塞利尼索治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多症1例及文献复习

目的探讨塞利尼索治疗含有多个不良预后因素的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多症的疗效。方法回顾性分析潍坊市人民医院2021年5月收治的1例MDS/MPN伴中性粒细胞增多症的病人的临床资料,并复习相关文献。结果70岁男性,血常规示白细胞计数明显增高,主要为中性粒细胞及前体细胞,骨髓形态示粒系增生活跃伴有发育异常,二代测序示SETBP1、ASXL1、NRAS、KRAS、U2AF1基因突变,诊为MDS/MPN伴中性粒细胞增多症。应用去甲基化药物联合塞利尼索治疗有效,疾病病程由进展恶化转为稳定,生存质量提高,血液学指标改善。结论MDS/MPN伴中性粒细胞增多症是罕见的血液肿瘤,目前无标准治疗方法;应用去甲基化药物联合塞利尼索治疗安全有效,为不适合异基因造血干细胞移植的病人带来了新的治疗选择,并可能为病人带来临床获益。

骨髓增生异常综合征红细胞输注依赖患者外周血Tfh细胞比例变化与红细胞输注指标的相关性

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)红细胞输注依赖患者外周血滤泡辅助性T(Tfh)细胞比例变化与红细胞输注指标的相关性。方法 选择MDS患者23例(MDS组)和同期健康体检者23例(对照组)。采集受试者外周血,采用流式细胞术检测Tfh细胞及其亚型ICOS^(+)Tfh、PD-1^(+)Tfh细胞比例,计算ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh细胞比值。通过输血管理系统提取MDS患者的输血信息,计算其红细胞输注总量、红细胞输注密度,根据过去4个月内平均每8周输注红细胞总量判断患者是否存在红细胞输注依赖,比较红细胞输注依赖与非红细胞输注依赖患者外周血Tfh、ICOS^(+)Tfh、PD-1^(+)Tfh细胞比例及ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh。采用Pearson相关分析法分析MDS患者外周血Tfh、ICOS^(+)Tfh、PD-1^(+)Tfh细胞比例及ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh与红细胞输注总量、红细胞输注密度的相关性。结果 MDS组外周血Tfh、ICOS^(+)Tfh、PD-1^(+)Tfh细胞比例高于对照组(P<0.05或<0.01),两组ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh比较差异无统计学意义(P>0.05)。MDS患者中,红细胞输注依赖17例、非红细胞输注依赖6例,红细胞输注依赖患者外周血PD-1^(+)Tfh细胞比例高于非红细胞输注依赖患者(P<0.05),且红细胞输注依赖患者Tfh、ICOS^(+)Tfh、PD-1^(+)Tfh细胞比例均较对照组升高(P均<0.01),ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh与对照组比较无统计学差异(P>0.05);非红细胞输注依赖患者上述指标与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。与非红细胞输注依赖患者比较,红细胞输注依赖患者红细胞输注总量、红细胞输注密度均升高(P均<0.01)。MDS患者外周血ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh与红细胞输注密度呈正相关(r=0.467,P<0.05),与红细胞输注总量无明显相关性(r=-0.398,P>0.05)。结论 MDS红细胞输注依赖患者外周血PD-1^(+)Tfh细胞比例升高,ICOS^(+)/PD-1^(+)Tfh与输血强度有关,Tfh细胞可能参与了MDS患者输血相关的免疫紊乱。

