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腺瘤样结肠息肉易感基因蛋白截短与大肠腺瘤及大肠癌早期诊断关系 被引量:3
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作者 杨春 杨宝 +2 位作者 李恒 樊海燕 杨银学 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第21期5941-5942,共2页
目的探讨腺瘤样结肠息肉(APC)易感基因截短表达水平在大肠腺瘤及大肠癌早期诊断中的价值。方法 34例大肠癌病理标本作为大肠癌组、28例大肠腺瘤标本作为大肠腺瘤组及同期正常大肠组织标本15例作为正常组。3组分别采用蛋白截短检测技术,... 目的探讨腺瘤样结肠息肉(APC)易感基因截短表达水平在大肠腺瘤及大肠癌早期诊断中的价值。方法 34例大肠癌病理标本作为大肠癌组、28例大肠腺瘤标本作为大肠腺瘤组及同期正常大肠组织标本15例作为正常组。3组分别采用蛋白截短检测技术,比较APC基因蛋白截短表达差异。结果正常组APC蛋白截短(+)为0%,大肠腺瘤组42.86%,大肠癌组47.06%,大肠腺瘤组和大肠癌组差异不显著(P>0.05);正常组与大肠腺瘤、大肠癌组差异显著(χ2=8.917、P=0.003,χ2=10.481、P=0.001);管状腺瘤组织的APC蛋白截短(+)(75.00%),显著高于绒毛腺瘤组织(20.00%)和混合腺瘤组织(16.67%)(P<0.05)。结论 APC蛋白截短(+)表达在不同大肠组织中表达具有一定的差异性,在大肠肿瘤的早期阶段APC蛋白截短(+)表达就存在差异,对早期诊断大肠肿瘤病变具有一定的意义。 展开更多
关键词 腺瘤结肠息肉基因 蛋白截短检测技术 大肠腺瘤 大肠癌
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腺瘤样结肠息肉易感基因(APC)及结直肠癌缺失基因(DCC)基因甲基化在肺癌早期诊断的意义 被引量:3
2
作者 马丽颜 梁静 周建龙 《现代检验医学杂志》 CAS 2016年第1期17-20,共4页
目的探讨腺瘤样结肠息肉易感基因(APC)及结直肠癌缺失基因(DCC)基因甲基化在肺癌早期诊断的意义。方法对245例肺癌患者、150例非恶性肺病患者和40例健康志愿者抽取晨起空腹外周血,应用甲基化特异性PCR法检测APC和DCC启动子区甲基... 目的探讨腺瘤样结肠息肉易感基因(APC)及结直肠癌缺失基因(DCC)基因甲基化在肺癌早期诊断的意义。方法对245例肺癌患者、150例非恶性肺病患者和40例健康志愿者抽取晨起空腹外周血,应用甲基化特异性PCR法检测APC和DCC启动子区甲基化状态。并对其与临床病理特征等进行相关性分析。结果①肺癌组患者外周血中APC及DCC启动子甲基化阳性率分别为26.53%(65/245)和36.33%(89/245);非肺癌组患者外周血中APC及DCC启动子甲基化阳性率分别为2.67%(4/150)和8.00%(12/150);健康志愿者外周血中APC及DCC启动子甲基化阳性率为0;肺癌组与非肺癌组、健康志愿者组相比,APC和DCC基因甲基化检测结果比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。②APC及DCC基因甲基化联合检测,诊断肺癌灵敏度为52.65%,特异度为89.33%,联合检测与单独APC检测相比,敏感度与特异度差异均有统计学意义(P〈0.01);联合检测与单独DCC检测相比,敏感度有统计学差异(P〈0.01),但是特异度差异不明显(P〉0.05);③甲基化检测结果与患者性别、年龄、病理类型、病理分化程度、临床TNM分期等没有相关性(P〉0.05)。结论APC和DCC基因甲基化与非小细胞肺癌的发生发展密切相关,可以作为肺癌早期诊断标志物之一。 展开更多
关键词 肺癌 腺瘤结肠息肉基因 结直肠癌缺失基因 甲基化
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家族性腺瘤性息肉病并发胃息肉及胃癌:研究进展与治疗建议
3
作者 曲瑞泽(综述) 周鑫 付卫(审校) 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期118-120,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,约30%的FAP患者存在抑癌基因APC的5q21突变,发病率为(2.29~3.2)/10万人[1]。FAP以弥漫性结肠腺瘤为典型特征,可累及结直肠的各解剖部位,腺瘤个数多大于100个。FAP患者常在20~30岁发展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC),患CRC风险随着年龄的增长而逐步增加. 展开更多
关键词 家族性腺瘤息肉 息肉 结肠腺瘤 抑癌基因 结直肠癌 解剖部位 CRC 弥漫性
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结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌患者中的突变热点研究 被引量:4
4
作者 崔凯 王焕 +1 位作者 宰守峰 冯衍生 《新乡医学院学报》 CAS 2015年第9期826-828,832,共4页
目的探讨结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌中的突变热点及对肿瘤的影响。方法通过公共数据库c Bioportal调取结肠癌突变位点结果,根据其中的一段突变热点区域,构建对应结肠腺瘤样息肉病基因过表达载体及RNAi,采用Western blot检测并证实此... 目的探讨结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌中的突变热点及对肿瘤的影响。方法通过公共数据库c Bioportal调取结肠癌突变位点结果,根据其中的一段突变热点区域,构建对应结肠腺瘤样息肉病基因过表达载体及RNAi,采用Western blot检测并证实此区域的功能。结果结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌中的突变率高达73.9%,显著高于其他肿瘤(P〈0.05);其中3 454~4 662 bp区域突变发生率占总突变次数的56.1%;构建RNAi后在正常肠上皮细胞中发现β-catenin、CD44、Ki67出现显著上调;在结肠癌细胞中过表达野生型APC(wt-APC),缺失APC(hotdelAPC)的情况下发现,wt-APC可以有效抑制c-myc、β-catenin、CD44、Ki67等致癌基因的表达,但hotdel-APC不能。结论APC基因中3 454~4 662 bp这段区域编码的蛋白可能在结肠癌发生过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 结肠腺瘤息肉基因 结肠 突变热点
