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脑室周围结节状异位在癫痫发病中的作用 被引量:4
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作者 Aghakhani Y. Kinay D. +2 位作者 Gotman J. F. Dubeau 郭俊 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第8期15-16,共2页
A temporal resection in patients with periventricular nodular heterotopia (PNH ) and intractable focal seizures yields poor results. To define the role of hete rotopic grey matter tissue in epileptogenesis and to impr... A temporal resection in patients with periventricular nodular heterotopia (PNH ) and intractable focal seizures yields poor results. To define the role of hete rotopic grey matter tissue in epileptogenesis and to improve outcome, we perform ed stereoencephalography (SEEG) recordings in eight patients with uni-or bilate ral PNH and intractable focal epilepsy. The SEEG studies aimed to evaluate the m ost epileptogenic areas and included the allo-and neocortex and at least one no dule of grey matter. Interictal spiking activity was found in ectopic grey matte r in three patients, in the cortex overlying the nodules in five and in the mesi al temporal structures in all. At least one heterotopion was involved at seizure onset in six patients, synchronous with the overlying neocortex or ipsilateral hippocampus. Two patients had their seizures originating in the mesial temporal structures only. Six patients had surgery and the resected areas included the se izure onset, with follow-up from 1 to 8 years. An amygdalo-hippocampectomy was performed in two (Engel class Id and III), an amygdalo-hippocampectomy plus re moval of an adjacent heterotopion in two (class Ia), and a resection of two cont iguous nodules plus a small rim of overlying occipital cortex in one patient (cl ass Id). One patient with bilateral PNH had three adjacent nodules resected and an ipsilateral amygdalo-hippocampectomy resulting in a reduction of the number of seizures by 25-50%. The best predictor of surgical outcome is the presence of a focal epileptic generator; this generator may or may not include the PNH. I nvasive recording is required in patients with PNH; it improves localization and is the key to better outcome. 展开更多
关键词 结节状异位 局灶性癫痫 发作间期 棘波 杏仁核 新皮质 结节 手术切除范围 切除术 最佳预测
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立体脑电图引导射频热凝毁损治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫 被引量:5
2
作者 刘畅 王亮 +5 位作者 桑林 周峰 解飞 葛留锁 马延山 郑重 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期1222-1226,共5页
目的探讨立体脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术在治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的作用。方法回顾性分析2015年3月至2017年5月北京丰台医院神经外科收治的5例脑室旁结节状灰质异位相关癫痫患者的临床资料。所有患者均根据症... 目的探讨立体脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术在治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的作用。方法回顾性分析2015年3月至2017年5月北京丰台医院神经外科收治的5例脑室旁结节状灰质异位相关癫痫患者的临床资料。所有患者均根据症状学、头皮脑电图表现及影像学检查结果设计SEEG电极的植入方案,并行视频脑电监测,根据SEEG发作间期和发作期放电情况明确致痫灶的分布,根据其结果采用SEEG电极行射频热凝毁损术。术后通过门诊或电话进行随访,采用Engel分级进行预后评估。结果5例患者共植入23根电极,植入后未见明显并发症。随访时间为9~27个月,其中4例癫痫发作消失(Engel分级Ⅰ级),1例毁损术后发作频率无明显改善(Engel分级Ⅳ级)。所有患者在射频热凝毁损术中、术后均未出现明显不良反应。结论立体定向脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术对治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 癫痫 神经外科手术 立体脑电图 射频热凝 脑室旁结节灰质
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脑室旁结节状灰质异位相关癫痫的研究进展 被引量:2
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作者 耿俊红 侯群 蒋艳 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期960-962,共3页
脑室旁结节状灰质异位(PNH)是一类神经元迁移障碍,表现为大量灰质沿侧脑室积聚。癫痫是PNH最常见的继发症状,且多为药物难治性。随着影像学技术的快速发展,目前对PNH的诊断并不困难,但其引起的PNH相关癫痫的治疗仍存在巨大挑战。笔者现... 脑室旁结节状灰质异位(PNH)是一类神经元迁移障碍,表现为大量灰质沿侧脑室积聚。癫痫是PNH最常见的继发症状,且多为药物难治性。随着影像学技术的快速发展,目前对PNH的诊断并不困难,但其引起的PNH相关癫痫的治疗仍存在巨大挑战。笔者现围绕PNH在癫痫发生中的作用及PNH相关癫痫治疗方法的研究进展进行综述,以期为临床同道全面理解PNH相关癫痫提供一定参考。 展开更多
关键词 脑室旁结节灰质 癫痫 微创治疗
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立体定向脑电图在难治性脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的应用 被引量:1
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作者 王晓 陈俊喜 +3 位作者 王世勇 李卫 金洋 胡湘蜀 《癫痫杂志》 2023年第4期271-280,共10页
目的探讨立体定向脑电图(Stereoelectroencephalography,SEEG)在难治性脑室旁结节状灰质异位(Periventricular nodular heterotopia,PNH)相关癫痫中的应用。方法纳入2017年4月—2021年2月于广东三九脑科医院和暨南大学附属第一医院癫痫... 目的探讨立体定向脑电图(Stereoelectroencephalography,SEEG)在难治性脑室旁结节状灰质异位(Periventricular nodular heterotopia,PNH)相关癫痫中的应用。方法纳入2017年4月—2021年2月于广东三九脑科医院和暨南大学附属第一医院癫痫中心收治的10例药物难治性PNH相关癫痫患者,经无创性术前评估后行电极置入,并行SEEG长程监测。基于发作期SEEG,致痫区(Epileptogenic zone,EZ)模式被分为四类:A.仅结节起始;B.结节和皮层同步起始;C.皮层起始快速传导至结节;D.仅皮层起始。根据SEEG监测结果行射频热凝(Radiofrequency thermocoagulation,RFTC)治疗,随访至少12个月以上。结果10例PNH均为多发结节。单侧4例,双侧6例;后头部型8例,前头部型和弥漫性各1例;单纯型7例,附加型3例。经发作期SEEG确认,6例患者EZ模式为纯A型,2例为纯B型,1例为A+B型,1例为A+B+C型。8例患者仅毁损结节,2例患者同时毁损结节和相关皮层。术后平均随访(33.4±14.0)个月(范围12~58个月),8例患者(纯A型或包含A型)完全缓解,2例患者有效控制。所有患者均未见明显并发症或后遗症。结论PNH相关癫痫的致痫网络通常是个体化的,并非所有异位结节均致痫,每个结节在癫痫网络中的作用可能不同,在同一患者可同时出现多种致痫模式。SEEG可提供个体化诊断和治疗,并有助于判断预后。 展开更多
关键词 癫痫 立体定向脑电图 脑室旁结节灰质 致痫性 射频热凝
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FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例 被引量:1
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作者 曹咪 刘超 +2 位作者 魏子涵 乔晓枝 邓艳春 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期626-630,共5页
目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料,对患者行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)检测,对可疑变异位点进行Sa... 目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料,对患者行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)检测,对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果3例均以癫痫发作就诊的女性患者,头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位,全外显子测序示例1及其母亲(例2)FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1);例3的FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异,判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。结论FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。 展开更多
关键词 FLNA基因 脑室周围结节灰质 癫痫发作
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一例NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析
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作者 马健 高俊英 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期41-43,共3页
目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息... 目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 脑室旁结节灰质7型 NEDD4L基因 基因变 二代测序
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