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食管黏膜上皮癌变过程中与细胞骨架蛋白tensin同源的磷酸酯酶基因的表达及意义 被引量:3
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作者 杨晓煜 焦云娟 +4 位作者 冶亚平 崔静 姬颖华 张哲莹 赵卫星 《新乡医学院学报》 CAS 2009年第4期334-336,共3页
目的探讨与细胞骨架蛋白tensin同源的磷酸酯酶基因(PTEN)在食管黏膜上皮癌变过程中的表达及意义。方法采用免疫组织化学法检测20例正常食管黏膜、20例食管上皮非典型增生、24例原位癌、44例食管鳞癌组织中PTEN表达情况,并探讨PTEN与食... 目的探讨与细胞骨架蛋白tensin同源的磷酸酯酶基因(PTEN)在食管黏膜上皮癌变过程中的表达及意义。方法采用免疫组织化学法检测20例正常食管黏膜、20例食管上皮非典型增生、24例原位癌、44例食管鳞癌组织中PTEN表达情况,并探讨PTEN与食管鳞癌病理分级的关系。结果正常食管黏膜、非典型增生、原位癌及食管鳞癌组织中PTEN蛋白阳性表达率分别为100%、85.00%、70.83%和45.45%,原位癌、食管鳞癌组织中PTEN蛋白阳性率低于正常食管黏膜(P<0.05),食管鳞癌组织中PTEN蛋白阳性率低于原位癌和食管上皮非典型增生组织(P<0.05)。高分化、中分化及低分化食管鳞癌组织中在患者中PTEN蛋白阳性表达率分别为75.00%(15/20)、21.43%(3/14)、20.00%(2/10),高分化食管鳞癌组织中PTEN蛋白阳性表达率显著高于中分化和低分化食管鳞癌组织中(P<0.05),中分化和低分化食管鳞癌组织中PTEN蛋白阳性表达率无明显差异(P>0.05)。结论PTEN表达降低可能与食管鳞状上皮癌变有关,并可能在食管癌早期形成与发展中起有重要的作用。 展开更多
关键词 细胞骨架蛋白tensin同源的磷酸酯酶基因 非典型增生 食管癌
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先天性白内障的基因定位 被引量:2
2
作者 乐琦骅 卢奕 《国外医学(眼科学分册)》 2002年第4期193-198,共6页
先天性白内障是儿童常见的致盲眼病 ,约有 1 /3与遗传有关。随着分子生物学技术的发展 ,对于先天性白内障的遗传方式、引起该疾病的相关基因及其突变的研究有很大进展。迄今为止已经发现 ,至少有五大类基因 ,几十个基因位点与遗传性先... 先天性白内障是儿童常见的致盲眼病 ,约有 1 /3与遗传有关。随着分子生物学技术的发展 ,对于先天性白内障的遗传方式、引起该疾病的相关基因及其突变的研究有很大进展。迄今为止已经发现 ,至少有五大类基因 ,几十个基因位点与遗传性先天性白内障的发生有关。本文通过复习文献 。 展开更多
关键词 遗传方式 基因突变 晶状体蛋白基因 蛋白基因 同源盒基因 生长因子基因 细胞骨架蛋白基因 先天性白内障 基因定位
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哺乳动物精子发生过程中的基因表达
3
作者 张军强 丁家桐 《动物科学与动物医学》 2002年第3期5-7,共3页
关键词 哺乳动物 精子发生过程 基因表达 原癌基因 无精子因子基因 细胞骨架蛋白基因 同工酶基因
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皮肤病理性瘢痕形成的细胞与分子生物学机制
4
作者 梅新华 《中国现代普通外科进展》 CAS 2008年第2期132-135,共4页
皮肤病理性瘢痕是人体皮肤组织损伤后的一种纤维过度增生性疾病,其发病机制涉及众多因素,是各种细胞及细胞因子相互作用、调控的结果。其组织学特点是大量成纤维细胞(FB)增生,细胞外基质(ECM)过度沉积。肥大细胞(MC)释放细胞因子,刺激EC... 皮肤病理性瘢痕是人体皮肤组织损伤后的一种纤维过度增生性疾病,其发病机制涉及众多因素,是各种细胞及细胞因子相互作用、调控的结果。其组织学特点是大量成纤维细胞(FB)增生,细胞外基质(ECM)过度沉积。肥大细胞(MC)释放细胞因子,刺激ECM合成。Caspase蛋白调控FB细胞的凋亡,参与病理性瘢痕的形成。TGF-β、α-MSH、TNF-α、PDGF、IGF-1、IL-8、bFGF等细胞因子及细胞骨架基因相关蛋白、缝隙连接细胞间通讯在病理性瘢痕的形成过程中均发挥重要作用。 展开更多
关键词 瘢痕 细胞凋亡 细胞因子类 细胞骨架基因相关蛋白 缝隙连接细胞间通讯
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先天性白内障致病基因及其功能的研究进展 被引量:1
5
作者 袁芳 季健 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第1期10-13,共4页
先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病,遗传因素在其发病中起重要作用。文中总结近年来,先天性自内障基因定位的研究进展,就先天性白内障的致病基因及其功能加以综述。晶状体的发育是由多种基因及其产物在时间、空间上协调作用... 先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病,遗传因素在其发病中起重要作用。文中总结近年来,先天性自内障基因定位的研究进展,就先天性白内障的致病基因及其功能加以综述。晶状体的发育是由多种基因及其产物在时间、空间上协调作用而指导完成的。涉及的基因包括晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS)、缝隙连接通道蛋白基因(GJAI、GJA3、GJAB)、膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP、LIM2)、细胞骨架蛋白基因(BF—SP2)、转录调节因子基因(HSF4、MAF、PITX3、PAX6)、铁蛋白轻链基因(FTL)、生长因子基因等。迄今为止已发现39个与白内障相关的基因位点,其中的23个与单纯性遗传性白内障有关,已成功克隆的相关基因有14个。 展开更多
关键词 先天性白内障 晶状体蛋白基因 缝隙连接通道蛋白基因 蛋白基因 细胞骨架蛋白基因 转录调节因子基因 蛋白轻链基因 生长因子基因
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Quantitative trait loci for morphometric traits in multiple families of common carp(Cyprinus carpio) 被引量:1
6
作者 Xianhu Zheng Youyi Kuang +4 位作者 Weihua Lv Dingchen Cao Zhipeng Sun Wu Jin Xiaowen Sun 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2017年第3期287-297,共11页