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应用PCR—SSP对溃疡性结肠炎易感基因的研究 被引量:2
5
作者 董跃斌 李春明 刘中宏 《医学研究通讯》 2000年第7期37-39,共3页
本研究采用聚合酶链反应和序列特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对溃疡性结肠炎(UC)患者30例及58例无血缘关系的健康人的人类主要组织相容性复合体(MHC-Ⅱ类)各等位基因进行检测分析,并将该方法与其它检测MHC-Ⅱ类基因的方法进行比较研... 本研究采用聚合酶链反应和序列特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对溃疡性结肠炎(UC)患者30例及58例无血缘关系的健康人的人类主要组织相容性复合体(MHC-Ⅱ类)各等位基因进行检测分析,并将该方法与其它检测MHC-Ⅱ类基因的方法进行比较研究,以便更深入地探讨UC易感的分子免疫遗传学机制和确立一种较为实用的检测MHC-Ⅱ类基因的方法。结果表明:1.MHC-DR B_1*0301基因(RR=16.21,P<0.01)和MHC-DQB_1*0301(RR=4.543,P<0.01)基因,都与UC呈正相关,可能为汉族人UC的易感基因或易感亚基因,尤其是DRB_1*0301基因。2.其它MHC-DR和DQ等位基因或亚基因未见异常。3.尽管基因分型方法目前已有多种,但本文所采用的方法(PCR-SSP)具有快速、简便、敏感、准确等优点。 展开更多
关键词 溃疡性结肠 基因 PCR-SSP
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结肠腺瘤样息肉蛋白(APC)基因表达与染色体数目异常胚胎关系
6
作者 杨戎 刘青松 +4 位作者 翁亚光 施琼 蔡燕 刘子杰 蒋宏彦 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期334-337,357,共5页
目的:探讨结肠腺瘤样息肉蛋白(APC)对染色体分离的影响。方法:采用荧光定量PCR和免疫组化比较APC基因和蛋白在自然流产绒毛核型分析异常胚胎细胞(实验组)中的表达,并以人工流产绒毛核型分析正常胚胎细胞为对照(对照组)。结果:APCmRNA拷... 目的:探讨结肠腺瘤样息肉蛋白(APC)对染色体分离的影响。方法:采用荧光定量PCR和免疫组化比较APC基因和蛋白在自然流产绒毛核型分析异常胚胎细胞(实验组)中的表达,并以人工流产绒毛核型分析正常胚胎细胞为对照(对照组)。结果:APCmRNA拷贝数/GAPDHmRNA拷贝数均值研究组为0.098±0.035,对照组为0.009±0.005。免疫组织化学结果表明其在实验组中的表达也高于其在对照组中的表达,P<0.01。结论:APC基因的高表达可能导致染色体分离异常。 展开更多
关键词 结肠腺瘤息肉蛋白(APC)基因 染色体 胚胎
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结肠腺瘤性息肉病基因蛋白在二甲肼诱导大鼠大肠癌过程中的表达
7
作者 马晓强 王伟杰 李海 《中国药业》 CAS 2014年第23期41-43,共3页
目的观察结肠腺瘤性息肉病基因(APC)蛋白在二甲肼诱导大鼠大肠癌形成过程中的表达,为大肠癌的靶向治疗和早期诊断提供新思路。方法将雄性SD大鼠60只随机分为正常对照组和模型组,应用免疫印迹法和免疫组织化学SP法,检测20例大肠癌组、20... 目的观察结肠腺瘤性息肉病基因(APC)蛋白在二甲肼诱导大鼠大肠癌形成过程中的表达,为大肠癌的靶向治疗和早期诊断提供新思路。方法将雄性SD大鼠60只随机分为正常对照组和模型组,应用免疫印迹法和免疫组织化学SP法,检测20例大肠癌组、20例大肠腺瘤组及20例正常对照组大鼠大肠黏膜组织中APC蛋白的表达情况。结果免疫组织化学检测结果显示,APC蛋白在正常对照组大鼠大肠黏膜组织中均呈强阳性表达,在大肠腺瘤和大肠癌组大鼠大肠组织中未见表达;免疫蛋白印迹检测结果显示,正常大肠黏膜组织均表现为包含有1条相对分子质量约为300×103的特异性条带,而大肠癌和大肠腺瘤黏膜组织却均不含有该条带。结论APC蛋白在大肠腺瘤和大肠癌组织中呈不表达状态,而在正常大肠黏膜组织中呈强表达状态,提示其与大肠癌的发生、发展过程关系密切,可望成为大肠癌的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 结肠腺瘤息肉基因 免疫组化 大肠癌 二甲肼 免疫蛋白印迹
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结肠腺瘤性息肉病基因启动子区甲基化状态在乳腺癌演变过程中的作用 被引量:3
8
作者 姜英翰 郝岩 +4 位作者 潘鑫燕 黎贵芸 王丽 陈玥 杨举伦 《解放军医药杂志》 CAS 2015年第2期33-37,共5页
