内皮细胞和成纤维细胞介导颈动脉体副神经节瘤微环境调控网络研究

目的探讨SDHD突变的颈动脉体副神经节瘤(SDHD-CBT)微环境中内皮细胞和成纤维细胞的基因表达特征,精细各亚群的功能富集情况,进一步探索SDHD-CBT微环境中细胞间相互调控网络。方法采用生物信息学分析手段,下载并重新分析SDHD-CBT、SDHB突变的胸腹部副神经节瘤(SDHB-ATPGL)、SDHB-CBT和正常肾上腺髓质(NAM)的单细胞核RNA测序数据,明确样本的细胞群信息,重点探索内皮细胞和成纤维细胞亚群的基因表达特征,使用GO富集分析对亚群进行功能富集,并运用CellChat比较不同临床样本的细胞间相互调控网络,预测SDHD-CBT中的显著通路。结果共获得7个细胞群,SDHD-CBT内皮细胞主要亚群是动脉和静脉内皮细胞,成纤维细胞主要亚群是肌成纤维细胞和周细胞。相比于NAM,SDHB-CBT和SDHB-ATPGL,SDHD-CBT中内皮细胞和成纤维细胞参与的细胞通讯更加丰富,显著富集FGF、PTN、WNT、PROS、PERIOSTIN和TGFb等通路。结论SDHD-CBT中内皮细胞和成纤维细胞具有异质性,参与重要细胞通讯过程,其中,FGF、PTN、WNT、PROS、PERIOSTIN和TGFb通路的发现可能在SDHD-CBT微环境调控研究中起重要作用。