结节性硬化症伴发神经精神障碍1例并家系分析

报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料。先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现。体格检查可见鲨鱼皮样斑等特征性皮肤损害。先证者的父亲和弟弟主要表现为反复肢体抽搐及皮肤损害。先证者、其父亲及其弟弟全外显子组测序和qPCR验证结果提示在染色体16p13.3区域检出杂合缺失变异,该变异类型既往未见报道。本例考虑结节性硬化症所致精神障碍,给予药物联合康复训练治疗后患者病情好转出院。通过本例TSC案例及相关文献复习,本文阐述TSC相关神经精神障碍的识别及诊治要点,为临床诊治提供参考。

结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC相关神经精神障碍(TAND)。TAND清单作为一种筛查工具,通过指导TSC患者及家属与临床医师之间进行对话来识别所有潜在的神经精神障碍。现围绕TAND的概念、研究历史及筛查工具TAND清单进行综述,以期为临床开展全面系统的评估及了解患儿预后提供帮助。

结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究

目的探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6~16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素logistic回归寻找智力障碍高危因素。结果入组患儿共95例,85例(89.4%)检出TSC 1/TSC 2基因变异,其中TSC 1基因变异27例,TSC 2变异58例。67例(70.5%)合并智力障碍(IQ<70);76例(80.0%)发生癫痫;79例(83.2%)共患神经精神障碍性疾病,共筛查出16种神经精神障碍性疾病。TSC相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物(≥2种)、较早的癫痫发病年龄(<2岁)、较频繁的癫痫发作频率(每月发作1次以上)与智力障碍显著相关。结论智力障碍是TSC最常见和最主要的特征之一;神经精神障碍性疾病和癫痫是TSC患儿智力障碍的高危因素。