目的检测结肠腺瘤性息肉病(APC)基因在乳腺癌中的甲基化状态及其mRNA表达水平,探讨APC基因启动子区异常甲基化与乳腺癌发生的关系。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)检测17例癌旁正常乳腺组织(NBT),27例乳腺普通型导管增生(UDH),13例乳腺... 目的检测结肠腺瘤性息肉病(APC)基因在乳腺癌中的甲基化状态及其mRNA表达水平,探讨APC基因启动子区异常甲基化与乳腺癌发生的关系。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)检测17例癌旁正常乳腺组织(NBT),27例乳腺普通型导管增生(UDH),13例乳腺非典型导管增生(ADH),20例乳腺原位导管癌(DCIS)及46例乳腺浸润性导管癌(IDC)标本中APC基因的甲基化率,并分析其与临床病理参数的关系;采用定量聚合酶链反应(QPCR)检测26例IDC中APC基因的mRNA相对表达水平,分析APC基因甲基化对其mRNA表达的影响。结果ADH、DCIS及IDC标本APC甲基化率高于NBT及UDH标本(P<0.05);IDC标本APC甲基化水平高于ADH与DCIS标本(P<0.05),APC基因mRNA的相对表达水平低于NBT标本(P<0.05);APC基因的甲基化水平与APC基因mRNA表达量呈负相关(r=-0.0469,P<0.05)。IDC中APC基因甲基化状态与临床病理参数无关(P>0.05)。结论APC基因启动子区异常高甲基化及其导致的mRNA表达下调在乳腺癌发生过程中起着重要作用。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 结肠腺瘤息肉 甲基化
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溃疡性结肠炎的易感基因 被引量:5
9
作者 李晶珏 胡刚正 +1 位作者 林连捷 郑长青 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第13期1570-1573,共4页
溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的一种,指原因不明的直肠和结肠慢性非特异性炎症性疾病.其发病涉及环境、感染、免疫及遗传等因素之间的相互作用,是一种多基因参与的作用于免疫系统... 溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的一种,指原因不明的直肠和结肠慢性非特异性炎症性疾病.其发病涉及环境、感染、免疫及遗传等因素之间的相互作用,是一种多基因参与的作用于免疫系统和靶器官的疾病.随着分子生物学的不断发展,近年已有大量关于UC相关基因的报道,找到了一些可能相关的连锁位点和等位基因,但尚未发现特异性易感基因.本文将近年来UC易感基因的研究进展作一综述. 展开更多
关键词 溃疡性结肠 基因 慢性非特异性炎症性疾病 disease 炎症性肠病 分子生物学 原因不明 相互作用 免疫系统 相关基因 等位基因 等因素 靶器官 基因 未发现 UC
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腺瘤样结肠息肉基因在人肝癌细胞系BEL-7402脂肪代谢过程中对线粒体的影响 被引量:1
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作者 刘静 林国南 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第5期641-645,共5页
目的观察在人肝癌细胞系脂肪代谢过程中,腺瘤样结肠息肉基因(APC)对细胞线粒体的影响。方法 APC基因敲减质粒转染人肝癌细胞(BEL-7402)。用油酸刺激各组细胞,使细胞产生脂质堆积。油红O染色法检测各组细胞脂质堆积情况;使用ATP含量检测... 目的观察在人肝癌细胞系脂肪代谢过程中,腺瘤样结肠息肉基因(APC)对细胞线粒体的影响。方法 APC基因敲减质粒转染人肝癌细胞(BEL-7402)。用油酸刺激各组细胞,使细胞产生脂质堆积。油红O染色法检测各组细胞脂质堆积情况;使用ATP含量检测试剂盒检测各组细胞ATP含量;使用荧光探针标记法检测各组细胞内氧自由基(ROS)的含量。结果给细胞转染质粒后,APC基因的mRNA表达量降低(P<0.05),蛋白表达也降低(P<0.05);与对照组细胞相比,APC基因敲减组细胞加油酸刺激后细胞脂质堆积减少(P<0.05),ATP含量增高(P<0.05),细胞内氧自由基数量降低(P<0.01)。结论 APC在人肝癌细胞系BEL-7402脂质代谢过程中影响线粒体的生理功能。 展开更多
关键词 脂肪肝细胞 腺瘤结肠息肉基因 线粒体
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结肠腺瘤性息肉病蛋白通过与SMAP/KAP3相互作用与微管结合 被引量:2
11
作者 王成 郑多 +5 位作者 钟向阳 夏昆 黄亮群 戴和平 陈玉祥 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第6期885-890,共6页
结肠腺瘤性息肉病基因 (adenomatouspolyposiscoli,APC)的突变导致家族性结肠息肉腺瘤病和散发性结肠癌 ,APC基因编码一个具有多个结构域、多种磷酸化状态的大分子蛋白质 .APC蛋白可通过C段直接或间接与微管结合 ,同时还可以通过中段与... 结肠腺瘤性息肉病基因 (adenomatouspolyposiscoli,APC)的突变导致家族性结肠息肉腺瘤病和散发性结肠癌 ,APC基因编码一个具有多个结构域、多种磷酸化状态的大分子蛋白质 .APC蛋白可通过C段直接或间接与微管结合 ,同时还可以通过中段与微管结合 ,但其结合的机制目前还不清楚 .为进一步研究APC与其他蛋白质的相互作用 ,利用酵母双杂交技术运用APC中段 (15 0 0bp~ 4 80 0bp)构建诱饵质粒 ,筛选人胎脑cDNA文库 ,得到一个与APC相互作用的蛋白SMAP/KAP3,SMAP/KAP3是驱动蛋白KIF3A/ 3B的相关蛋白 .通过免疫共沉淀和双色免疫荧光共定位的方法 ,证实了APC与SMAP/KAP3在体内的相互作用 ,提示APC可能通过SMAP/KAP3 展开更多
关键词 结肠腺瘤息肉病蛋白 SMAP/KAP3 相互作用 微管 结合 结肠腺瘤息肉基因 酵母双杂交
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家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的初步研究 被引量:2
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作者 楼征 于恩达 +5 位作者 孟荣贵 傅传刚 刘连杰 徐晓东 王颢 郝立强 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期358-361,共4页
