B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组(羊膜腔穿刺取材,n=415)和研究组(经腹绒毛穿刺取材,n=116),比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。

绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用

探究绒毛穿刺术和羊水穿刺术对于地中海贫血产前诊断的效果。方法:试验时间段为2019年1月~2021年4月,选取我院地中海贫血孕妇94例作为试验样本,将其依据孕龄分为对照组与试验组各47例,对照组为孕中期(13~27周),选择羊水穿刺术,试验组为孕早期(<13 6周),选择绒毛穿刺术,比较两组诊断后胎儿丢失率、穿刺失败率、满意度、并发症发生率、穿刺时间以及穿刺孕周。结果:试验组穿刺孕周(12.25±0.81)周短于对照组(19.78±1.56)周,对比两组满意度,试验组95.74%高于对照组70.21%,且术后并发症发生率4.26%低于对照组21.28%,两者差异具有统计学方面意义(P<0.05)。两组穿刺时间、胎儿丢失率以及穿刺失败率对比,试验组效果更好,但是对比无明显区别,无统计学意义。(P>0.05)结论:在地中海贫血孕妇临床诊断中应用绒毛穿刺术可以使得诊断时间提前,使得孕妇提早知道胎儿异常情况,缓解心理负担,整体满意度更高,术后并发症发生率较低,诊断效果极佳,具有良好的应用前景。

326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

目的探讨早孕期绒毛膜活检（chorionic villus sampling,CVS）在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果 3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见（144/326,44.2%）,其次是单基因病家族史（79/326,24.2%）、不良孕产史（52/326,15%）和孕妇高龄（40/326,12.1%）。近远期随访并发症仅发现1例＂单基因病家族史＂指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%（312/326）,从2012~2014年成功率逐年提高（3年分别为91.0%、93.5%、98.3%）。染色体核型分析发现35例染色体异常（11.2%,35/312）,其中32例产前诊断指征为＂超声异常＂（32/144,22.2%）,以＂单基因病家族史＂指征者亦发现2例染色体异常（2/79,2.5%）,不良孕产史1例染色体异常（1/52,1.9%）。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。