3918例遗传咨询病人的细胞遗传学研究

我们采用多种显带技术对来自遗传咨询门诊的３９１８例咨询者进行了染色体分析，检出染色体异常者１３９例（占３．５５％）；随体区及异染色质区段变异７８例（占１．９９％）。本文对遗传咨询、产前诊断与优生优教进行了讨论。

三倍体草鲂杂种及其双亲的细胞遗传学研究

用空气干燥法制片,Giemsa染色,检查草鱼、三角鲂及其杂交一代(简称草鲂杂种)的肾细胞染色体。双亲的二倍染色体均为48,草鲂杂种的染色体数目为72。草鱼染色体组型:20M+20SM+8ST;三角鲂染色体组型:18M+22SM+8ST,其亚中部着丝点染色体中有一对大型特征性标志染色体。根据比较双亲和草鲂杂种染色体组型特征,证实草鲂杂种是三倍体,组型为29M+31SM+12ST。其中草鱼提供了两份染色体,三角鲂提供了一份染色体。推测草鲂杂种染色体加倍原因是受精过程中卵子核内有丝分裂或第二极体的保留。

一头间性猪的细胞遗传学研究

一头间性猪的细胞遗传学研究林世英刘爱华张亚平（中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化开放实验室，昆明６５０２２３）有资料报道，猪是出现间性最多的类群之一（村松晋，１９８８）。间性是指雌雄异体的物种出现兼有两个性别部分特征的异常个体。本文报道一头间性猪...

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究

本室对１５６０例轻度精神发育迟滞患儿（魏氏智测法ＩＱ５１－８０）外周血染色体进行了分析，染色体异常２７例（占总数１．７％），染色体结构异常１８例，其中９号染色体臂间倒位患儿８名，约占染色体结构畸变病例总数的４４．４４％；染色体数目异常９例，均为性染色体数目异常，患儿的脆性表达频率平均为１８．４５±１１．７６％，显著高于正常对照组。结果提示９号染色体臂间倒位对精神发育的影响有待进一步探讨，脆性表达频率的增高对智力的影响不容忽视。

八倍体小偃麦与普通小麦杂交后代的细胞遗传学研究

目的 :通过远缘杂交的方法 ,可将小麦远缘种、属的染色体片段或基因导入到普通小麦中 ,使后者获得远缘种、属的某些优良性状 .方法 :由八倍体小偃麦Trititrigia(AABBDDEE)与普通小麦T .aestivum杂交 ,获得八个具有偃麦草性状的普通小麦类型 ,对其进行细胞遗传学研究 .结果 :分析八个品系与亲本回交F1 代的减数分裂行为 .发现 :有的品系染色体配对不正常 ,单价体频率较高 ;有的品系存在大量多价体 .通过C -分带检测 ,98- 4、2 0 - 5、2 0 - 6- 2三个品系带型正常 ,2 0 - 3为 3E代换系 ,、2 0 - 8、2 0 - 9、2 0 - 1 0、2 0 - 1 3分别为T3EL .3BL、T7EL .2AL、T4EL .5BL、T3BL .3AL .结论 :⑴ABD与E组有部分同源关系 ,可以进行同源联会 .⑵八倍体小偃麦与普通小麦杂交 ,杂种后代变异类型丰富 ,有可能出现代换系。

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。

1129例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在 112 9例就诊患者中 ,共检出核型异常者 5 9例 ,其中妊娠胎儿丢失 (流产、死胎、死产 )核型异常者 2 4例 ,曾生育畸形儿、智力低下儿的患者中核型异常者 5例 ,不孕不育者有 17例 ,性发育异常者中有 7例 ,原发 /继发闭经患者中有 5例异常核型。结论 染色体异常是影响人口素质的原因之一 ,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要 。

乙型肝炎遗传传递的细胞遗传学研究

乙型肝炎遗传传递的细胞遗传学研究青岛医学院医学遗传学研究室（２６６０２１）王培林，徐宾，韩宏志在我国多数人认为，乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）感染是通过子宫内、产道损伤和哺乳围产期的母子垂直传播，而乙型肝炎（简称乙肝）遗传传递的甚少。研究表明，ＨＢＶ感染损伤...

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

758例遗传咨询病例的细胞遗传学研究——附2例染色体原位杂交诊断

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中。坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1990年5月从遗传咨询病人中选择758例进行了细胞遗传学研究,检出染色体数目及结构异常者66例,占8.7%（不包括Dp+或Gp+病例）,其中发现3种5例世界首报及4种7例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定通过。现报告如下。

Yq随体染色体一家系的细胞遗传学研究

Ｙｑ随体染色体一家系的细胞遗传学研究昆明医学院第一附属医院细胞遗传室（６５００３２）善志红国内外已有Ｙ染色体长臂末端区有随体的病例报道，但为数不多。我室在对遗传咨询患者进行细胞遗传学检查中，发现一父子外周血淋巴细胞Ｙ染色体长臂末端均可看到明显随体的家...