Quantitative trait locus(QTL) mapping is frequently used to understand the genetic architecture of quantitative traits.Herein,we performed a genome scanfor QTL affecting the morphometric characters in eight full-sib f... Quantitative trait locus(QTL) mapping is frequently used to understand the genetic architecture of quantitative traits.Herein,we performed a genome scanfor QTL affecting the morphometric characters in eight full-sib families containing 522 individuals using different statistical methods(Sib-pair and half-sib model).A total of 194 QTLs were detected in 25 different regions on 10 linkage groups(LGs).Among them,37 QTLs on five LGs(eight,13,24,40 and 45) were significant(5%genome-wide level),while the remaining 40(1%chromosome-wide level) and 117(5%chromosome-wide level) indicated suggestive effect on those traits.Heritabilities for most morphometric traits were moderate to high,ranging from 0.21 to 0.66,with generally strong phenotypic and genetic correlations between the traits.A large number of QTLs for morphometric traits were co-located,consistent with their high correlations,and may reflect pleiotropic effect on the same genes.Biological pathways were mapped for possible candidate genes on QTL regions.One significantly enriched pathway was identified onLG45,which had a P-value of 0.04 and corresponded to the "regulation of actin cytoskeleton pathway".The results are expected to be useful in marker-assisted selection(MAS) and provide valuable information for the study of gene pathway for morphometric and growth traits of the common carp. 展开更多
关键词 common carp morphometric traits QTL heritability pathway
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A novel de novo mutation of ACTG1 in two sporadic non-syndromic hearing loss cases
7
作者 Hongyang Wang Jing Guan +7 位作者 Lan Lan Lan Yu Linyi Xie Xu Liu Ju Yang Cui Zhao Dayong Wang Qiuju Wang 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2018年第6期729-732,共4页
Dear Editor,Actins are a family of essential cytoskeletal proteins involved in nearly all cellular processes(Lambrechts et al.,2004).Of the six human genes that encode actins,only ACTG1and ACTB are ubiquitously expr... Dear Editor,Actins are a family of essential cytoskeletal proteins involved in nearly all cellular processes(Lambrechts et al.,2004).Of the six human genes that encode actins,only ACTG1and ACTB are ubiquitously expressed.ACTG1(OMIM#604717),which is linked to the DFNA20/26 locus,wasidentified in autosomal dominant, non-syndromic hearing loss (NSHL) cases (Baek et al., 2012; Liu et al., 2008; Park et al., 2013; Yuan et al., 2016). In addition, some ACTG1 (OMIM #614583) mutations are associated with Baraitser-Winter syndrome, which is characterized by developmental delay, facial dysmorphologies, brain malformations, colobomas, and variable hearing loss (Riviere et al., 2012). 展开更多
关键词 A novel de novo mutation of ACTG1 in two sporadic non-syndromic hearing loss cases
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