目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点。方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR-变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序。结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片... 目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点。方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR-变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序。结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片段,经DNA测序证实3个片段均存在突变。其中,15号外显子2例,14号内含子1例。结论:国人FAP患者相同基因型APC基因突变可有不同表现型。 展开更多
关键词 腺瘤息肉 结肠 APC基因 突变
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炎症性肠病易感基因研究进展 被引量:5
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作者 沈秀云 施瑞华 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2009年第16期1591-1601,共11页
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的发生与基因多态性所致的遗传易感性相关,目前研究已发现许多IBD相关基因及易感突变位点.这些基因可能与机体针对肠腔正常菌群产生异常免疫反应有关,大致可分为细菌识别相关基因、免疫应答... 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的发生与基因多态性所致的遗传易感性相关,目前研究已发现许多IBD相关基因及易感突变位点.这些基因可能与机体针对肠腔正常菌群产生异常免疫反应有关,大致可分为细菌识别相关基因、免疫应答相关基因以及黏膜转运和极性相关基因3类.本文将就这些基因与IBD遗传易感性关系的研究进展作一介绍. 展开更多
关键词 炎症性肠病 溃疡性结肠 克罗恩病 基因
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细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系
14
作者 刘颖 张沛怡 +2 位作者 石春林 邱冰 孟祥伟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期58-60,67,共4页
目的探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因MspⅠ多态性与结直肠癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结直肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3’端限制性内切酶Msp... 目的探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因MspⅠ多态性与结直肠癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结直肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3’端限制性内切酶MspⅠ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析。结果CYPIA1 MspⅠ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A50.2%、57.5%和65.0%;基因型B26.2%、21.3%和21.0%;基因型C23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYPIA1MspⅠ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性。 展开更多
关键词 细胞色素P450IA1 基因多态性 肿瘤 结直肠癌 结肠息肉
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乳腺癌易感基因BRCA_2 被引量:1
15
作者 丁怡 刘硕 《国外医学(遗传学分册)》 1997年第5期257-259,共3页
BRCA2为一新研究发现的遗传性乳腺癌的第二个易感基因,定位在13q12-13,可转录7.3kbmRNA,编码含2339个氨基酸残基的长多肽,有多形式多位点的基因突变,导致其编码蛋白质生物活性的丧失。
关键词 腺瘤 基因 BRCA2 基因突变
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炎症性肠病易感基因研究进展
16
作者 肖玉良 缪应雷 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第20期2259-2266,共8页
