家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者早期心电图特征

目的探讨家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)肌小节基因突变携带者的早期心电图特征。方法携带肌小节突变基因但无左心室肥厚的HCM一级亲属34例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组),未携带肌小节突变基因的亲属43例为对照组,比较2组经胸12导联心电图和超声心动图指标;绘制ROC曲线,计算R波诊断HCM肌小节基因突变携带者的效能。结果G+/P-组和对照组收缩压[(110±10)、(109±11)mm Hg]、舒张压[(75±8)、(76±8)mm Hg]、心率[(74±13)、(73±11)次/min]、左心室最大室壁厚度[(9.4±1.1)、(8.9±1.0)mm]、左室射血分数[(59±4)%、(59±4)%]及舒张早期血流速度峰值/舒张晚期血流速度峰值(E/A)(1.5±0.5、1.7±0.6)比较差异均无统计学意义(P>0.05);G+/P-组和对照组P波时间[(81±16)、(80±18)ms]、PR间期[(138±15)、(145±18)ms]、QRS间期[(88±13)、(90±9)ms]、T波时间[(186±33)、(182±25)ms]、QT间期[(381±27)、(372±33)ms]及QTc间期[(406±21)、(404±17)ms]比较差异均无统计学意义(P>0.05);G+/P-组V1导联R波(RV_1)振幅[(0.57±0.48)mV]、V2导联R波(RV_2)振幅[(0.99±0.59)mV]、RV_1+RV_2+RV_3振幅之和[(2.71±1.53)mV]均高于对照组[(0.26±0.20)、(0.63±0.41)、(1.84±1.01)mV](P<0.05);G+/P-组和对照组RV_3[(1.15±0.60)、(0.96±0.50)mV]、RV4[(1.46±0.66)、(1.40±0.54)mV]、RV5[(1.33±0.47)、(1.32±0.46)mV]、RV6[(1.11±0.41)、(1.07±0.28)mV]及SV1+RV5振幅[(2.18±0.65)、(2.29±0.65)mV]比较差异均无统计学意义(P>0.05);RV_1诊断HCM肌小节基因突变携带者的AUC为0.721(95%CI:0.602~0.840,P=0.001),最佳截断值为0.425mV,灵敏度为50.0%,特异度为88.4%;RV_2诊断HCM肌小节基因突变携带者的AUC为0.714(95%CI:0.593~0.835,P=0.000),最佳截断值为0.825mV,灵敏度为64.7%,特异度为81.4%。结论家族性HCM肌小节基因突变携带者早期心电图呈特征性改变,表现为RV_1、RV_2以及RV_1+RV_2+RV_3振幅之和均明显增高,且早于心肌肥厚的形态学改变,RV_1和RV_2在诊断HCM肌小节基因突变携带者中有一定参考价值。