Livin和增殖细胞核抗原蛋白在喉鳞状细胞癌中的表达及其临床意义

目的:研究livin蛋白和增殖细胞核抗原(PCNA)在喉鳞状细胞癌(简称喉鳞癌)组织中的表达,探讨它们之间的关系,并了解其临床意义。方法:应用免疫组织化学SP法检测58例喉鳞癌组织和10例正常喉黏膜livin和PCNA蛋白的表达水平。结果:喉鳞癌组织中有livin蛋白的表达,其阳性表达率为82.76%(48/58);平均PCNA标记指数(labelingindex,LI)为(70.47±15.39)%。Livin蛋白表达阳性的喉鳞癌细胞PCNALI为(74.76±12.27)%,高于livin蛋白表达阴性者的(49.87±12.01)%;有颈淋巴结转移的喉鳞癌中livin蛋白阳性率(97.22%)高于无颈淋巴结转移者(59.09%);生存期5年以上的livin蛋白阳性表达率(70.37%,19/27)比生存期5年内者(93.55%,29/31)低。正常喉黏膜未检出阳性结果。结论:喉鳞癌组织中有livin蛋白的表达,其表达与PCNA正相关;livin蛋白能促进喉鳞癌颈淋巴结转移;Livin蛋白阳性表达者的预后较差。

儿童脊髓性肌萎缩症的基因学研究

目的 研究我国儿童型脊髓性肌萎缩症 (SMA)患者的运动神经元生存 (SMN)基因及神经细胞凋亡抑制蛋白 (NAIP)基因外显子的缺失情况 ,以探讨此二种基因与SMA表型之间的关系。方法 应用PCR和PCR -酶切法检测 15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者 (Ⅰ型 4例 ,Ⅱ型 3例 ,Ⅲ型 8例 )、2 0例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因的第 7,8号外显子和NAIP基因的第 5 ,6号外显子缺失情况。结果 7例Ⅰ型和Ⅱ型SMA患者中 6例纯合缺失SMN基因外显子 7和 8,1例纯合缺失外显子 7而保留外显子 8;8例Ⅲ型SMA患者仅1例有外显子 7和 8的缺失 ,余 7例均无SMN基因的缺失 ;15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者均未检测到NAIP基因外显子5和 /或 6的缺失。结论 Ⅰ型、Ⅱ型SMA可通过SMN基因第 7,8号外显子的检测进行确诊 ,方法简便可靠 ,Ⅲ型SMA患者SMN基因缺失率低 ,故通过检测SMN基因 7,8外显子进行基因诊断尚需谨慎 ,NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚 ,有待进一步研究。