绒毛活检技术在孕早期产前诊断中的应用

目的：探讨B超引导下经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用价值。方法：孕早期（11～13＋6周）B超引导下经腹绒毛取材32例，其中11例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体，G显带分析核型。21例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果：32例高危孕妇取材时间为11～13“周，穿刺成功率100％．诊断3例2l三体综合征，2例重型仪一地中海贫血，2例重型β-地中海贫血，无因绒毛活检引起流产。结论：孕11．13“周行B超引导经腹绒毛活检是一项安全可行的早孕期产前诊断方法，对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早诊断，早干预，减少中晚期引产的并发症，可降低出生缺陷率。

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

目的评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用。方法B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STR鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测。结果78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致。结论TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误。

彩色超声引导下早孕期经腹穿刺吸取绒毛活检术的探讨

目的探讨彩超(CDU)在早孕期经腹穿刺绒毛活检术(CVS)中的作用及术中注意事项。方法运用CDU引导下经腹部对28例确诊的孕妇行CVS。术前运用CDU观察叶状绒毛着床位置并于体表标记穿刺点及穿刺范围,术中实时引导入针并抽吸绒毛,重点对穿刺时机及操作技巧进行探讨。结果运用CDU观察穿刺入路及周围血管情况,避开肠管、大血管及周围重要脏器,尽量选择叶状绒毛分布较宽处为穿刺点。取材时间为孕10～13周,平均11周。28例中,一次取材成功26例,2次成功1例,取材失败1例,总成功率为96.4%。所有病例术后即时超声观察,均可见胎心搏动,胎盘部位无明显较大血肿回声。所有病例术后1周复查,均可见胎心搏动,25例继续妊娠者定期随访无一例流产。结论CDU引导下经腹壁穿刺行CVS,其操作简便、安全、可门诊操作,是早期产前诊断的重要方法。术前掌握好穿刺点的定位、穿刺技巧及穿刺时机是取材成功的关键。

早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血

目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.

孕早期经绒毛活检地中海贫血的护理配合

目的探讨孕早期经绒毛活检地中海贫血的护理。方法选取我院产前诊断的620例孕妇实施孕早期经绒毛活检术,进行全面的护理,研究其护理效果。结果 620例孕妇中有2例分别因胎盘位置及母体组织污染原因二次穿刺成功,其余均一次性穿刺成功,术后随访中有1例新生儿早产,无宫内感染和肢端缺损等并发症发生。结论熟练的术中配合及术后相应护理是手术成功和减少并发症的重要因素。

30例经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用分析

目的分析经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的应用。方法选择我院2013年11月~2015年1月有介入性产前诊断指征的单胎病例70例,30例孕早期孕妇行经腹绒毛活检（trans-abdominal chorionic villus sampling,TA-CVS）,40例孕中期孕妇行羊膜腔穿刺,计算两组的手术成功率及妊娠丢失率。结果 30例经腹绒毛活检术的孕妇中,检查出染色体异常15例并引产（其中1例21-三体病例术后1周复查胎死宫内）,5例21-三体,3例13-三体,5例45,XO,2例18-三体。其余染色体结果正常孕妇均追踪观察至分娩。30例均未出现胎盘血肿、阴道流血流液、胎儿肢端发育障碍等并发症,与40例羊膜腔穿刺术相比,手术成功率100%,妊娠丢失率为3.33%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论羊膜腔穿刺需18周后进行,故经腹绒毛活检能在早期及时发现,减少孕妇的情感和心理压力。孕早期经腹绒毛活检术是早诊断、安全、准确可靠的介入性产前诊断技术。在实际工作中手术成功与否与多方面因素有关。

绒毛活检中染色体嵌合体现象及其临床意义

进入80年代以后,绒毛活检(CVS)作为早孕胎儿遗传性疾病产前诊断的手段其优点已举世公认,并已广泛应用于临床。但虽然绒毛与胎儿由同一受精卵发育而来,却仍出现有绒毛组织与胎儿组织核型不一致的问题。本文着重概述了有关绒毛局限性染色体嵌合体的胚胎发生学以及这一遗传现象与妊娠不良结局之间的关系。