骨髓增生异常综合征进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病患者的生存及预后分析

目的:探讨由骨髓增生异常综合征(MDS)进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病(AML-MRC)的预后影响因素及患者生存情况。方法:回顾分析2010年1月至2021年12月于苏州大学附属第三医院就诊的60例具有完整随访资料的由MDS进展的AML-MRC患者的临床资料,描述性分析AML-MRC的临床特征、遗传学特点、基因测序、预后分层、治疗方案等,对各项临床指标、预后分层和治疗方案等对AML-MRC患者生存及预后的影响进行单因素与多因素分析。结果:AML-MRC患者的中位生存时间(OS)为4.5个月,1年OS率为28.3%,治疗后的完全缓解(CR)率为33.3%。单因素分析结果显示,年龄≥60岁、初诊为AML-MRC时白细胞增多、血小板显著减少、预后分层差及HMA药物治疗和支持治疗为AML-MRC患者中位OS较短的危险因素;COX多因素分析结果显示,血小板显著减少(HR=4.46)、HMA药物治疗(相对于移植,HR=10.47)、支持治疗(相对于移植,HR=25.80)与预后分层差(相对于预后中等,HR=13.86)为影响AML-MRC患者中位OS的独立不良预后因素。单因素分析结果显示,影响AML-MRC患者1年OS的危险因素为年龄≥60岁、血小板显著减少、由MDS进展为AML的间隔时间(TTA)≥3个月、纤维蛋白原/白蛋白比值(FARI)≥0.07、CONUT评为≥5分、预后分层差及支持治疗;二元Logistic回归分析结果显示,影响AML-MRC患者1年OS的独立危险因素为年龄≥60岁(HR=11.23)、血小板显著减少(HR=8.71)、FARI≥0.07(HR=5.19)及预后分层差(HR=14.00)。单因素分析显示,影响患者CR的危险因素为年龄≥60岁、血小板显著减少、FARI≥0.1、CONUT评分≥5分、预后分层差及支持治疗;二元Logistic回归分析结果显示,年龄≥60岁(HR=7.35)、预后分层差(HR=32.5)、CONUT评分≥5分(HR=9.60)及血小板显著减少(HR=12.05)为影响患者CR的独立危险因素。结论:AML-MRC患者总体中位OS时间短,可能造成AML-MRC患者不良预后的因素有高龄(≥60岁)、支持治疗、HMA治疗、预后分层差、血小板显著减少、FARI≥0.07、营养状况差(CONUT评分≥5分)。

不同剂量阿糖胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征临床效果研究

目的观察不同剂量阿糖胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)的临床效果。方法本次研究将选取郑州大学第一附属医院2021年1月至2022年12月收治的119例中高危MDS患者为研究对象,开展前瞻性、随机对照试验。应用计算机随机分组法将入组患者分别列为常规组(59例)、小剂量组(60例),2组均采用阿糖胞苷联合阿扎胞苷治疗,常规组予以常规剂量阿糖胞苷,小剂量组予以小剂量阿糖胞苷,所有患者治疗后随访1年,比较2组患者的外周血象指标、近期疗效、代谢指标、肿瘤相关基因甲基化率及治疗安全性。结果在不同治疗方案下,小剂量组的白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)分别为(4.3±1.2)×10^(9)/L、(82.4±10.4)×10^(9)/L,略低于常规组[(4.8±1.4)×10^(9)/L、(85.4±10.3)×10^(9)/L];小剂量组的总缓解率86.7%(52/60)略低于常规组89.8%(53/59);小剂量组的铁蛋白、维生素B12、维生素b9分别为(195.4±20.4)μg/L、(475.4±20.3)pg/L、(5.7±1.4)mg/L,略高于常规组[(192.3±20.4)μg/L、(471.3±20.5)pg/L、(5.4±1.4)mg/L];小剂量组的肿瘤抑制因子p15、细胞因子信号传导抑制因子1(SOCS1)甲基化率分别为6.7%(4/60)、5.0%(3/60),略高于常规组[3.4%(2/59)、1.7%(1/59)],差异无统计学意义(P>0.05)。小剂量的药物相关不良反应发生率3.3%(2/60)低于常规组17.0%(10/59),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论小剂量阿糖胞苷辅助治疗中高危MDS可在不影响患者外周血象、近期疗效、代谢指标或增加肿瘤相关基因甲基化率同时,降低药物相关不良反应发生风险。

