结节性硬化病的CT诊断(附3例报告)

结节性硬化病是一种常染色体显性遗传病,是斑痣错构瘤病的一种,临床少见。本组3例头部 CT 扫描均具有特征改变,现将病例报告如下:例1,男,8岁,患儿于3岁时家长发现颜面部开始出现紫红色小疙瘩,较硬,逐渐增多,同时伴抽搐,发作时一低头或某个肢体抬举,当时神志不清,

结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习

结节性硬化综合症（tuberous sclerosis complex,TSC）,是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及。

结节性硬化病伴巨细胞型星形细胞瘤1例

患者男,11岁。出生后前额有一黄色包块,脐旁有一灰白色叶状白斑。继而鼻梁下方出现小圆红点向面部扩散且长大,波及躯干四肢。2年前开始有癫痫发作,6个月前出现头痛、呕吐、抽搐,一过性神志丧失。颅脑MRI:左侧脑室有肿物。面部皮疹病理诊断:结节性硬化病,脑瘤病理诊断:室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。

结节性硬化病的一个家系遗传调查

结节性硬化病是Bournevine（1880年）予以命名。本病以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能缺陷为三主征,但家族性发病者较为少见。我院于1987年8月17日收治1患者,家系中同胞姐弟均具备以上三主征,对该患者进行了临床检查和家系遗传调查,现介绍如下。

结节性硬化病10例报告

结节性硬化病,又称为Bournerille氏病,为常染色体显性遗传性疾病,临床上有三大特征,即皮脂腺瘤,智能减退与癫痫发作,本病例文献报告较少,我院收治10例,报告如下。 10例结节性硬化病的临床,X线、CT表现,见附表。

B超诊断肾血管平滑肌脂肪瘤伴结节性硬化病一例

患者,男,12岁。因左上腹憋胀就诊。 查体,一般状况好,腹软,无压痛,未触及明显包块回声,无血尿。 超声所见,左肾外轮廊不清,实质回声不均,可及大小不等的偏强回声团,边界清,肾窦区向肾门偏移,于左肾上极区可及范围6.4×7.0cm实质不均质回声团,边界欠清,内结构粗乱。

结节性硬化病的诊治新进展

结节性硬化病（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种常染色体显性遗传疾病,以前因皮肤表现多见（80%）,归属于皮肤科。近年来发现TSC并非很罕见,估计全球的TSC患者有100万~200万例、新生儿的发病率为1/6000~1/10000。在我国缺乏确切的统计,估计目前患病人数可能有14.25万~20万。随着检查技术包括CT、MR的突飞猛进，越来越多的证据显示TSC不但因为皮肤病变影响美观，且常累及脑、心、肾、肺、肝、眼等重要器官，严重影响健康，引起我国乃至国际上医学界的重视。

结节性硬化病三家系6例报告

结节性硬化病三家系６例报告贵阳医学院附属医院神经科（５５０００１）赵燕，董佑忠，苏树槐结节性硬化病又名Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病，虽属一少见疾病，但对青少年的健康产生严重影响。其典型症状是：皮脂腺瘤、癫痫、智能障碍。本病有家族聚集倾象，掌握其遗传方式对...

结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗进展

结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗方式各种各样,包括手术治疗及药物治疗,并且均有令人满意的疗效。临床上,需要根据患者的病变表现及要求,以选择适当的治疗方法。本文通过对结节性硬化病面部血管纤维瘤治疗的相关文献回顾,对不同的治疗方式及其优缺点进行综述。

影像学对结节性硬化病的临床诊断价值（附3例报告）

报道３例结节性硬化病，简要讨论了本病的临床、病理及影像学表现。认为：结节性硬化病的三大临床特征对诊断本病虽然是主要依据，但在掌握诊断的准确性、了解病变的范围和损害的程度方面，影像学的各项检查是不可缺少的，尤其对三大症状轻微或部分症状缺如者，影像学检查的价值就更大。

结节性硬化病10例

结节性硬化病１０例高俊玲结节性硬化病，又称皮脂腺病，普林格病（Ｐｒｉｎｇｌｓｄｉｓｅａｓｅ）及癫痫三联征。其实是结节性（脑）硬化病在皮肤上的表现，本病为常染色体显性遗传性疾病。笔者在工作中曾先后遇到此类患者１０例，由于以往受条件限制，脑部情况未得到...

结节性硬化病伴发精神障碍1例报告

结节性硬化是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良.本病发病率较低,笔者在上海市精神卫生中心进修期碰到1例本病病例,现报告如下:

科学家正在探索结节性硬化病的致病基因

科学家正在探索结节性硬化病的致病基因现已查明，这种基因引起大约一万英国人蒙受遗传疾病。英国和荷兰的研究人员确信，该基因引起具有广泛症状的基因病即结节性硬化病例的约一半病例。第二种尚待查明的基因造成另一半结节性硬化病。该病是因它在头颅里呈结节状生长而得...

迁延生长的血管平滑肌脂肪瘤——结节性硬化病一例

患者,女性,35岁,患者因1周前于爬楼梯过程中出现胸闷、气短,休息后可缓解,于2020年10月就诊于中国医学科学院阜外医院。患者既往体健。心电图示窦性心律,未见明显异常。血常规、生化、凝血功能、心肌酶、肿瘤标记物等实验室检查均未见异常。超声心动图检查提示:于下腔静脉入口至右心房内探及长条形中高回声.

结节性硬化病并发视网膜星形细胞错构瘤多模式影像检查一例

患者男，27岁。因视力下降1周来我院就诊。既往有癫痫病史，目前药物控制。右肾肿瘤切除手术后1年余，病理检查结果提示错构瘤。颅脑CT检查，双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化，左侧侧脑室前角占位性病变。颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块（图1）。双侧多根指甲根部纤维瘤。

结节性硬化病尸检一例报告

结节性硬化病尸检一例报告官鹏汪秉康易旭夫患者女，２６岁，农民。１９９６年某日与人发生纠纷过程中缓慢倒地而死。因死因不明进行法医尸检鉴定。据了解既往有抽搐、反应迟钝等表现。尸检：体表未见损伤及皮肤病变。脑重１３００ｇ，额、顶叶脑回增宽，有多个皮层结节形...

结节性硬化症—病理、临床及X线表现

结节性硬化症(Tuberous sclerosis简称TS),是一种少见的显性遗传性疾病,其基本病变为累及面很广的全身性错构瘤样发育障碍。本病首先由Von Recklinghausen在1863年解剖一新生儿时,发现多发性脑硬化灶和心脏横纹肌瘤。