300例孕早期绒毛细胞染色体核型分析

目的分析妊娠早期胎盘绒毛染色体核型,实行优生优育,避免遗传病胎儿的出生。方法对300例孕早期绒毛细胞直接制片法,进行染色体核型分析。结果发现异常核型18例,异常核型出现率为6·00%,其中三体型10例,占异常核型的55·56%,分别为21三体7例,18三体2例,13三体1例,其次为平衡易位7例,占异常核型的38·89%,再次为染色体缺失1例。高龄孕妇中21三体的检出率5·77%(3/52),非高龄组为3·16%(4/248),χ2=1·6900,P=0·1931,两者差异无显著性。结论孕早期绒毛染色体直接制片法是预防性优生学的重要措施。

染色体异常胎儿的产前诊断(附1038例分析)

本文报告10年来进行产前诊断1038例,其中孕中期羊水细胞培养724例,成功670例,发现异常胎儿19例,异常率为2.8%。绒毛直接法进行孕早期产前诊断314例,成功298例,发现异常胎儿19例(除外3例假嵌合体),异常率为6.4%。适应证中,夫妇双方之一为染色体异常者组检出异常胎儿最多,占2/3。