血清白细胞介素-35、乳酸脱氢酶在骨髓增生异常综合征120例中的临床意义

目的分析血清白细胞介素(IL)-35、乳酸脱氢酶(LDH)在骨髓增生异常综合征(MDS)中的临床意义,为探究MDS的潜在靶点提供参考依据。方法选取青岛市胶州中心医院2019年5月至2020年5月收治的128例MDS病人作为研究对象,所有病人均根据指南在医院接受个体化治疗,于治疗6个月疗程时评估病人治疗效果,分为治疗失败组(n=28)和治疗有效组(n=92)。于治疗前检测研究相关指标[白细胞(WBC)、血小板(PLT)、中性粒细胞绝对计数(ANC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、IL-35、LDH]并统计病人临床资料,分析血清IL-35、LDH与MDS病人治疗效果的关系,并检验IL-35、LDH联合预测MDS病人治疗失败的最佳阈值。结果128例MDS病人随访期间共剔除8例,120例MDS病人,治疗6个疗程时,治疗失败占23.33%(28/120),治疗有效组占76.67%(92/120);治疗失败组WHO分型预后积分系统(WPSS)评分、修订的国际预后积分系统(IRSS-R)均高于治疗有效组,较高危病人占比多于治疗有效组(P<0.05);治疗失败组全血ANC,血浆Hb、PLT低于治疗有效组,血清IL-35、LDH表达量高于治疗有效组(P<0.05)。经logistics回归分析显示,MDS病人治疗失败与全血ANC,血浆Hb、PLT低表达,血清IL-35、LDH高表达有关(P<0.05)。绘制ROC曲线图发现,血清IL-35、LDH单独及联合预测MDS病人治疗失败风险截断值分别为129.70 ng/L、324.28 U/L。限制性立方样条分析显示,血清IL-35、LDH与MDS病人治疗失败风险呈线性剂量反应关系。结论血清IL-35、LDH水平与MDS病人治疗失败风险呈线性剂量反应关系,检测血清IL-35、LDH有助于预测MDS病人治疗失败风险。

阿扎胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征的效果分析

通过与其他药物的使用效果进行对比说明阿扎胞苷治疗高危骨髓增生异常综合征患者的价值。方法以我院骨髓增生异常综合征(中高危程度)患者为对象,从2021年10月开始筛选,到2023年10月结束时共计40例,均自愿参与研究,经过随机数字表处理,实现均等分组,予以不同的治疗药物,经过对比研究,说明对照组(n=20/地西他滨)在治疗有效情况、缓解情况上与观察组(n=20/阿扎胞苷)间的区别,详细分析患者的临床检查项目结果并统计其治疗期间的不良反应。结果 2组相比,观察组的总缓解率较低、总有效率较低,与对照组之间差异显著(p<0.05);观察组在治疗后的Hb、PLT、BMNC水平显著高于对照组而VEGF水平更低(p<0.05);不良反应的总发生率有显著的组间差异(观察组15%(3/20)<对照组35%(7/20),X2=4.286,p=0.038)。结论 阿扎胞苷可以有效缓解中高危骨髓增生异常综合征患者的病情,少有不良反应。

中医药防治骨髓增生异常综合征的研究进展

骨髓增生异常综合征为血液系统常见疑难重症,中医命名为“髓毒劳病”,以邪毒内踞骨髓为本,气血阴阳虚损为标,病位主要涉及肾、脾、肝三脏,证型多见气阴两虚、脾肾两虚、邪热炽盛,而毒瘀阻滞贯穿疾病之始终。青黄散联合补肾健脾益气活血药物临床效果较好,扶正治疗有助于人体重新恢复到正常的生理状态,同时又要注重祛邪药物的使用,达到正复邪却的目的,以促进骨髓化生血液。

罗特西普治疗骨髓增生异常综合征的研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一种常见的髓系肿瘤,随着年龄增长发病率增加。MDS患者主要依据预后分组选择不同的治疗方案,不同危险度分层的患者治疗目标不同。绝大多数患者属于较低危组,并且合并贫血,改善贫血、提高生存质量是其主要治疗目标。由于反复输血带来的危害,以及红细胞生成刺激剂(erythropoiesis-stimulating agents,ESAs)、来那度胺等经典药物治疗反应的不足,需要开发更为有效、更安全的药物治疗贫血。罗特西普是一种红细胞成熟剂,已被国内外批准用于治疗β-地中海贫血。本文将对罗特西普治疗MDS的作用机制及相关临床研究进行综述,分析其疗效及安全性,为临床实践提供进一步指导。

