艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征1例报道

遗传性非息肉病性结直肠癌综合征（hereditary nonpolyposis colon cancer，HNPCC）报道少见，艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征更容易误诊。本文对1例艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征进行了报道。

散发性结直肠癌和林奇综合征微卫星不稳定性患者MMR缺失检测的意义

目的:对散发性结直肠癌和林奇综合征(LS)微卫星不稳定性患者行错配修复基因(MMR)蛋白表达缺失检测,进一步探讨分析MMR缺失的散发性结直肠癌和林奇综合征微卫星不稳定性患者临床病理特征及预后。方法:收集笔者所在医院2013年1月-2015年12月收治的散发性结直肠癌且符合LS微卫星不稳定性高危病例条件的患者100例,行MMR蛋白表达缺失检测,并分为MMR缺失组和MMR未缺失组,统计分析两组临床病理参数、总生存时间、无病生存时间。结果:依据MMR蛋白表达缺失检测结果分为MMR缺失组(n=10)和MMR未缺失组(n=90)。MMR缺失组年龄低于MMR未缺失组,差异有统计学意义(P<0.05),两组性别、体质量、吸烟史、饮酒史等一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。MMR缺失组肿瘤直径<6 cm比例低于MMR未缺失组,≥6 cm比例高于MMR未缺失组,差异均有统计学意义(P<0.05);MMR缺失组左半结肠肿瘤比例高于MMR未缺失组,直肠肿瘤比例低于MMR未缺失组,差异均有统计学意义(P<0.05);MMR缺失组腺癌肿瘤比例低于MMR未缺失组,腺癌伴黏液分泌、黏液腺癌比例均高于MMR未缺失组,差异均有统计学意义(P<0.05);MMR缺失组中分化比例低于MMR未缺失组,低分化比例高于MMR未缺失组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组大体分型、浸润深度比较差异无统计学意义(P>0.05)。MMR缺失组总生存时间、无病生存时间<3年比例均高于MMR未缺失组,≥3年比例均低于MMR未缺失组,差异均有统计学意义(P<0.05)。MMR缺失组各项生活质量评分均高于MMR未缺失组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:结直肠癌MMR缺失与未缺失的临床病理特征及预后差异显著,故MMR蛋白表达缺失检测可以指导判断散发性结直肠癌和林奇综合征微卫星不稳定性患者的预后。

Lynch综合征患者肠道菌群特征及其与糖脂代谢水平的相关性

目的 探讨遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)患者肠道菌群特点及其与糖脂代谢指标的相关性。方法 选取2011年9月至2021年9月我院收治的42例Lynch综合征患者作为Lynch组,并选取42例同期健康体检人群作为对照组。比较两组对象粪便菌群的丰度和多样性,应用Pearson相关性检验分析不同菌属拷贝数与糖脂代谢指标水平的相关性。结果 Lynch组患者肠道菌群Chao1指数、Ace指数、Shannon指数均高于对照组,Simpson指数低于对照组(均P<0.05)。Lynch组患者HbA1c、TC、TG、LDL-C、FPG、apo-B水平均高于对照组,HDL-C和apo-A1水平低于对照组(均P<0.05)。Lynch组患者粪便中以变形菌门、肠球菌属、埃希菌属、消化链球菌属、韦荣球菌属、不动杆菌属为主要优势菌。Lynch组患者TG水平与乳杆菌属拷贝数呈负相关,与埃希菌属和韦荣球菌属拷贝数呈正相关(均P<0.05);HDL-C水平与乳杆菌属和布劳特菌属拷贝数呈正相关,与埃希菌属、韦荣球菌属、消化链球菌属拷贝数呈负相关(均P<0.05);FPG水平与乳杆菌属和布劳特菌属拷贝数呈负相关,与肠球菌属、埃希菌属、韦荣球菌属拷贝数呈正相关(均P<0.05)。结论 Lynch综合征患者肠道菌群丰度和多样性低于健康人,其中乳杆菌属、布劳特菌属、埃希菌属等菌群与糖脂代谢具有相关性。