经腹绒毛活检术的护理配合

目的 探讨经腹绒毛活检术 （TA-CVS）的护理配合.方法 对因不同原因要求产前诊断的602例孕妇进行经腹绒毛活检术,术前做好孕妇心理护理及术前准备工作、术中密切配合医生、做好术后护理及预防感染等措施,术后一周左右孕妇复诊及新生儿出生后 3~6个月进行电话随访.结果 602例孕妇中有 2例分别因胎盘位置及母体组织污染原因而二次穿刺成功,其余均一次性穿刺成功,术后随访中 1例新生儿早产,出生体重 2.5 kg,无异常,未出现皮肤感染、宫内感染、流产及肢端缺损等并发症发生.结论 TA-CVS是孕早期安全可靠的产前诊断方法,充分的术前准备,熟练的术中配合及术后相应护理是手术成功和减少并发症的重要因素.

绒毛活检与肢体缺损

绒毛活检(CVS)自80年代以来已成为一种重要的产前诊断技术,但近年来对绒毛活检是否可导致胎儿肢体缺损存在着一些争论。本文主要就胎儿肢体生长发育,CVS时间、方式与肢体缺损关系及正反两方面的研究进行了总结性的评述,提出了避免CVS导致胎儿肢体缺损的几点措施。

孕早期经腹绒毛活检护理体会

目的:探讨孕早期经腹绒毛活检孕妇的护理方式,以缓解患者紧张恐惧情绪、减少并发症的发生。方法:选择需进行经腹绒毛活检孕妇50例,随机分为对照组21例和观察组29例,对照组给予常规护理,观察组在常规护理的基础上进行积极全面护理,对两组患者情绪改变、并发症的发生及胎儿情况进行评价和比较。结果:观察组患者紧张情绪得到缓解的比率明显高于对照组(P<0.05),两组并发症发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对经腹绒毛活检孕妇实施积极全面护理可以缓解患者焦虑、抑郁的情绪,提高孕妇的满意度和信任度,减少术中并发症的发生。

302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

目的探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性。方法纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局。结果302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100%。1例(18-三体综合征)术后1周流产,胎儿丢失率为0.33%(1/302)。共检出染色体异常21例,异常率为6.95%(21/302),其中18-三体6例、21-三体4例;微缺失/微重复4例,其他异常1例,均引产。嵌合体5例,其中2例因超声异常,引产。其余3例嵌合体复查羊水染色体核型未见异常,继续妊娠。平衡易位1例,母系来源,选择继续妊娠。结论对具备经腹绒毛活检指征的早孕期孕妇,应行经腹绒毛活检,可以早期诊断胎儿异常并指导终止妊娠,该技术是一项安全可靠的技术。

绒毛膜绒毛活检在早孕诊断中的应用

绒毛膜绒毛活检是近二十年来国外开展较为广泛的一项产前诊断技术,主要用于胎儿染色体异常的早期产前诊断。本文主要对绒毛膜绒毛活检的准确性和安全性进行综述。

探讨超声引导下绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值

目的:探讨超声引导下羊水穿刺术、绒毛活检术诊断地中海贫血的应用价值。方法:本研究纳入地中海贫血孕妇40例作为研究对象,随机分为对照、观察组,对照组采用羊水穿刺术,观察组采取绒毛活检术,观察两组孕妇的两组孕妇的穿刺指标、诊断情况、并发症发生率。结果:观察组穿刺孕周显著高于对照组,差异均有统计学显著性,P<0.05(t=20.7804);两组孕妇的穿刺时间差异不具有统计学显著性,P>0.05(t=0.2692);观察组地中海贫血发病率是20.00%(4/20),对照组是15.00%(3/20),差异不具有统计学显著性,P>0.05(χ~2=0.1732);两组孕妇的胎儿丢失率、穿刺失败率差异不具有统计学显著性,P>0.05(χ~2=1.0256、0.3604);观察组的并发症发生率为30.00%(6/20),对照组为5.00%(1/20),差异具有统计学显著性,P<0.05(χ~2=4.3260)。结论:绒毛活检术的并发症发生率较低,可及早发现胎儿地中海贫血情况,值得推广。