E-CHAID决策模型下骨髓增生异常综合征DRGs分组实际运行效果分析

目的 分析E-CHAID决策模型下骨髓增生异常综合征DRGs分组对住院费用的实际影响。方法 回顾性搜集2021年2月至2023年2月浙江省某三甲医院HIS系统中病案首页出院诊断首项为骨髓增生异常综合征的患者资料。对病案首页全部指标进行组间多元线性回归检验、Mann-Whitney U检验及Kruskal-Wallis H检验,以VIF(方差膨胀因子)<10、单因素筛选中P<0.05的指标为自变量,以住院费用为因变量,采用E-CHAID穷举算法建立DRGs分组决策树模型。以各DRGs病例组合“住院费用中位数+1.5倍标准差”为费用上限,计算各DRGs分组上限费用与所有病例上限费用之比,分析住院费用分布特征。结果 共纳入2 223例骨髓异常综合征患者。是否使用单克隆抗体、是否ICU入住、输血次数3个变量为E-CHAID决策树模型的分层分类变量节点,建立了12个节点,共生成7个终端节点,变异系数CV分别为0.40、0.15、0.23、0.21、0.25、0.51、0.46,各DRGs分组间Kruskal-Wallis H检验具备统计学意义(H=2 816.568,P<0.001)。2 223例患者中超出费用上限76例(3.42%),超上限费用患者的住院总花费为662 241.71万元,占DRGs总住院费用的1.40%;DRGs 1~7组相对权重分别为1.49、2.42、2.14、1.33、1.10、0.47、0.24。结论 E-CHAID决策模型下骨髓增生异常综合征DRGs分组异质性较强,组间分布合理,可为浙江省后续开展骨髓增生异常综合征等恶性血液疾病的地方性DRGs医疗付费改革提供一定依据。

骨髓增生异常综合征中西医治疗研究进展

通过分析近年来相关文献,从骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)诊疗的最新进展即基因层面出发,论述了用药原则和具体方案,以及中医关于此病的认识和研究。其中对受累基因的精确定位、诊断有待进一步完善;如何提高MDS的治愈率及研究中西医结合治疗的机制将是今后研究的重点。

三子补血汤对骨髓增生异常综合征患者Treg及Th17细胞水平的影响

目的研究三子补血汤中药疗法对骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血调节性T淋巴细胞(Treg细胞)、辅助性T细胞17(Th17细胞)水平以及转录因子叉头框蛋白p3/维甲酸相关孤儿受体γt(Foxp3/RORγt)表达水平的影响。方法选取2016年1月至2022年12月在上海市东方医院经规范治疗的76例MDS患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为中药组(38例)和对照组(38例)。中药组患者采用三子补血汤治疗,对照组患者采用常规支持治疗。通过Prism 5.0和SPSS 20.0统计软件对临床特征、分型、中医症候群及疗效等指标进行统计学分析。通过流式细胞技术检测MDS患者外周血Treg细胞和Thl7细胞比例。采用免疫组化方法标记MDS患者骨髓中的转录因子Foxp3与RORγt并检测阳性细胞数。结果治疗6个月后,中药组患者外周血Treg和Th17细胞比例低于治疗前,差别有统计学意义(P<0.05)。中药组患者转录因子Foxp3及RORγt水平低于治疗前,差别有统计学意义(P<0.05)。中药组患者的中医症状积分、骨髓原始细胞比例以及输血依赖程度等指标均低于治疗前,差别有统计学意义(P<0.05)。结论三子补血汤中药疗法能够有效调节MDS患者外周血Treg细胞及Th17细胞比例,从而增强细胞免疫功能,改善症状,提高缓解率并降低向急性白血病转化的风险。中药组患者在治疗期间未出现严重不良反应,方剂安全性良好。因此,本研究认为三子补血汤中药疗法是一种极具潜力的MDS治疗方案,值得进一步地研究及推广应用。

