细胞遗传学检测方法对MLL基因异常儿童急性白血病的诊断意义

目的探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值。方法选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异。结果404例患儿中,采用FISH技术检测出57例(14.1%)MLL基因异常,包括急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿40例,其中MLL基因探针信号数目异常23例、MLL基因重排17例;急性髓系白血病(AML)患儿17例,其中MLL基因探针信号数目异常2例,MLL基因重排15例。CC法检出MLL基因异常27例(6.7%),包括ALL患儿15例,其中明确MLL基因重排伙伴基因13例;AML患儿12例,其中明确MLL基因重排伙伴基因11例。2种方法MLL基因异常检出率差异有统计学意义(P<0.001)。结论FISH技术MLL基因异常检出率高于CC法,CC法染色体核型分析可直观呈现MLL基因重排异常类型并明确其伙伴基因;2种方法可优势互补,对MLL基因异常AL的诊断均有较大意义。

医学细胞遗传学检测技术在妇幼保健领域的应用分析

目的探讨医学细胞遗传学检测技术在妇幼保健领域中的应用。方法选取2017年4月至2019年9月本院收治的妇幼保健领域疑似遗传性疾病103例作为研究对象,所有患者入院后完善相关检查,且患者均给予医学细胞遗传学检测技术进行检测,分析患者遗传学疾病类型及构成比。结果 103例患者中医学细胞遗传检测技术最终确诊34例,确诊率为33.01%。疑似遗传疾病前2位的分别为染色体病、单基因病,构成比分别为38.24%、29.41%;13例染色体病患者中染色体结构畸变前2位的分别为染色体重复、染色体缺失,构成比分别为30.77%、14.71%。结论医学细胞遗传学检测技术用于妇幼保健领域中效果理想,能实现遗传性疾病的诊断,能为临床诊疗提供依据和参考,值得推广应用。

细胞遗传学动态检测在慢性粒细胞白血病中的应用

目的 :评价细胞遗传学动态改变在判断慢性粒细胞白血病 (CML)病程进展中的作用 ,以及干扰素对CML细胞遗传学缓解率的影响。方法 :对 2 0例CML患者进行动态细胞遗传学检测。结果 :2 0例患者初诊时均具有 9号和 2 2号染色体易位 ,形成Ph染色体 ,2 0例患者在监测过程中 ,有 5例患者出现克隆转化 ,此 5例患者均在短期内急变。在应用干扰素治疗的 12例患者中有 4例患者在治疗中曾转变为正常核型 ,达细胞遗传学完全缓解。结论 :应用常规细胞遗传学检查对于诊断临床上不典型的CML有重要作用。在CML病程中动态监测细胞遗传学改变 ,如果发生克隆转化 ,可以预测急变 ,以便提早治疗。早期应用干扰素治疗CML可以使Ph染色体转阴 ,监测其动态变化可以指导临床治疗。

56例Klinefelter综合征细胞遗传学检测

Klinefeher综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良，是一种常见的性染色体数目异常综合征，是男性不育症最常见的遗传学原因之一，也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式。其临床表现为：类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房；高促性腺激素型性腺功能减低；智力基本正常或低下，多伴有心理及性格障碍。睾丸组织病变：精小管基膜增厚，呈玻璃样变，无弹力纤维，精小管腔内无精子生成，

FCM和细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤诊断中的意义

目的 评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义.方法 笔者医院2009～ 2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型.结果 29例患者中8例病理诊断为反应性增生或慢性炎,通过流式细胞仪和细胞遗传学诊断恶性淋巴瘤,12例患者发现核型异常,流式细胞术细胞表面抗原的检测可区分B淋系还是T淋系,区分不同亚型有指导意义,12例患者检测到异常核型,其中4例淋巴结病理提示淋巴结炎或者增生但核型发现异常染色体改变,肯定了为恶性改变,并发现有与亚型相关的特异性核型改变t（11;14）,t（14;18）,9例患者为复杂核型,提示预后不良.结论 淋巴组织病理学检查是诊断恶性淋巴瘤的基础,结合流式细胞术以及染色体检查可以提高恶性淋巴瘤的诊断率,并对淋巴瘤亚型分型以及预后判断具有指导性意义.

