腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变导致2,8-二羟基腺嘌呤结晶性肾病1例

该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyltransferase,APRT)基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤(2,8-dihydroxyadenine,2,8-DHA)结晶性肾病病例。患者,女,60岁,因发现"尿泡沫增多半年"就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕黄色、偏振光下具有折光性的2,8-DHA结晶,尿沉渣检测发现2,8-DHA结晶,基因检测发现APRT基因5号外显子纯合缺失(c.521523delTCT),最终确诊为2,8-DHA结晶性肾病。经别嘌醇治疗后,患者肾功能好转。该病例报告旨在提高临床医师对2,8-DHA结晶性肾病的认识,早期识别、正确诊断及早期药物干预可延缓肾衰竭进展,改善预后。