早孕期经腹绒毛穿刺104例临床分析

目的探讨经腹绒毛穿刺(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值及安全性。方法对104例孕11～14周需行产前诊断的孕妇施行超声引导下经腹绒毛活检,抽取绒毛并行染色体及地贫基因分析。结果取材成功率97.1%,自然流产0例,宫内感染0例,未出现肢端缺损。共发现染色体异常核型10例,包括染色体结构异常1例,常染色体三体3例,性染色体异常3例,染色体多态性2例,嵌合体1例。发现地中海贫血46例,其中重型地中海贫血10例。结论妊娠11周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法,可用于早孕期产前诊断。

经腹绒毛穿刺产前诊断6例

目的探讨经腹绒毛穿刺技术在产前诊断中的应用价值。方法对6例孕11-13+6周胎儿超声异常的孕妇施行超声引导下经腹绒毛穿刺,经培养、制片、染色后进行核型分析。结果诊断2例13-三体综合征和1例21-三体综合征。结论孕早期经腹绒毛穿刺是一项可行的产前诊断方法。

早孕期经腹绒毛穿刺诊断30例临床分析

目的分析经腹绒毛穿刺(TA-CVS)应用于早孕期诊断的临床价值。方法选取30例早孕期检查阳性并确定引产孕妇,分别进行TA-CVS检查与经宫颈绒毛穿刺(TC-CVS)检查。观察其检查结果。结果TA-CVS检查阳性检出率为96.67%,与胚胎DNA检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TA-CVS检查敏感性为96.67%,特异性为93.33%。TA-CVS检查取材量(1.52±0.57)mg明显少于TC-CVS检查(1.98±0.48)mg,母体感染率3.33%、穿刺失败率3.33%显著低于TC-CVS检查的46.67%、23.33%,一次穿刺成功率93.33%显著高于TC-CVS检查63.33%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论TA-CVS检查是一项安全、可行的早孕期诊断方法,具有操作简便、检出率高、母体感染率低、一次穿刺成功率高等优势,值得在临床推广与应用。

B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组(羊膜腔穿刺取材,n=415)和研究组(经腹绒毛穿刺取材,n=116),比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。

绒毛、羊水、脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较

目的对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较。方法选择2022年1月—2023年12月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021例患者作为研究对象,并于孕11~13+6周,采用绒毛穿刺法获取绒毛标本;孕18~24周,采用羊膜腔穿刺法获取羊水标本;孕24周后,采用脐带穿刺法获取脐血标本。对获得的3种标本通过染色体核型分析及染色体微陈列分析进行染色体检查。结果绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带穿刺术后发生并发症的概率分别是5.9%、0.4%和8.7%。染色体检查结果显示:绒毛标本的细胞培养失败率达到6.9%,限制性胎盘嵌合体(CPM)占7.9%,真性胎儿嵌合体(TFM)占2.0%;羊水标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占0.97%;脐血标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占1.2%。三种标本的取材手术并发症发生概率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三种标本实验室检查胎儿染色体结果的准确性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过对标本获取做手术并发症和染色体检查结果的准确性对比分析,认为羊水是产前诊断最理想的标本。

早孕期绒毛穿刺的细胞遗传学分析

目的通过绒毛穿刺进行细胞遗传学分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法收集就诊的207名单胎孕妇，于妊娠11～15周在超声引导下经腹绒毛穿刺行染色体核型分析。结果绒毛穿刺成功率为96．62％，培养成功率为98。5％。检出异常核型14例（7.11％），其中染色体数目异常8例，以21三体为主；结构异常6例。结论对具有高风险指征的孕妇进行孕早期绒毛穿刺染色体分析有利于及早发现染色体异常胎儿。

超声引导下经腹部穿刺绒毛活检的护理配合

[目的]探讨超声引导下经腹部穿刺绒毛活检(TA-CVS)的护理配合。[方法]对109例因不同原因要求产前诊断的孕妇经腹部穿刺绒毛活检,配合做好孕妇术前心理护理、密切观察术中的病情变化、并做好手术后的护理及预防术后感染等措施。[结果]孕妇全部一次穿刺成功,术后均无腹痛、阴道出血或流产等并发症发生。[结论]经腹部B型超声引导穿刺绒毛活检技术,可成为一项对各种不同对象需要绒毛采样作产前诊断时可供选用的一种新方法,充分的术前准备与准确、熟练、默契的术中配合,术后相应的护理是手术成功和减少并发症的重要因素。

绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用

探究绒毛穿刺术和羊水穿刺术对于地中海贫血产前诊断的效果。方法:试验时间段为2019年1月~2021年4月,选取我院地中海贫血孕妇94例作为试验样本,将其依据孕龄分为对照组与试验组各47例,对照组为孕中期(13~27周),选择羊水穿刺术,试验组为孕早期(<13 6周),选择绒毛穿刺术,比较两组诊断后胎儿丢失率、穿刺失败率、满意度、并发症发生率、穿刺时间以及穿刺孕周。结果:试验组穿刺孕周(12.25±0.81)周短于对照组(19.78±1.56)周,对比两组满意度,试验组95.74%高于对照组70.21%,且术后并发症发生率4.26%低于对照组21.28%,两者差异具有统计学方面意义(P<0.05)。两组穿刺时间、胎儿丢失率以及穿刺失败率对比,试验组效果更好,但是对比无明显区别,无统计学意义。(P>0.05)结论:在地中海贫血孕妇临床诊断中应用绒毛穿刺术可以使得诊断时间提前,使得孕妇提早知道胎儿异常情况,缓解心理负担,整体满意度更高,术后并发症发生率较低,诊断效果极佳,具有良好的应用前景。

34例孕早期超声异常行绒毛穿刺细胞培养核型分析

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果 34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超声提示异常,进行绒毛膜穿刺是很有意义的,它可以早期诊断出胎儿是否患有染色体疾病,对后期妊娠起指导作用,对有问题的胎儿可尽早进行干预,减轻孕妇的痛苦。

超声引导下经腹部穿刺绒毛活检的护理配合与随访

目的：探讨有产前诊断指征的孕妇行超声引导下经腹部穿刺绒毛活检的护理。方法：对27例有产前诊断指征的孕妇行超声引导下经腹部穿刺绒毛活检，做好术前准备、术中配合和术后的护理及出院随诊。结果：孕妇全部穿刺成功，术后均无腹痛、阴道流血或流产等并发症。结论：通过有效的护理，孕11～14周在B超引导下行TA-cvs是一项安全可行的产前诊断方法。

326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

目的探讨早孕期绒毛膜活检（chorionic villus sampling,CVS）在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果 3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见（144/326,44.2%）,其次是单基因病家族史（79/326,24.2%）、不良孕产史（52/326,15%）和孕妇高龄（40/326,12.1%）。近远期随访并发症仅发现1例＂单基因病家族史＂指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%（312/326）,从2012~2014年成功率逐年提高（3年分别为91.0%、93.5%、98.3%）。染色体核型分析发现35例染色体异常（11.2%,35/312）,其中32例产前诊断指征为＂超声异常＂（32/144,22.2%）,以＂单基因病家族史＂指征者亦发现2例染色体异常（2/79,2.5%）,不良孕产史1例染色体异常（1/52,1.9%）。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。

三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析

目的了解3种侵入性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例,对其进行回顾性分析。结果 3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷,羊水穿刺一次成功率最高,但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷,值得推广。

孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究

目的探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛染色体核型分析及array-CGH技术检测资料。了解超声引导下经腹绒毛穿刺的安全性及比较核型分析和array-CGH检测结果。结果100例经腹绒毛穿刺、检测全部获取成功(100%),染色体核型分析技术共检出染色体异常核型34例,染色体异常检出率为34%;array-CGH技术共检出染色体异常35例,染色体异常检出率为35%,但另有1例染色体核型分析提示平衡易位array-CGH漏检为正常,染色体核型及array-CGH的异常检出率差异无统计学意义(P>0.05)。绒毛产前诊断指征及染色体异常核型分布主要以21、18、13三体,45,X为主,终止妊娠46例。结论孕早期胎儿绒毛穿刺染色体核型分析方法简便可靠,成功率高,联合array-CGH检测可进一步提高检出率和准确率。能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,减少新生儿出生缺陷。

SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ^2=6.23,P<0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。