高脂血症伴多发性结节性黄色瘤1例

报告１例１４岁女少年患Ⅱ型高脂血症，其皮肤伴多发性巨大的结节性黄色瘤。

高脂蛋白血症Ⅱa伴多发性结节性黄色瘤1例

1临床资料 患者,女,14岁.主因全身散发黄色结节,逐渐增多,无自觉症状,病史14年,于2003年12月31日来我院就诊.患者于1岁开始在臀部出现小的黄色丘疹,以后在四肢,尤其是关节伸侧出现相同皮疹,皮疹呈进行性发展.

多发性结节性黄色瘤2例

例1.女,26岁。5岁时发现左膝部皮肤黄斑伴有小结节,后逐渐增大。12岁时双侧手、腕、肘、足、踝、膝、髋关节、腰骶交界部、臀坐骨部出现对称性、大小不等皮下包块,并随年龄增长而增大（图1～2见封3）。肿块无红肿热痛,无关节肿痛和其他不适。2009年3月我院门诊以全身多发性巨大结节收住院。

双跟腱多发性结节性黄色瘤1例报道

结节性黄色瘤多发生于脂质代谢异常患者，此类患者体内血清胆固醇及甘油三酯水平高于正常。

血脂康与饮食疗法联合治疗皮肤结节性黄色瘤1例

动脉粥样硬化是可致残、致死的全身性疾病，导致的严重后果包括脑卒中、心肌梗死、缺血性肾病和间歇性跛行。高脂血症是动脉粥样硬化的主要危险因素之一。本文结合1例病例介绍特殊的高脂血症——皮肤结节性黄色瘤的治疗方法。

额部结节性黄色瘤伴睑黄瘤1例

黄瘤病,是指吞噬脂质的组织细胞或巨噬细胞聚集在皮肤或肌腱形成的黄色斑块、丘疹或结节的皮肤病,发病机制尚不十分清楚,可能与脂质代谢障碍有关。该病可单发或多发,近期我科收治1例额部结节性黄色瘤伴睑黄瘤患者,报告如下。

植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。