Pseudoroegneria spicata×P.libanotica种间杂种F_1的细胞遗传学研究

对P .spicata、P .libanotica和它们的人工种间杂种F1 花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ染色体配对行为和繁育特征进行了分析 ,杂种F1 减数分裂染色体配对平均构型为 0 4 5Ⅰ +6 5 5Ⅱ (C -值 =0 86 ) ,表明这 2个种含有相同的染色体组 ,且亲缘关系较近。杂种F1 花粉育性小于 2 % ,不能正常结实 ,表明 2个亲本种间存在较强的生殖隔离 。

一例罕见的46,X,inv(Xq)伴原发性闭经细胞遗传学研究

随着细胞遗传学的深入发展,国内外大量有关原发性闭经的研究报告表明:除了内分泌机能失去平衡外,染色体异常亦是原发性闭经的主要原因.异常所涉及的染色体也多为x染色体数目异常及结构异常.在各类x染色体结构异常中未见有x染色体长臂的臂内倒位报道.我室在1555例染色体检查中发现1例,现报告如下.

智力低下儿童275例的细胞遗传学研究

智力低下(Mental Retardation,MR)是一种智力障碍和适应行为损害为主的综合症候群,发病率高,危害严重,探讨其原因对提高人口素质有着重要意义。我院1983年1月至1990年12月,遗传咨询门诊就诊MR患儿275例,均作了外周血染色体检查,现将结果分析如下。对象与方法一、对象:经病史询问、家系调查、查体(儿科转来之部分患儿作了智商测定),按临床标准诊断为MR者,排除分娩损伤。

子宫肉瘤细胞遗传学研究现状和进展

细胞遗传学研究发现子宫肉瘤可出现多种多样的染色体异常,但迄今为止还未发现具有特征性的染色体改变。本文回顾了应用细胞遗传学方法,对子宫肉瘤发病机制进行的探讨,并在此基础上对子宫肉瘤的预防、诊断、鉴别诊断、治疗和预后提供方法和数据。

家族性(1;13)平衡易位细胞遗传学研究

作者发现一家两代染色体（1;13）平衡易位,该家系的平衡易位携带者男女均有。先证者染色体组型46,XX,t（1;13）（lqter→lpter::13q14→13qter;13pter→13q14:）。 家系病例与染色体检查 先证者:女性,31岁,结婚5年,先后在怀孕40多天流产3次,表型正常。其父母和本人非近亲婚配,母有流产史;爱人身体健康,弟妹均健康未婚。

滋养细胞肿瘤患者细胞遗传学研究

本文采用常规微量外周血培养染色体标本制备法，常规核型分析，对５３例妊娠滋养细胞肿瘤患者及正常健康人群作对比研究，结果显示妊娠滋养细胞肿瘤患者的染色体畸变率达３．０１９％，显著高于正常组０．１２６％（Ｐ＜０．０１）。染色体数目畸变主要为亚二倍体；结果畸变有单体断裂、断片等。Ｇ带核型分析见有平衡易位２．００％，微核（ＭＮ）１２．４５‰。研究结果提示：虽然妊娠滋养细胞疾病患者血液中淋巴细胞染色体畸变无规律性和特异性，但其畸变率显著高于正常人群，因此，外周血淋巴细胞的遗传学检查作为滋养细胞肿瘤的早期辅助诊断和预后观察是很有意义的。此外，还发现５、６、１３、１４、１７、１９号等染色体易被丢失，这与滋养细胞肿瘤的发生是否有关，值得探讨。

原发性胃癌的细胞遗传学和分子细胞遗传学研究

李璞教授1949年毕业于清华大学生物系,多年来执教于哈尔滨医科大学,是我国首批博士生导师,现任中国遗传学会副理事长。在肿瘤细胞遗传学研究方面有颇多贡献。曾承担过国家“七五”、“八五”攻关课题和国家自然科学基金重大课题——中华民族基因组中若干基因位点的研究。其“原发性肺癌的染色体研究”曾获国家教委科技进步一等奖,“原发性实体瘤的染色体研究”“胃癌的细胞遗传学和分子遗传学研究”均曾获黑龙江省科技进步二等奖。在肺癌转移相关基因的研究上,也获得重要成果。

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自１９８８年１月至１９９２年１２月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常６３例，占受捡人数的１０％。其中常染色体数目异常４例，占异常染色体６．３％；常染色体结构异常２０例，占３１．７％；性染色体数目异常２６例，占４１．３％；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常１例，占１．６％；染色体变异５例，占７．９％；大Ｙ染色体７例，占１１．１％。异常核型涉及的染色体有２、３、４、５、７、８、９、１１、１２、１３、１４、１５、１７、１８、２１、２２、Ｘ、Ｙ，共１８条。