)μg/L(P<0.01)。两组TNF水平分别为(2.42±1.79)μg/L和(1.68±0.69)μg/L(P>0.05)。高负荷组CD4+/CD8+细胞比值为1.90±0.52,低负荷组CD4+/CD8+细胞比值为0.97±0.44(P<0.05)。结论骨髓染色体核型异常细胞负荷是影响MDS患者病情的重要指标,且与T细胞免疫功能相对不足有关,对于疾病的进展有重要意义。

染色体异常核型一例

孕妇29岁，宫内妊娠单胎24周。孕12周超声显示胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy，NT）3mm，孕23周超声检查胎儿小脑延髓池增宽．左侧肾盂略增宽，建议遗传咨询。孕妇签署知情同意书后，做羊水细胞染色体核型分析，胎儿染色体核型为46，XY，add（14）（p10）[39]／46，XY[61]（陶1）。夫妇双方染色体核型分别为46，XX和46．XY。孕妇拒绝进一步行脐静脉血复查胎儿染色体，并坚持继续妊娠。后随访发现妊娠结局良好，男婴出生后各项常规检查均正常，目前未发现明显的智力障碍。

武汉地区252例高危孕妇染色体核型分析

随着科技不断进步与发展，羊水细胞培养及染色体核型分析技术已经成为临床上最常用且安全可靠的产前诊断方法，被广泛应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。羊膜腔穿刺（羊水细胞分析）通常在孕16—18w进行，可以进行核型分析（细胞遗传学和分子遗传学方法）；先天性肾上腺增生、囊性纤维化等DNA分析；生化研究如怀疑神经管畸形时检查AchE和AFP水平、怀疑先天性肾上腺增生时检查17α酮类固醇及代谢方面的检查。分裂中期的培养细胞G显带染色体分析被认为是诊断胎儿染色体异常的金标准。羊膜腔穿刺核型分析的准确性为99．4％-99．8％。自2009年1月-2010年1月在我院产前诊断门诊的252例高危孕妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析，现报告如下。

五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇 女，29岁．孕1产0。平素月经规则。此次妊娠孕20^＋周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险，故在我院行羊水细胞产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果：计数30个核型，