细胞遗传学改变在恶性血液病诊断与预后中的意义

目的综合分析细胞遗传学改变在恶性血液病(malign blood system diseas)诊断与预后中的意义,为治疗恶性血液病患者提供科学的数据参考。方法选取在该院2015年2月—2016年2月收治的恶性血液病患者临床资料43例作为研究对象,采用SPSS 20.0统计学软件进行统计学分析43例恶性血液病患者的染色体改变情况。结果慢性骨髓增生性疾病的CNL频率<10%,慢性骨髓增生性疾病CEL频率在1%~2%,慢性骨髓增生性疾病的细胞遗传学PV频率<15%,慢性骨髓增生性疾病的细胞遗传学CIMF频率小于35%,慢性骨髓增生性疾病的细胞遗传学ET频率<5%,慢性骨髓增生性疾病的细胞遗传学异常及其频率比较差异有统计学意义(P<0.05);MDS的CMML频率在20%~40%,MDS的CMML-E频率在1%~2%,MDS/MPD的a CML频率>80%,MDS的IMML频率在30%~40%,MDS(骨髓增生异常综合征)/MPD(骨髓增生性疾病)的染色体异常以及频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论恶性血液病患者的细胞遗传学改变是诊断分型的重要标志。

石油化工放射工作人员细胞遗传学分析研究

目的分析研究长期接触射线的石油化工放射工作人员细胞遗传学改变,评价X、γ、中子射线对人体细胞遗传学影响。方法染色体培养采用微量全血培养法;微核测定采用常规培养法。结果射线组人员染色体畸变率为0.28%,微核细胞率为3.23‰,明显高于对照组(0.145%,0.165‰),两组间比较有非常显著性差异(P<0.01)。结论不同射线工龄组、不同放射应用专业人员的染色体畸变率、淋巴细胞微核率均明显高于对照组,差异有非常显著性。

高危急性淋巴细胞白血病患儿预后危险因素分析

目的分析高危急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的预后危险因素。方法选择高危ALL患儿37例,回顾性收集其临床资料。治疗后随访,截止时间是2018年12月,采用寿命表估算5年无事件生存率(EFS)。采用COX多因素回归风险模型分析性别、年龄、MICM免疫分型、不良细胞遗传学改变、初诊WBC计数、泼尼松试验反应、治疗第33天微小残留病变(MRD)水平对患儿5年EFS的影响。结果37例患儿5年EFS为49.5%。Log-Rank检验结果显示,不良细胞遗传学改变阳性、泼尼松试验反应不良、治疗第33天MRD阳性的高危ALL患儿5年EFS低于不良细胞遗传学改变阴性、泼尼松试验反应良好、治疗第33天MRD阴性者(P均<0.05)。不同性别、年龄、MICM免疫分型、初诊WBC计数的高危ALL患儿5年EFS比较均无统计学差异(P均>0.05)。COX多因素分析结果显示,不良细胞遗传学改变阳性、治疗第33天MRD阳性是高危ALL患儿5年EFS降低的危险因素(P均<0.05)。结论不良细胞遗传学改变阳性、治疗第33天MRD阳性是高危ALL患儿预后不良的危险因素。

获得性再生障碍性贫血体细胞突变及其意义

再生障碍性贫血(AA)与骨髓增生异常综合征(MDS)都是造血干细胞(HSC)异常的克隆性疾病,两者有时难以区分。随着分子检测技术的进步,人们对两者发病机制的认识也在不断深入。本文将综述AA体细胞突变(SM)与细胞遗传学改变特点,分析其与MDS的分子联系以及在疾病转化中的作用。AA中最常见的体细胞性改变是PIGA和人类白细胞抗原(HLA)等位基因的缺失,它们及8三体、del(13q)与AA免疫发病机制相关。AA最常见的5个突变中,PIGA和BCOR/BCORL1突变预后更好,而DNMT3A和ASXL1突变与克隆演变和预后不良相关。AA继发MDS的危险因素包括预后不良的SM和细胞遗传学改变[如del(7q)]、疾病持续时间较长、AA发病年龄、端粒磨损等。因SM动态变化及意义未确定,其在疾病进展中的意义仍不明,但监测SM并结合临床评估预后仍可能指导治疗。

病态造血在新诊断的多发性骨髓瘤患者中的生物学价值及临床意义

在多发性骨髓瘤(MM)和意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)中,骨髓增生异常综合征(MDS)的发生风险显著增加。研究发现,约4%的MM患者在接受大剂量治疗(HDT)后会出现MDS相关的细胞遗传学改变,约5%的MM患者在进行自体造血干细胞移植(ASCT)前存在克隆性造血。然而,病态造血在新诊断的MM患者中的临床意义尚不明确。