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因未明的非特异性慢性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,发病机制复杂,其单卵双生子的高共患率、发病的家族聚集现象和种族差异,提示遗传易感性在其发病中的重要作用.对IB... 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因未明的非特异性慢性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,发病机制复杂,其单卵双生子的高共患率、发病的家族聚集现象和种族差异,提示遗传易感性在其发病中的重要作用.对IBD易感基因研究技术包括连锁分析、全基因组关联分析和迅速发展并展现广阔应用前景的基因芯片等.运用前两项技术已在世界范围内大量人群中确认NOD2、IL23R等IBD相关基因,基因芯片技术的发展使得在基因表达水平诊断IBD成为可能.本文就此对IBD相关基因作一综述,并介绍基因芯片在IBD研究中的应用. 展开更多
关键词 炎症性肠病 溃疡性结肠 克罗恩病 基因 基因芯片
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炎症性肠病易感基因研究新进展
17
作者 陈迟 冉志华 《胃肠病学》 2005年第6期375-378,共4页
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括克罗恩病(Crohn disease,CD)和溃疡性结肠炎(uleerative colitis,UC).欧美较亚太地区常见[1],我国UC发病率较CD高,但近年来CD病例也日趋增多.IBD主要是由遗传、肠道菌群、肠道内环境不... 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括克罗恩病(Crohn disease,CD)和溃疡性结肠炎(uleerative colitis,UC).欧美较亚太地区常见[1],我国UC发病率较CD高,但近年来CD病例也日趋增多.IBD主要是由遗传、肠道菌群、肠道内环境不稳定、免疫反应紊乱和环境等多方面因素共同导致,但具体病因和发病机制目前尚未阐明.对IBD遗传因素和易感基因的研究已成为热点,现就此方面进展作一综述. 展开更多
关键词 炎症性肠病 基因 研究新进展 DISEASE 肠道内环境 溃疡性结肠 遗传因素 克罗恩病 亚太地区 肠道菌群
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血清分子标记物和易感基因对炎症性肠病鉴别诊断的研究进展 被引量:1
18
作者 曹远 童锦禄 冉志华 《胃肠病学》 2014年第5期297-300,共4页
炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),目前两者的鉴别诊断依赖临床症状、内镜检查、病理活检以及实验室和影像学检查等。近年来,IBD相关的生物标记物检测因无创、操作简单、易被患者接受而发展迅速。此外,随着全基因组... 炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),目前两者的鉴别诊断依赖临床症状、内镜检查、病理活检以及实验室和影像学检查等。近年来,IBD相关的生物标记物检测因无创、操作简单、易被患者接受而发展迅速。此外,随着全基因组关联分析(GWAS)的开展,对CD和UC相关遗传突变位点和易感基因的研究取得了较大进展,为疾病诊断提供了新方向。本文就血清分子标记物和易感基因对IBD鉴别诊断的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 结肠 溃疡性 CROHN 诊断 鉴别 生物学标记 基因
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结肠息肉患者正常结肠黏膜上基因表达的改变
19
作者 Moore D.H. Chiu Y.S.Y. +1 位作者 N.M. Lee 王晓君 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2006年第5期26-26,共1页
PURPOSE: Expression levels of many genes are altered in colon cancer, relative to normal colonic mucosa. We recently reported that such differences also exist between grossly normal colonic mucosa of individuals with ... PURPOSE: Expression levels of many genes are altered in colon cancer, relative to normal colonic mucosa. We recently reported that such differences also exist between grossly normal colonic mucosa of individuals with and without colon cancer, and between individuals with and without a family history of colon cancer. Here we report a study of individuals with no cancer but with polyps in the transverse, ascending/descending, or rectosigmoid colon. METHODS: Biopsies of grossly normal appearing colonic mucosa from the rectosigmoid colon were taken from individuals with polyps, with or without personal/family history of colon cancer, and gene expression profiles compared with those from biopsies of control patients, with no polyps or known personal/family history. A global expression analysis was conducted of the same 15 genes used in our previous studies. RESULTS: We found significant