血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识（2013年版）

血液系统恶性克隆性疾病，常伴有获得性细胞遗传学异常。细胞遗传学检测对于血液病患者的诊断、分型、危险度分层、预后判断和随访具有重要意义。细胞遗传学检测方法包括常规染色体显带及荧光原位杂交（FISH）技术，已成为血液病诊断的核心技术之一，但包括标本准备、处理、分析和报告等在内的诸多环节均可能影响检测结果的准确性。

伴有8号染色体数目异常的恶性血液病的细胞遗传学分析

我们通过细胞遗传学检测发现18例伴有8号染色体数目异常，现将资料总结如下，旨在了解伴有8号染色体三体（三体8）的恶性血液病的临床和实验室特点，探讨临床治疗的效果，并判断其预后。

罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析

罗伯逊易位又称着丝粒融合，是人类常见的染色体结构异常，其携带者不仅流产、不育发生率高，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿，他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1／3的可能产生染色体正常（或）平衡易位的后代，实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此，笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局，并对其进行产前细胞遗传学检测，旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险，为遗传咨询和生育指导提供信息。

基因芯片在产前诊断中的应用进展

产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。产前诊断最可靠、最先进、最科学的手段是DNA水平的基因诊断。中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5～10兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排。

Y染色体丢失与其它染色体畸变在急性髓性白血病中的意义

为了研究Y染色体丢失与染色体畸变在急性髓性白血病中的临床意义,采用了细胞遗传学方法及Y染色体荧光原位杂交技术对29例骨髓和血液标本进行了检测,并观察了两种方法所得结果与诊断、疾病进展和预后的关系。结果发现:①细胞遗传学方法检测染色体异常率为83％;②原位杂交技术检测Y染色体的丢失比细胞遗传学方法更敏感;③染色体畸变及Y染色体丢失对疾病诊断、病情进展及预后有价值;④两种方法均显示:处于非缓解期的患者Y染色体丢失率高,反之则低。以上结果为指导急性髓性白血病的治疗提供了有用的信息。

放射工作者年有效剂量与遗传指标关系研究

淋巴细胞染色体畸变、微核检测是细胞遗传学检测的有效方法，也是评价放射工作者所受辐射损伤的一项非常有意义的指标。本研究通过采用流行病学横断面调查的研究方法，对唐山市医务放射工作者微核、染色体两项遗传指标及个人剂量进行检测并分析，探讨放射工作者个人年有效剂量与外周血淋巴细胞微核率、染色体细胞畸变率之间的效应关系。

2012年产前分子诊断新技术专家座谈会纪要

21三体、18三体是临床最常见的胎儿染色体异常，占所有足月妊娠的0．2％～0．3％，也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。自21世纪初以来，我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作，通过产前筛查和细胞遗传学检测，大大降低了此类出生缺陷的发生。

一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告

唐氏综合征（Down’s sysdrone）又称为21-三体综合征,是儿科常见的染色体异常综合征[1],染色体核型为47,XX（XY）,＋21,其发病率居染色体病之首。本文报告一对夫妇连续生育两胎DS患儿,并探讨其发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。病例：患儿,男,4个月,面容为典型DS面容：眼裂小、眼尾上翘,眼距宽,鼻根低平,颌小,经细胞遗传学检测：核型为47,XY,＋21。患者父母主诉：G7P2,前三次妊娠均在2-3月自然流产,第四胎妊娠2月出现先兆流产症状,经保胎后足月出生为DS患儿（为患儿哥,现7岁）。

淋巴瘤诊断金标准

临床上淋巴瘤常易被误诊,例如以表浅淋巴结肿大为首发表现的患者,有70%～80%在初诊时被诊断为淋巴结炎或淋巴结结核。淋巴瘤的诊断标准需包括:临床表现、实验室检查、影像学检查和病理诊断等检查结果。临床表现、实验室检查。

以下一代测序性基因组拷贝数分析技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值的分析

目的研究以下一代测序(NGS)性基因组拷贝数分析(CNV-seq)技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值。方法纳入从2017年4月~2017年12月,于我院产前诊断中心因高龄接受羊水CNV-seq检测的样本1600例作为研究对象。分析所有羊水样本的CNV-seq检测结果。结果 35~39岁孕妇bCNVs、pCNVs检出率略高于≥40岁孕妇;而非整倍体、致病性染色体异常检出率略低于≥40岁孕妇,但差异无统计学意义(均P>0.05)。18例pCNVs样本中11例为染色体微缺失/微重复综合征,7例为其他pCNVs;变异来源新发、父亲、母亲占比分别为38.89%、11.11%、27.78%。18例pCNVs样本孕妇继续妊娠人数11例,占比61.11%,终止妊娠人数7例,占比38.89%。5例染色体嵌合体样本的CNV-seq检测结果显示均无异常,其中1例样本经QF-PCR以及荧光原位杂交检测提示为三倍体。结论 CNV-seq可作为一种有效染色体拷贝数变异检测方式,且具有分辨率较高、准确性较高以及成本相对低廉的优势,值得临床推广应用。

鉴别精神疾病相关的新型基因组疾病特征

高分辨率的比较基因组杂交技术（CGH）已迅速成为分子细胞遗传学检测所选择的一种方法，并被用来鉴别与精神发育迟滞、癌症和其它复杂表型相关的染色体异常的特征。在《医学遗传学杂志》最近公布的两项研究中，高分辨率的NimbleGen CGH芯片被用来进一步鉴别近期识别出的两种基因组疾病的特征。