1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现

患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.15cm×2.72cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹.

肝脏局灶结节性增生的MRI诊断——2024年读片窗(3)

1病史摘要 患者,女性,32岁,体检发现肝占位4月余。病程中患者饮食睡眠可,大小便正常,体质量无明显改变。体检:体温37℃、脉搏76次/分、呼吸19次/分、血压113/71mmHg(1mmHg≈0.133 kPa)。神清,精神可,皮肤巩膜无黄染,气管居中,双肺呼吸音粗,未闻及异常干湿性啰音;心率82次/分,律齐,心脏各瓣膜听诊区未闻及异常病理性杂音;腹平,未见肠型及蠕动波,腹软,上腹部压痛(+),无肌卫及反跳痛;肝脾肋下未及,murphy(-),未触及异常包块;肾区叩击痛(-),肠鸣音正常;双下肢不肿,活动自如,神经系统未见异常。

186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析

目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回顾性分析2014年1月至2023年1月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料。收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息。结果 共纳入186例TSC-RAML患者,其中男65例,女121例,男女比例为1∶1.86。患者中位年龄为31岁。117例(62.9%)RAML为6级。22例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475)。合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见。其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P<0.0001)。结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优。大多数TSC-RAML为6级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多。皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症。TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性。

中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。

基于牛结节性皮肤病病毒ORF61基因荧光定量检测方法的建立

基于国内流行的牛结节性皮肤病病毒(lumpy skin disease virus, LSDV)的基因组序列,建立了靶向ORF61基因的MGB探针荧光定量PCR检测方法。本研究基于LSDV基因序列设计出带有MGB探针的特异性荧光定量PCR引物,并进行特异性和灵敏性筛选验证。最终,筛选得到靶向于LSDV ORF61基因的一对qPCR引物;利用pCAGGS-ORF61真核表达质粒,获得标准曲线y=-3.287 5x+47.87,线性相关系数R^(2)=0.998 6,扩增效率达101%;荧光定量PCR特异性、重复性和灵敏性试验结果表明,该引物的特异性高、重复性良好和灵敏度高等优点;该引物的最低检测限为6.71拷贝·μL^(-1),各批次内与批次间重复性结果的变异系数均小于2%。以上结果表明,作者建立特异性LSDV的荧光定量PCR检测方法,为LSD预防和控制提供有效的检测手段。

中药治疗结节性甲状腺肿作用机制的研究进展

结节性甲状腺肿是一种常见的内分泌系统疾病,该病在我国的患病率逐年攀升,并具有癌变风险,对患者的生命安全构成威胁。中医药在治疗结节性甲状腺肿方面具有独特的优势,广泛应用于临床实践。近年来,诸多学者从不同的角度开展了大量中药治疗结节性甲状腺肿的基础研究,本文通过检索知网、万方、维普、谷歌学术、PubMed等数据库,分别从单味药、活性成分、中药复方、中成药4个部分对开展的体内和体外研究进行了归纳总结,包括改善氧化应激、提高自身免疫功能、调节下丘脑-垂体-甲状腺轴、抑制细胞增殖、促进细胞凋亡等,以期为深入研究中药抗结节性甲状腺肿的具体机制以及发现中药活性成分提供参考。

度普利尤单抗联合外用糖皮质激素治疗结节性类天疱疮2例临床观察

例1女,70岁。躯干四肢反复斑丘疹、结节伴瘙痒1个月,水疱1周。皮肤组织病理:表皮轻度角化过度,颗粒层略增厚,棘层肥厚。真皮浅层小血管扩张,周围少量淋巴细胞浸润。血清间接免疫荧光示基底膜带IgG、C3线状沉积,酶联免疫吸附实验检测血清抗BP180抗体、抗BP230抗体均阳性。例2男,77岁。全身反复红斑、丘疹、结节伴瘙痒半年,加重伴水疱2周。皮肤组织病理:表皮下水疱伴真皮浅层嗜酸性粒细胞浸润。皮肤直接免疫荧光示基底膜带IgG、C3线状沉积,酶联免疫吸附实验检测血清抗BP180抗体、抗BP230抗体均阳性。两例患者均诊断为结节性类天疱疮,由于存在系统糖皮质激素禁忌症,2例患者均采用外用强效糖皮质激素联合度普利尤单抗治疗,病情控制良好,逐渐停用后未见复发。

消瘿散结方联合左甲状腺素钠片对结节性甲状腺肿甲状腺功能和结节大小的影响

目的观察消瘿散结方联合左甲状腺素钠片对结节性甲状腺肿患者甲状腺功能和结节大小的影响。方法选取2021年7月—2022年7月山西省人民医院中医科收治的100例符合纳入和排除标准的结节性甲状腺肿患者,采用随机数字表法将上述患者均分为两组,其中常规治疗组50例,予以甲状腺素钠片治疗,消瘿散结组50例,在常规治疗组基础上给予消瘿散结方治疗。比较两组患者的临床疗效、甲状腺结节大小和数量变化,以及干预前后的心理状态及不良反应情况。结果常规治疗组的总有效率为80.00%(40/50),消瘿散结组的总有效率为94.00%(47/50),与常规治疗组比较,消瘿散结组的总有效率明显升高(P<0.05)。两组患者干预完成后,消瘿散结组患者的结节大小、数量以及动脉血流参数水平相较于常规治疗组均明显下降(P<0.01)。与常规治疗组比较,消瘿散结组病人的游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)以及促甲状腺激素(TSH)水平在干预前后均无明显变化(P>0.05)。干预前两组患者的焦虑自评量表(SAS)评分、抑郁自评量表(SDS)评分差异无统计学意义(P>0.05)。干预完成后,消瘿散结组病人的SAS评分、SDS评分水平相较于常规治疗组明显降低(P<0.01)。治疗过程中,两组患者主要不良反应有头痛、心悸、药疹以及恶心呕吐等,常规治疗组的总发生率为18.00%(9/50),消瘿散结组的总发生率为14.00%(7/50),与常规治疗组比较,消瘿散结组的不良反应总发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论左甲状腺素钠片联合消瘿散结方能够提高结节性甲状腺肿(气郁痰凝型)的临床疗效,改善甲状腺功能,减少结节数量、缩小结节体积,其疗效优于单纯左甲状腺素钠治疗,适宜临床推广。

