脂联素受体2基因+33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非酒精性脂肪性肝病的相关性

目的探讨脂联素受体2（AdipoR2）基因＋33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例NAFLD患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术分析了＋33371Gln/Arg和CYP2E1-RsaⅠ基因多态性。结果 ＋33371Gln/Arg（A/A）基因型和CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型频率分布分别为39.20%、71.73%（病例组）和21.07%、43.07%（对照组）。＋33371Gln/Arg（A/A）患NAFLD的风险显著增加（OR=2.4156,95%CI=1.8164-4.0725）。CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者患NAFLD的风险也显著增加（OR=3.3547,95%CI=1.9182-4.5057）。＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为32.67%和6.40%。＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型者患NAFLD的风险显著增加（OR=9.9264,95%CI=4.2928-12.4241）。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率（OR=2.5919,95%CI=1.4194-4.9528）,＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型与吸烟有协同作用（OR=34.6764,95%CI=18.9076-61.5825）。结论 ＋33371Gln/Arg（A/A）/CYP2E1-RsaⅠ（c2/c2）基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,三者的联合在NAFLD的发生中起着协同的作用。

CYP2E1-RsaⅠ、GSTT1基因多态性与胰腺癌遗传易感性的病例对照研究

目的探讨吸烟和细胞色素P4502El-RsaⅠ（CYP2E1-RsaⅠ）、谷胱甘肽硫转移酶T1（GSTT1）基因多态性与胰腺癌发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以150例胰腺癌患者及150例非癌对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术分析了Ⅰ相代谢酶CYP2E1-RsaⅠ和Ⅱ相代谢酶GSTT1基因多态性。结果CYP2E1-RsaⅠ野生纯合型（c1/c1）和GSTT1基因缺陷型[GSTT1（-）]频率分布分别为38.7%、69.3%（病例组）和20.7%、44.7%（对照组）,二者经χ2检验差异有显著性（χ2=15.75,P〈0.01;2χ=18.62,P〈0.01）。c1/c1基因型者患胰腺癌的风险显著增加（OR=3.19,95%CI=2.534.26）。GSTT1（-）者患胰腺癌的风险也显著增加（OR=2.85,95%CI=1.924.64）。基因突变的协同分析发现CYP2E1-RsaⅠ（c1/c1）/GSTT1（-）在胰腺癌组和对照组中的分布频率分别为30.7%和6.7%,二者经2χ检验有显著性差异（2χ=42.39,P〈0.01）。CYP2E1-RsaⅠ（c1/c1）/GSTT1（-）患胰腺癌的风险显著增加（OR=16.63,95%CI=8.9422.01）。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率（OR=2.74,95%CI=1.324.58,P〈0.01）,CYP 2E1-RsaⅠ（c1/c1）及GSTT1（-）与吸烟有协同作用（OR=8.84,95%CI=5.5111.62;OR=20.40,95%CI=4.9829.53）。结论CYP2E1-RsaⅠ（c1/c1）和GSTT1（-）是胰腺癌的易患因素,二者对胰腺的发生有协同作用,吸烟与胰腺的易感性也有关,CYP2E1-RsaⅠ（c1/c1）、GSTT1（-）与吸烟在胰腺癌的发生上也有相互促进作用。