differences in gene expression in normal-appearing rectosigmoid colonic mucosa between individuals with polyps and controls, regardless of whether personal or family history of cancer was present. CONCLUSIONS: Alterations in gene expression patterns in morphologically normal-appearing colonic mucosa are associated with the presence of adenomatous polyps. Prospective studies will be required to determine whether these alterations in gene expression can be used to predict risk of developing colon cancer. 展开更多
关键词 基因表达谱 结肠息肉 癌患者 乙状结肠黏膜 结肠癌组织 癌家族史 膜上 基因表达模式 腺瘤息肉 前瞻性研究
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APC I1307K基因多态性携带者与结肠直肠息肉
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作者 Rennert G. Almog R. +1 位作者 Tomsho L.P. 王晓君 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2006年第5期25-25,共1页
PURPOSE: The probability of colorectal cancer is moderately increased among carriers of the APC I1307K polymorphism. However, it is not known if endoscopic surveillance of this high-risk group is warranted. The preval... PURPOSE: The probability of colorectal cancer is moderately increased among carriers of the APC I1307K polymorphism. However, it is not known if endoscopic surveillance of this high-risk group is warranted. The prevalence of polyps and adenomas in specimens of colorectal cancer who are carriers and noncarriers of the APC I1307K polymorphism is compared. METHOD: Prevalence of adenomatous polyps in the pathology specimens of the study participants, stratified by their APC I1307K polymorphism status, was studied in 900 consecutive cases of colorectal cancer diagnosed in northern Israel between 1998 and 2002, within the framework of a population-based, case-controlled study (MECC Study). RESULTS: The APC I1307K mutation was detected in 78 colorectal cancer cases (8.7 percent) of the study population. Prevalence was higher among Ashkenazi Jews (11.2 percent) than among non-Ashkenazi Jews (2.7 percent) or Arabs (3.1 percent). After adjustment for age, APC I1307K carriers were significantly more likely than non-carriers to have polyps in their surgical specimen (51.3 percent vs. 32.6 percent, P = 0.002). Adenomas with a tubular component (either tubular adenomas or tubulovillous adenomas), but not villous adenomas, were significantly more frequent among carriers (37.2 percent vs. 23.6 percent, P = 0.005). CONCLUSION: Together with former evidence of I1307K being a risk factor for colorectal cancer, these data suggest that colonoscopic surveillance for colorectal adenomas and cancer may be warranted in I1307K carriers, even in the absence of other identifiable risk factors. 展开更多
关键词 I1307K 结肠直肠癌 基因携带者 基因多态性 APC 腺瘤息肉 直肠癌患者 结肠直肠息肉 病理标本 高危人群
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