涤痰益气补肾方治疗低危骨髓增生异常综合征疗效与研究

观察中药涤痰益气补肾方治疗低危骨髓增生异常综合征的临床疗效。方法 采用随机对照方法入组90例,治疗组以中药涤痰益气补肾方为主煎服,每日1剂,共90天。同时按照NCCN 指南行西医治疗。对照组:单纯西医治疗。脱落6例,最终共入组84例,两个中心共收入43例治疗组,41例对照组。与对照组相比较,治疗组贫血相对明显改善P<0.05,治疗前后两组的血红蛋白比较有明显统计学差异P<0.001,治疗前后的感染情况的相比两组也有统计学差异P<0.05。但在输血依赖方面两组比较无统计学差异P>0.05。结论 中药涤痰益气补肾方治疗低危骨髓增生异常综合征有确切的临床疗效。能够明显改善红系造血,提高血红蛋白含量,明显提高患者的生活质量,减少治疗过程中感染发生人次。患者耐受性好,除4例觉轻度胃肠道反应外,未发现其他不良反应。

阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征疗效分析

采用阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征,分析效果。方法 2019年6月起开展研究,以2022年6月为节点,筛选此段时间42例符合标准的骨髓增生异常综合征患者。为保持研究均衡性,研究者抽签设置21例对照组(地西他滨治疗)、21例治疗组(阿扎胞苷治疗)。分级评价治疗效果后纳入SPSS软件自动分析,监测血常规、流式细胞分析、骨髓等指标进行SPSS分析组间差异,统计不良反应纳入SPSS分析。结果 治疗组SPSS分析在效果方面有统计学优势,其有效率对于对照组更高,导出统计值<0.05;治疗组治疗后血小板、血红蛋白等指标SPSS分析有优势,其水平优于对照组,导出统计值<0.05;治疗组安全性SPSS分析有优势,即统计学结果可见发生率较对照组低,导出统计值<0.05。结论 骨髓增生异常综合征治疗需兼顾有效性、安全性,采用阿扎胞苷治疗是可行的,能够改善血常规等指标异常,安全、可靠。

71例中高危骨髓增生异常综合征患者化学药物治疗方案选择与生存分析

目的探讨中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的化学药物治疗(简称化疗)方案及预后。方法选取医院血液内科2015年1月至2020年10月收治的MDS国际预后评分系统(IPSS)危险分层为中高危的MDS患者71例,按治疗方案的不同分为接受去甲基化药物(HMA)治疗组(HMA组)和HMA联合化疗组(联合化疗组)的,回顾性分析患者的临床资料,并进行疗效评估及生存分析。结果与HMA组比较,联合化疗组患者治疗前的IPSS危险分层更严重,骨髓原始细胞百分比更高(P<0.05),疗效、总生存率(OS)、无白血病生存率(LFS)无显著差异(P>0.05)。初诊时髓系原始细胞百分比小于分界值[4.395%,由接收者操作特征(ROC)曲线得到]的非化疗组患者的OS比化疗组更高(P=0.0256),在髓系原始细胞百分比<10%的患者中得到相似结果。结论部分MDS患者初诊时IPSS危险分层及骨髓原始细胞百分比较高,其可能需要行HMA联合化疗,但对于初诊时髓系原始细胞百分比小于4.395%的患者,化疗前需谨慎评估。

地西他滨联合沙利度胺对高危骨髓增生异常综合征外周血调节性T细胞上程序性死亡分子-1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4的表达

目的探讨地西他滨联合沙利度胺对高危骨髓增生异常综合征(MDS)外周血调节性T细胞上程序性死亡分子-1(PD-1)、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)的表达。方法选择2017年4月至2018年6月本院收治的30例高危MDS患者为观察组,选择同期在我院行健康体检的30名健康者为对照组,观察组患者给予地西他滨联合沙利度胺治疗,采用流式细胞技术检测观察组治疗前后及对照组的外周血调节性T细胞上PD-1、CTLA-4的表达。结果治疗前,观察组调节性T细胞上PD-1(40.2±5.1)%、CTLA-4(15.1±1.9)%均高于对照组的(5.1±1.8)%、(2.7±1.5)%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组调节性T细胞上PD-1(7.8±1.8)%、CTLA-4(6.4±1.9)%均远低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地西他滨联合沙利度胺治疗高危骨髓增生异常综合征患者,可降低外周血调节性T细胞上PD-1、CTLA-4的表达,进而改善T细胞的免疫功能,激活抗肿瘤基因,抑制肿瘤分子扩散。

