双眼中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩一例

患者女,18岁.双眼自幼视物模糊,2012年12月19日就诊于我院门诊.全身检查无异常.眼科检查：双眼视力均为0.04,不能矫正,双眼前节未见异常,用复方托吡卡胺散瞳后检查,双眼视乳头颞侧颜色淡,边界清楚.黄斑区见一直径约2-3 PD大小的圆形或近圆形、边界清楚、灰褐色、向内凹陷的病灶,脉络膜毛细血管萎缩（见图1-2）.

原发性脉络膜萎缩临床观察

目的探讨原发性脉络膜萎缩的临床特征。方法临床病例系列研究。回顾分析于2001年1月至2013年5月在昆明医科大学第四附属医院眼科诊治的各类原发性脉络膜萎缩计56例（112只眼）的眼底特征、及眼底荧光血管造影，并复习文献，对各类萎缩的遗传特性、发病机制、眼底萎缩特征及视力预后等进行对比总结。结果16例（32只眼）无脉络膜症患者眼底表现为弥漫性视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管组织萎缩，脉络膜大血管和巩膜暴露；18例（36只眼）回旋状脉络膜视网膜萎缩患者眼底表现为视网膜周边部或后极部扇形或花瓣样脉络膜全层萎缩区；9例（18只眼）中心晕轮状脉络膜萎缩患者眼底表现为黄斑区可见直径约2-4PD萎缩灶；13例（26只眼）患者确诊为绕视乳头型脉络膜萎缩，眼底表现后极部视乳头周围环形灰白色病灶。所有萎缩灶眼底荧光血管造影均表现为萎缩区域内的背景荧光消失，仅见脉络膜大血管显影。结论认识了解原发性脉络膜萎缩的各类病变，可为患者提供遗传咨询、诊断及鉴别诊断、判断视功能预后的诊治意见和方法。

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩一例

患者女35岁足月顺产，视力正常，无夜盲，无全身病史。于2005年12月6日来我科体检。视力：右眼0．8，矫正1．2，左眼0．8，矫正1．2。双眼色觉正常，双外眼无异常，双眼球各项运动灵活。双眼结膜无充血，角膜清，双侧对称，正常大小，双眼瞳孔等圆，对光反射灵敏，晶状体、玻璃体透明。右眼底正常，左眼底视乳头周围宽约2PD灰白色的视网膜脉络膜萎缩区，从视乳头呈放射状沿视网膜静脉向周边部延伸，静脉两侧萎缩区宽度1．5-2PD，萎缩区内见形态不规则的大量色素斑块混着于静脉周围，有的掩盖血管，有的包绕静脉呈袖套状。萎缩区动静脉血管正常，视乳头色泽无改变，余处视网膜及黄斑正常（图）。荧光血管造影：视网膜动静脉显影正常，萎缩区见透见荧光，色素斑处荧光被遮蔽。EOG表现为光峰降低。提示：静脉旁视网膜脉络膜萎缩。诊断：色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩。

脉络膜黑色素瘤伴急性闭角型青光眼一例

患者女，40岁。因左眼眼胀、眼痛7天，门诊以“左眼急性闭角型青光眼”收入院。既往史：1年前出现视力下降，当地医院诊断为“左眼视乳头炎”（具体不详）。否认外伤史。有心肌炎病史。查体：一般情况可，生命体征平稳。

神经纤维瘤Ⅰ型伴发巨大嗜铬细胞瘤与小肠间质瘤一例

患者男,56岁,因“腹痛伴发热15 d,并咳嗽气短”就诊.患者既往皮肤多发结节30余年,呈渐多加重趋势,有高血压病史10余年.患者有一子及一兄弟为皮肤多发结节,诊断为神经纤维瘤Ⅰ型.体检：全身皮肤有广泛大小不等瘤样肿物,表皮广泛分布咖啡样斑点,皮下有瘀斑,眼底检查未见视神经萎缩,无视乳头水肿及虹膜错构瘤（Lish结节）结节;左上腹可及约10cm×15cm大小包块,边界欠清,左肾区叩痛阳性.