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。

结节性硬化症三例及基因突变分析

目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs^(*)10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del和TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs^(*)64;患者3父母未检出该变异。结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱。

结节性皮肤狼疮黏蛋白病1例并文献复习

目的报告1例结节性皮肤狼疮黏蛋白病并对相关文献进行复习,提高临床医生对该病的认识。方法收集1例结节性皮肤狼疮黏蛋白病患者的临床特点、组织病理等结果并进行分析。结果患者男,40岁。面颊部可见不规则淡红色斑片,上覆少许鳞屑,部分萎缩,胸背部、腹部及双上肢近端可见多发密集绿豆大小皮色结节。抗核抗体阳性。早期结节病理可见真皮黏蛋白沉积,后期红斑病理符合典型结节性皮肤狼疮黏蛋白病表现,可见毛囊角栓,表皮萎缩,灶性基底细胞液化变性,真皮浅层血管及附属器周围淋巴细胞浸润及较多黏蛋白沉积。直接免疫荧光示IgM、C3基底膜荧光阳性。目前无肾脏、血液等系统受累。结合临床及辅助检查诊断为结节性皮肤狼疮黏蛋白病。患者对系统应用糖皮质激素联合羟氯喹治疗应答反应好。结论结节性皮肤狼疮黏蛋白病作为一类临床少见且发病机制不明的罕见病,皮肤科医师在熟悉其典型皮疹及病理改变的情况下,仍有可能在临床上早期识别并诊断该疾病。皮肤科医师应加强对该病的认识和警惕。

一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿。患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

结节性硬化症患者孕产期管理研究进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病[1],由编码hamartin和tuberin的TSC1(9q34)基因或TSC2(16p13.3)基因突变引起[2,3]。TSC患病率为1/20000,发病率为1/6000~1/10000[2]。该病会导致多个器官系统出现错构瘤,患者的症状和严重程度多种多样[4]。由于TSC对多个器官系统的严重影响,妊娠合并TSC的病例十分少见。TSC患者能否妊娠,妊娠期间应该如何管理,以及围产期注意事项,是众多妇产科医师关注的问题。

中西医结合诊治自身免疫性肝炎肝硬化合并皮肤型结节性多动脉炎1例

自身免疫性肝炎(AIH)可与其他自身免疫性疾病同时出现,在肝外体征中以关节病变和皮肤病变最为常见,合并皮肤病变时多见白细胞破裂性血管炎、结节性红斑、皮肤小血管炎等。现报道1例AIH肝硬化合并皮肤型结节性多动脉炎(CPAN)的诊治经过,该合并症较为少见,诊治较为困难,中西医结合有一定优势。

手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病。TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因。本文回顾性分析1例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点。该患者为25岁男性,2000年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC。2019年7月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm。基因检测提示TSC2的EX18_41存在杂合性缺失。明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约20 cm。阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤。术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤。本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考。

牛结节性皮肤病的诊断防控研究

2019年8月10日,第一例牛结节性皮肤病在我国新疆伊犁哈萨克自治州确诊,此后疫情迅速蔓延至国内其他多个省份,牛群感染后严重影响皮张质量和产奶量,给养殖户造成重大经济损失。该文梳理了现有牛结节性皮肤病应用较为广泛的诊断方法及防控措施的研究进展,主要从临床综合诊断、实验室诊断、防控难点和防控建议等方面进行阐述。

牛结节性皮肤病防治

牛结节性皮肤病是一种由牛结节性皮肤病病毒引起的近年从中亚传入我国的非人畜共患病。其特征性临床症状主要表现为皮肤、黏膜、器官等表面出现硬实、圆形隆起、界限清楚的结节,其中黏液性分泌物也易引发角膜炎、鼻炎、结膜炎,继而形成溃疡,导致出现流涎症状,并伴有皮肤水肿、淋巴结肿大。病理变化主要表现为表皮增生及上皮样细胞浸润,真皮和皮下组织的淋巴管或血管形成栓塞,从而形成淋巴管炎或血管炎。一旦发生将严重制约畜牧业的发展,造成经济损失。为充分认识和做好该病的防控工作,现将该病的流行特点、传播特征及防治措施进行概括介绍,为有效控制和减少该病提供指导。

CT诊断结节性硬化症多器官受累临床案例分析

结节性硬化症(TSC)是一种由于抑癌基因TSC1和/或TSC2突变引起的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为反复癫痫发作、智力低下及面部血管纤维瘤等。本文报道1例TSC多器官受累病例,自幼年反复癫痫发作,右枕部皮肤鲨鱼革斑,双颊部多发紫红色小结节;CT平扫发现双侧侧脑室周围多发小钙化灶,肺淋巴管肌瘤病,双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,左心室后壁心肌内存在多发脂肪灶。本文旨在提高对该病的认识。