末端回肠结节样淋巴组织增生患者临床病理特征及肠道菌群变化的研究

目的分析末端回肠结节样淋巴组织增生(NLH)患者的临床病理特征及肠道菌群的变化。方法回顾性分析2021年1月至2021年11月在上海市第一人民医院嘉定分院行肠镜检查诊断为末端回肠NLH的80例患者的临床资料。根据病历资料,80例末端回肠NLH患者中有25例患者进行了Hp感染检测,另随机选择同期在该院行Hp感染检测并行肠镜检查示末端回肠正常的25例就诊者,比较两者的Hp感染率。在80例患者中随机选择15例患者设为NLH组,另选择15名末端回肠黏膜正常的同期健康体检者设为对照组,应用16S rRNA技术分析肠黏膜菌群,应用组织学分析探究末端回肠黏膜损伤情况及末端回肠黏膜组织中肠上皮紧密连接蛋白的表达情况。结果80例末端回肠NLH患者中,平均年龄为(35.43±13.04)岁,81.25%(65/80)的患者为男性,有41.25%(33/80)的患者临床主要症状为慢性腹泻。末端回肠NLH患者的Hp感染率较末端回肠正常者升高(60.00%比52.00%,P>0.05)。NLH组与对照组的BMI、血常规相关指标、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、白蛋白的差异均无统计学意义(P均>0.05),NLH组仅有1例患者有轻度贫血。NLH组的末端回肠黏膜菌群α多样性高于对照组,提示末端回肠NLH患者可能存在小肠细菌过度生长(SIBO)。2组的组织学分析结果显示,肠黏膜绒毛结构均完整,肠上皮紧密连接蛋白Occludin、ZO-1表达水平的差异均无统计学意义(P均>0.05)。2组的Chiu's肠黏膜组织损伤评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论末端回肠NLH患者的一般情况良好,多数无贫血和低蛋白血症。末端回肠NLH可能与小肠细菌过度生长(SIBO)有关,但不影响肠黏膜屏障功能及营养物质的吸收。

十二指肠结节性病变病理分型及诊断17例

目的:确定十二指肠结节性病变组织病理学特征及分型.方法:统计分析经内镜下被确诊为十二指肠结节性病变患者的资料.对其年龄、性别、类型、症状、最后诊断、相关疾病和组织病理学特点等记录进行回顾性研究.同时亦分析患者血红蛋白、平均细胞体积、血清铁蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、腹腔自身抗体、贾第虫和粪便OVA寄生虫,ELISA分析贾第虫的特异性抗原水平.结果:筛选出17例经内镜确诊为十二指肠结节性病变的患者.诊断时平均年龄为28.1岁(17-56岁),男9例,女8例.十二指肠结节性病变中,腹痛(47%)是最常见的临床症状,胃窦结节(41%)是最常见的内镜表现.十二指肠结节性病变的组织病理学评估显示,所有患者均有慢性炎症,嗜酸性粒细胞在隐窝间和上皮内增殖占70.5%,47%的患者存在绒毛萎缩.通过组织学检查和/或特定的蓝氏贾第鞭毛虫粪便抗原阳性实验显示有6例患者感染贾第虫.患者的临床诊断显示某些特征,如腹泻、贾第虫病、分泌型IgA缺乏症和幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)胃炎,并且他们中的一些与其他的有相关性.结论:十二指肠结节性病变其黏膜有明显淋巴细胞和/或嗜酸性粒细胞浸润,建议应对造成这一显著炎症反应的微生物学和免疫学病因进行进一步研究.

PIK3CDδ过度活化综合征一例并文献复习

目的:观察1例以反复便血起病的PIK3CDδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinaseδsyndrome,APDS)患儿的临床及结肠镜表现,并进行基因检测,分析其特征,为该病的诊断提供参考。方法:总结分析1例发病时表现为血便的APDS患儿的临床表现及生化指标检测、基因检测、结肠镜检查、组织病理检查结果和治疗、随访情况,并在中文数据库及PubMed数据库中检索相关文献进行综合探讨。结果:患儿为1岁7个月的女童,以黏液血便起病,6个月间诊断肠道感染4次;实验室检查示血清免疫球蛋白水平降低(IgG 1.16 g/L,IgA 0.11 g/L,IgM2.81 g/L),血淋巴细胞免疫分型提示CD4^+T淋巴细胞百分比下降,CD8^+T淋巴细胞百分比升高(CD3^+61.30%,CD3^+CD4^+26.30%,CD3^+CD8^+33.80%,CD56^+CD16^+27.80%,CD19^+10.40%);电子结肠镜检查见较多颗粒样淋巴滤泡增生(nodular lymphonodular hyperplasia,NLH);全外显子组测序发现其PIK3CD基因存在c.3061G>A(p.E1021K)点突变。检索相关文献显示,APDS患者以反复呼吸道感染,巨细胞病毒和(或)EB病毒感染,淋巴组织增生为主要表现。结论:本例患儿为国内首次发现的以便血为首发症状的APDS。临床对于低龄、反复便血,尤其肠镜下可见NLH者,应注意检查其是否合并免疫指标异常,并与原发性免疫缺陷病鉴别,而通过相关基因检测可确诊APDS。