髓系血液肿瘤中西医协同精准治疗思路方法探析——以骨髓增生异常综合征为例

在日益发展的中医药现代化大背景下,为充分发挥中西医协同在血液病诊治中的优势,提升治疗水平与临床疗效,依据“系统论”与“还原论”思想,将传统中医整体观念、治未病理论与现代医学“精准治疗”相结合,提出中西医协同精准治疗的概念。从髓系血液肿瘤切入,以骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)为例,重点分析探讨中西医协同精准诊治的思路、方法与路径,以期精准把握髓系恶性肿瘤中西医协同治疗的结合点与时间窗,提高临床疗效,取得最大治疗获益,为中医药临床治疗和基础研究拓宽新领域。

骨髓增生异常综合征NK细胞及亚群检测意义分析

目的分析骨髓增生异常综合征患者外周血NK/Lym%及CD56dim+CD16+NK/CD56bri+CD16-NK检测的意义。方法研究对象为74例骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)患者,选取50例健康人为对照组。应用流式细胞术检测CD3+T、CD19+B、CD56dim+CD16+NK、CD56bri+CD16-NK数量并计算NK/Lym%及CD56dim+CD16+NK/CD56bri+CD16-NK比值。分析其在MDS和对照组之间的差异、MDS患者治疗前后的差异以及IPSS-R极低危/低危组,中危组,高危/极高危组之间的差异。结果MDS组NK/Lym%和CD56dim+CD16+NK/CD56bri+CD16-NK亚群比例低于对照组,经过治疗后达到OR组,比例升高,在IPSS-R各种中随着危险度升高,比例减低,但无统计学意义。结论外周血NK细胞比例及功能的改变与MDS的发病相关,且是疾病治疗效果监测的重要实验室指标。

免疫检查点抑制剂在骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病治疗中的作用机制及应用研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)是临床常见的髓系肿瘤,约30%的高风险MDS最终将进展为AML,免疫微环境失调被认为是MDS和AML的关键致病因素。免疫检查点(IC)作为一类免疫抑制分子,在免疫细胞上表达,可以抑制免疫细胞的激活。肿瘤细胞可能会利用这些检查点分子,逃脱机体的免疫监视与杀伤,发生免疫逃逸,加速肿瘤细胞转移。免疫检查点抑制剂可阻断IC与其配体结合,抑制肿瘤免疫逃逸作用,提高免疫系统对肿瘤细胞的杀伤力,从而达到治疗目的。程序性死亡受体1/细胞程序性死亡配体1、细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4、淋巴细胞激活基因3、T淋巴细胞免疫球蛋白和黏蛋白3、白细胞免疫球蛋白样受体亚家族B及整合素相关蛋白抑制剂的开发为MDS/AML的治疗提供了新的思路,可以为MDS/AML的免疫治疗提供有意义的借鉴。

治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病研究进展

随着现代肿瘤治疗方案的不断改进,长期存活患者的比例不断提高,作为远期并发症的放、化疗所致的治疗相关性髓系肿瘤也越来越受到重视。根据2008年WHO诊断标准,治疗相关髓系肿瘤包括既往因肿瘤性疾病或非肿瘤性疾病行细胞毒药物化疗或放疗后而导致的急性髓系白血病AML(t-AML)、骨髓增生异常综合征(t-MDS)和t-MDS/骨髓增殖性肿瘤(t-MDS/MPD)。本文就t-MDS/AML的发病机制、与原发肿瘤的关系、治疗及预后进行如下综述。

中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4~5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73~76岁。根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。