用DNA、酶、形态学及细胞遗传学分析对缺乏取样位置差别的绒毛活检进行评价

绒毛活检已成为用于遗传病产前诊断中胎儿组织的广泛来源。虽然不同作者已从丛密绒毛膜(胎盘的)和平滑绒毛膜(非胎盘的)两个不同的部位取材。但是还有待确定这两个部位中,哪一个最能代表胎儿的遗传型和表型。已知平滑绒毛膜的绒毛在妊娠12～13周左右已趋于退化。此部位的绒毛成为丝状、带状、没有血管。

经宫颈绒毛活检取材术的羊水渗漏与胎儿丢失

最近在美国芝加哥召开了国际早孕三个月遗传诊断与治疗专题讨论会,会上讨论了有关宫颈绒毛活检(CVS)的安全性问题。人们描述了一种新的医源性综合征—“羊水过少综合征”,是由产前诊断技术造成的特殊病例。费城·杰斐逊医学院孕产妇/胎儿医学部主任及妇产科副教授Wapner对此问题进行了研究,有“羊水过少综合征”者於取绒毛组织或获得染色体分析结果后4～12周胎儿流产,从取材后这些病人就有水样、褐色阴道分泌物,多数病人的血清α-胎甲球蛋白水平升高。

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

为研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。回顾分析77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．2岁，均为单胎妊娠。取材时间9-13周，平均10．69周，平均取材量为20．6mg，穿刺成功率100％，操作相关的自然流产率为1．3％，因取材不足无法进行产前诊断率为0，母体组织污染率为0。

早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用研究

目的研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用。方法360例具有介入性产前诊断指征的孕妇,根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例)。绒毛活检组孕妇早孕期在超声引导下行绒毛活检术,脐静脉穿刺组孕妇中晚孕期行脐静脉穿刺。分析比较两组穿刺情况,包括穿刺成功情况、培养成功情况、穿刺孕周、胎儿丢失发生情况、其他并发症发生情况;观察早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况;分析绒毛活检术地中海贫血基因检测结果。结果174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示,共检出异常染色体核型12例,染色体异常率为6.90%(12/174)。其中染色体非整倍体6例,染色体结构异常3例,标记染色体1例,嵌合体2例,以染色体非整倍体为主;检出重型地中海贫血33例,其中重型ɑ地中海贫血25例,重型β地中海贫血8例。174例孕妇绒毛活检术穿刺成功率为100.00%(174/174),术后均随访,未发现胎儿肢体畸形及胎儿丢失。与同期脐静脉穿刺术穿刺成功率及胎儿丢失率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。绒毛活检组穿刺成功率100.00%及胎儿丢失率0与脐静脉穿刺组的99.46%、0.54%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿出生缺陷的产前诊断当中,早孕期绒毛活检术安全可行,有着重要的价值,对胎儿严重遗传性疾病尽早筛查和诊断,并为临床遗传咨询提供依据。

超声介导下经腹绒毛穿刺活检术联合STR在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用分析

探讨超声介导下经腹绒毛穿刺活检术(TA-CVS)联合短串联重复序列(STR)鉴定方法在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月-2021年12月在本院优生遗传科门诊就诊的404例夫妇同型地中海贫血孕妇,超声介导下经腹绒毛穿刺抽取适量绒毛,并结合STR鉴定,排除母源污染后行相应地中海贫血基因检测。观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症。结果 取材成功率99.50%,母源污染率0.74%。成功401例中夫妇同型α-地贫305例,诊断正常胎儿61例(20.00%),静止型α-地贫28例(9.18%),轻型α-地贫135例(44.26%),中间型α-地贫39例(12.79%),重型α-地贫42例(13.77%),其中检出率为80.00%;夫妇同型β-地贫96例中,诊断正常胎儿21例(21.88%),轻型β-地贫52例(54.17%),中/重型β-地贫23例(23.96%),其中检出率为78.13%。终止妊娠77例,凡在本院引产者,均取脐带血复查相应地贫基因验证,其结果均与产前诊断相符。结论 超声介导下经腹绒毛穿刺活检术是孕早期安全、可靠、有效、可提前产前诊断时机的产前诊断方法,联合STR鉴定方法可保证诊断结果的准确性,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。